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Humangenetiker schalten den Turbo zu

NGS-Sequenziergerät der neuesten Generation geht in Betrieb

27.06.2017

Ab sofort steht am Universitätsklinikum Tübingen modernste molekulargenetische Hochdurchsatz-Technologie für die schnelle Diagnostik und Erforschung erblicher und erblich bedingter seltener Erkrankungen zur Verfügung. Damit gehört das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik zu einem der ersten Standorte dieser neuesten Technologie im europäischen Raum.

 

NGS steht für „Next Generation Sequencing“. Ein Begriff, unter dem molekulargenetische Analyseverfahren zusammengefasst werden, mit denen gleichzeitig mehrere Milliarden bis Billionen Desoxyribonucleinsäuren*, die Bausteine des Erbguts, entschlüsselt werden können. Diese Form der Sequenzierung hat in den vergangenen Jahren die genetischen Analysemöglichkeiten in der Krankenversorgung und Forschung revolutioniert. In der Diagnostik übernehmen seit einem Jahr die Krankenkassen teilweise die Kosten dafür. Genomweite Analysen werden insbesondere in der Routinediagnostik seltener Erkrankungen erfolgreich eingesetzt.

 

Bessere Aufklärungsquoten und das wissenschaftliche Potenzial sind für viele Indikationen inzwischen das Mittel der Wahl und sprechen für umfassende genomische Untersuchungen. Die NGS-Analysen würden, so Prof. Olaf Rieß, der Ärztliche Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Tübinger Universitätsklinikum, nicht nur von den verschiedenen Kliniken, Instituten und Zentren des Uniklinikums und der Universität Tübingen, sondern auch von niedergelassenen Ärzten, anderen Kliniken oder Forschungseinrichtungen aus ganz Deutschland und anderen Ländern angefragt. „Wir stellen nicht nur steigende diagnostische Fallzahlen fest, sondern erhalten auch vermehrt Forschungsaufträge“, resümiert Humangenetiker Rieß. „Nun können wir, was beispielsweise für die genetische Pränataldiagnostik oder für pädiatrische Intensivpatienten besonders wichtig ist, nicht nur die Bearbeitungszeiten reduzieren, sondern auch unser Leistungsspektrum erweitern.

 

Weiterführende Sequenzierungsverfahren, wie die Exom- oder Genomsequenzierung** werden insbesondere für die Diagnose und Erforschung seltener Erkrankungen eingesetzt. Dazu zählen beispielsweise Tumor-, muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen, Formen von Herzrhythmusstörungen und Herzmuskelerkrankungen oder Gefäß- und Bindegewebserkrankungen, aber auch unklare geistige Entwicklungsverzögerungen bei Kindern. Die genetischen Daten sind zudem die Grundlage für die Anwendung personalisierter Therapiekonzepte, wie sie bereits jetzt am Universitätsklinikum in interdisziplinären Teams am Zentrum für Personalisierte Medizin und am Südwestdeutschen Tumorzentrum - Comprehensive Cancer Center Tübingen - Stuttgart bei der Behandlung von Tumorpatienten umgesetzt werden. Kurze Durchsatzzeiten sind deshalb ein zentrales Thema; die strukturellen Voraussetzungen für eine schnelle Bearbeitung verschiedenster Fragstellungen haben die Tübinger Humangenetiker jetzt geschaffen.

 

„Unsere Automatisierungsprozesse für die Probenvorbereitung hatten wir bereits optimiert, jetzt steht uns quasi ein Turbo, ein hochmodernes NGS-Sequenziergerät zur Verfügung“, ergänzt Dr. Tobias Haack, Oberarzt und Leiter der molekulargenetischen Diagnostik des Instituts. „Mit einem solchen NGS-Sequenzierer der neuesten Generation lässt sich parallel deutlich kostengünstiger und schneller eine noch größere Probenanzahl bearbeiten und analysieren.“

 

 
 

 

Medienkontakt

 

Universitätsklinikum Tübingen

Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik

Prof. Olaf Rieß, Ärztlicher Direktor

Calwerstr. 7, 72076 Tübingen

Tel. 07071 29-76458

E-Mail

 

Hintergrundinformationen

*Die DNA (englisch für deoxyribonucleic acid, deutsch Desoxyribonukleinsäure) ist Träger der Erbsubstanz, also der Gene, und enthält alle Informationen, wie ein Organismus aufgebaut ist und funktioniert. Die DNA ist ein langes Nukleinsäurenmolekül, das aus vier Basen (abgekürzt C, A, T und G) besteht. Veränderungen oder Schäden in seiner Sequenz und damit in einzelnen Genen können zu Krankheiten – beispielsweise bestimmten Krebserkrankungen – führen und über Generationen in der Familie vererbt werden. Die Abfolge und damit die Sequenz dieser Basen kann man analysieren und mit nichtveränderten Sequenzen oder Genen vergleichen. So lassen sich Bereiche im Erbgut identifizieren, die zu einer Erkrankung führen können oder Grund für eine bestimmte Erkrankung sind. Mit diesem Wissen können Patienten gezielter behandelt und beraten werden.

 

**Als Exom wird die Summe der Bereiche im Erbgut bezeichnet, die den Bauplan für die Proteine, also die Eiweißstoffe enthalten, das Genom ist das gesamte Erbgut.

 

Über das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik

Als innovatives Schlüsselfach der modernen Medizin steht die Medizinische Genetik für rasante Entwicklungen. 1966 wurde am damaligen Institut für Anthropologie und Humangenetik der Medizinischen Fakultät Tübingen die Abteilung für Klinische Genetik gegründet. Untergebracht war sie im Schloss Hohentübingen. Im Schlosslabor entdeckte 1869 der Arzt Friedrich Miescher die DNA.

Heute sind im Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik mehr als 130 Mitarbeitende tätig. Ziel der interdisziplinären Teams für Diagnostik, Beratung, Forschung und Lehre ist die bestmögliche Patientenversorgung.

Die genetischen Beratungen sind das Bindeglied zwischen Diagnostik und Klinik. Ob bei unerfülltem Kinderwunsch, dem Risiko von Fehlbildungen während einer Schwangerschaft, Entwicklungsverzögerungen und Fehlbildungen im Kindesalter, Krebserkrankungen, neurodegenerative oder anderen genetisch bedingten Erkrankungen. Mit seiner Expertise ist das Institut Dienstleister für das gesamte Tübinger Universitätsklinikum und zahlreiche nationale und internationale Einrichtungen.

 

 






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