Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen

(German Network of Hereditary Movement Disorders GeNeMove)

Auch die zugrunde liegenden pathologischen Mechanismen (soweit sie überhaupt schon bekannt sind) ähneln sich bei vielen dieser Bewegungsstörungen. Darüber hinaus werden die Patienten dieser unterschiedlichen Krankheiten in der Regel von den gleichen ärztlichen Spezialisten betreut.

Vor diesem Hintergrund entstand das Deutsche Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen (German Network of Hereditary Movement Disorders, GeNeMove).

Weitere Informationen finden Sie auf der Homepage der Einrichtung

Im Rahmen dieses Netzwerks wurde ein einheitlicher Standard für die Untersuchung von HSP-Patienten geschaffen. Hierdurch wird eine Vergleichbarkeit der erhobenen Befunde zwischen verschiedenen Zentren ermöglicht. Dieser kommt entscheidende Bedeutung sowohl für die Erforschung der Ursachen der Erkrankungen (Genetik der HSP) als auch für die Aufdeckung solcher Faktoren zu, die den Verlauf der Erkrankung beeinflussen (Genotyp-Phänotyp-Analysen). Scheinbar einfach, bislang jedoch nicht systematisch untersucht ist der natürliche Erkrankungsverlauf bzw. seine Variabilität bei verschiedenen Patienten. Die Kenntnis des natürlichen Verlaufes ist eine wichtige Voraussetzung für die Planung von Therapiestudien. Im Rahmen dieses Teilprojektes wird derzeit ein Score (Maßstab für die Schwere der Erkrankung) etabliert, mit dem in zukünftigen Therapiestudien die Wirkung von Medikamenten nachgewiesen werden kann.

Im Rahmen dieses GeNeMove-Teilprojekts wurde ein standardisiertes Protokoll inklusive Screening-Fragebögen zur Rekrutierung von Patienten und Familienangehörigen etabliert. Eine umfassende DNA- und klinische Datenbank wurde aufgebaut und wird kontinuierlich erweitert, um eine Basis zu schaffen für die Untersuchung genetischer Faktoren, die die Ursache und den Verlauf dieser heterogenen Gruppe von Bewegungsstörungen bestimmen.

Die genetischen Teilprojekte beinhalten Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei folgenden seltenen Unterformen erblicher Dystonien: DYT1 (Dystonie mit frühem Beginn), DYT5 (Dopa-responsive Dystonie), DYT 8,9,10 (paroxysmale Dystonien), DYT11 (Myoklonus-Dystonie) und DYT12 (Rapid Onset Dystonia-Parkinsonism).

Weitere Ziele des Projekts sind die Analyse genetisch oder durch Umwelteinflüsse bedingter modifizierender Faktoren, die den Verlauf der Erkrankung beeinflussen, sowie die Rekrutierung von Dystonie-Familien mit unbekannter genetischer Ursache, um die Identifizierung neuer Dystonie-Gene zu ermöglichen. Darüber hinaus erhoffen wir uns von der Etablierung von Biomarkern (RNA-, Protein- und Peptidmarker), die im Verlauf der Erkrankung quantitativ bestimmt werden können, neben Informationen über den Verlauf auch Aussagen über das Erkrankungsrisiko asymptomatischer Mutationsträger. Mittel- bis langfristig wird dieses Projekt ausserdem Gruppen mit genetisch und klinisch gut charakterisierten Patienten für zukünftige therapeutische Studien liefern.

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