Zentrum für interdisziplinäre Rheumatologie – INDIRA

Bei Patienten mit MWS ist das Hörvermögen anfänglich vor allem im Hochtonbereich eingeschränkt. Übliche PTA Bestimmungen schließen jedoch nur tiefere, für das Sprachverständnis relevante Frequenzen ein. Durch Bestimmung der Hörschwellen von hohen Frequenzen und Einschluss dieser Werte in neue PTA-Parameter wird untersucht, ob es sensitive Verfahren gibt den Hörverlust bei MWS frühzeitig und objektiv nachzuweisen sowie zu untersuchen welchen Einfluss die Therapie auf das Hörvermögen bei MWS hat.

Ansprechpartner: Assen Koitschev, Jasmin Kümmerle-Deschner

Bei Patienten mit Muckle-Wells Syndrom wird die korrekte Diagnose oft erst viele Jahre nach Auftreten der ersten Symptome gestellt. Dies hat zur Folge, dass diese Patienten viele Jahre mit starker Beeinträchtigung ohne effektive Behandlung leben müssen und dass schwerwiegende Folgeschäden auftreten, die zum Teil nicht reversibel sind. In dieser Studie wird untersucht, welche Einflussfaktoren, die zu einer Diagnoseverzögerung führen identifiziert werden können, um Ansatzpunkte zu finden die Patienten früher korrekt zu diagnostizieren und zu behandeln.

Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner

Aufgrund der Seltenheit der CAPS, sind Kenntnisse bei den Erstbehandlern oft nur unzureichend verfügbar und die Erkrankung wird bei Präsentation oft nicht erkannt. Dementsprechend erfolgt eine effektive Therapie oft nur verzögert. Erschwerend kommt hinzu, dass standardisierte Diagnosekriterien nicht formuliert sind. Angesichts des Risikos einer Entwicklung irreversibler Organschädigung (Taubheit, Niereninsuffizienz), welches jedoch nicht bei allen Patienten gleich groß ist, wäre es von großem Interesse Patienten zu identifizieren, bei denen ein erhöhtes Risiko vorliegt um sie besonders frühzeitig und aggressiv zu behandeln.

Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner

Bestimmte genetische Veränderungen führen zu sehr unterschiedlichen klinischen Ausprägungen, in manchen Fällen sogar zu verschiedenen Krankheitsbildern. Durch Sammlung und Auswertung von Daten über Patienten mit derartigen Polymorphismen sollen Ursachen für die unterschiedliche Präsentation identifiziert werden sowie erfolgversprechende Therapieansätze evaluiert werden.

Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner

Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner

Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner

Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner