Leukodystrophie | Universitätsklinikum Tübingen

Leukodystrophien im Erwachsenenalter

Die Leukodystrophien stellen eine Gruppe von Erkrankungen mit verschiedenen, meist genetischen bzw. metabolischen Ursachen dar. Sie können in ihrer klinischen Symptomatik sehr unterschiedlich verlaufen, haben jedoch i.d.R. einen fortschreitenden Charakter. Charakteristischerweise ist die weiße Substanz (das Myelin) betroffen. Meist treten sie im Kindes- und Jugendalter auf, für die meisten Leukodystrophien gibt es jedoch auch adulte Formen, die häufig wenig bekannt sind und in ihrer Häufigkeit unterschätzt werden.

Prof. Dr. Ludger Schöls

Leiter der Sektion Klinische Neurogenetik

Terminvereinbarung

Frau Stimmler

07071 29-82057

Freitag 11.00-13.00 Uhr

frontend.sr-only_#{element.icon}: 07071 29-4254

E-Mail-Adresse: susanne.stimmler@med.uni-tuebingen.de

Vorbereitung zum Besuch der Spezialambulanz

In Ihrem eigenen und in unserem Interesse bitten wir Sie folgende Unterlagen vorzubereiten und mitzubringen:

Liste aller eigenommenen Medikamente
Stammbaum mit Alter (ggf. Sterbealter) von Mutter, Vater, Geschwistern und Kindern
alle neurologischen Vorbefunde in Kopie zum Verbleib in unserer Klinik
letzte Kernspin - Bildgebung des Kopfes (cMRT) auf CD ROM zum Verbleib in unserer Klinik
Überweisungsschein

Vorbereitung Besuch Spezialambulanz PDF

Diagnostik und Kooperationen

Wichtig für die Diagnosestellung ist zunächst eine detaillierte Erhebung der Krankheitsgeschichte einschließlich der Familienanamnese. Auch eine genaue körperliche Untersuchung liefert wichtige Hinweise auf die zugrundeliegende Erkrankung. Ein MRT (Kernspintomographie) ist die Methode der Wahl, um Veränderungen der weißen Substanz darzustellen. Ergänzend können eine Sonographie des Bauches, elektrophysiologische Untersuchungen der Nerven und laborchemische bzw. biochemische Untersuchungen sowie neuropsychologische Testungen durchgeführt werden. Hierzu erfolgt eine intensive Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuroradiologie, dem Stoffwechsellabor der Kinderklinik sowie dem Labor des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung. In Kooperation mit dem Institut für Medizinische Genetik der Universitätsklinik sowie dem Center for Genomics and Transcriptomics (CeGaT) bieten wir zudem eine umfassende molekulargenetische Beratung und Diagnostik für Patienten und Familienangehörige an.

Leitsymptome

Die häufigsten Leitsymptome sind:

Psychiatrische Auffälligkeiten
Kognitive Störungen und Demenzentwicklung
Ataktische und/oder spastische Bewegungsstörung
Seltener: Epilepsie, Parkinson-ähnliche Symptome, Dystonien
Beteiligung anderer Organsysteme (Leber, Milz, Nebennierenrinden, Nerven u.a.)
Signalverändeurngen

Therapie

Die Therapie wird je nach Art der Erkrankung individuell auf den einzelnen Patienten abgestimmt. Meist handelt es sich um eine symptomatische Therapie bestehend aus Physio-, Ergo- und Logotherapie sowie medikamentöser Behandlung von Begleitsymptomen wie Spastik, Dystonie, Epilepsie u.a. Für manche Erkrankungen stehen Substratreduktions- oder Enzymersatztherapien zur Verfügung.

Beratung

Wir beraten Sie gerne in allen Fragen, die mit Ihrer Erkrankung in Zusammenhang stehen. Dazu gehören auch Fragen der Lebensplanung und sozialmedizinische Aspekte. Wir empfehlen eine regelmäßige Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum, z.B. um nicht standardmäßig eingesetzte Therapien zu erwägen und neue Forschungsergebnisse in die Behandlung einbeziehen zu können.

Forschung

Im Rahmen unserer aktuellen Forschung an Hereditärer Diffuser Leukenzephalopathie mit Axonalen Spheroiden (HDLS) suchen wir erkrankte Patienten und Anlageträger mit Mutationen im CSF1R Gen für klinische und bildgebende (MRT) Untersuchungen, sowie für die Untersuchung von Biomaterialien (Blut, Nervenwasser). Ziel ist es zunächst, Biomarker für die Diagnostik und den Verlauf der Erkrankung zu finden; gleichzeitig erforschen wir die pathophysiologischen Mechanismen der Erkrankung mit dem Ziel, neue Therapiestrategien entwickeln zu können. HDLS Patienten und Anlageträger mit CSF1R-Mutation können sich bei weiteren Fragen und zur Terminvereinbarung gerne mit Frau Dr. Stefanie Hayer in Verbindung setzen.

stefanie.hayer@med.uni-tuebingen.de