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Abteilungen

Leukodystrophien

Aktuelle Forschungsprojekte zur Metachromatischen Leukodystrophie und zum Morbus Krabbe

Studie zur Untersuchung des Krankheitsverlaufs

Mit Unterstützung der betroffenen Familien und Patientenorganisationen sowie durch das Bundesministeriums für Bildung und Forschung (Leukonet) und die Europäische Union (Leukotreat) untersuchen wir seit mehr als 10 Jahren den Krankheitsverlauf dieser seltenen Erkrankung und koordinieren die Zusammenarbeit mit anderen deutschen (Leukonet) und europäischen Zentren (Leukotreat). Dadurch konnten wir erstmals Krankheitsverläufe und Symptomatik dieser seltenen Erkrankung systematisch analysieren und publizieren. Wir etablierten standardisierte klinische Parameter zur systematischen Beschreibung des Krankheitsverlaufs und als Referenzdaten zur Therapieevaluation. Zudem wollen wir Verständnis der unterschiedlichen Krankheitsverläufe und frühe Zeichen der Erkrankung erweitern.

Kontakt: Dr. med. C. Kehrer, christiane.kehrer@med.uni-tuebingen.de.

Studie zur Belastung der Familien mit betroffenen Kindern mit MLD

Die Belastung der Familien und die Auswirkung auf die Alltagssituation durch MLD ist wenig untersucht. Daher möchten wir in dieser Studie mehr über die Situation der Familien erfahren, in denen ein Kind an MLD (oder der PCH, einer weiteren seltenen neurologischen Erkrankung) erkrankt ist.

Kontakt: PD Dr. med. S. Gröschel, samuel.groeschel@med.uni-tuebingen.de.

Studie zur Quantifizierung der Gehirnveränderungen im MRT

Die Ursache der neurologischen Symptomatik bei MLD ist die fortschreitende Demyelinisierung im Gehirn. Diese kann man im MRT sehr gut sichtbar machen. Wir haben daher gemeinsam mit anderen internationalen Experten ein speziell für die sichtbaren MRT-Veränderungen bei MLD entwickeltes Punktesystem etabliert und damit die typischen Veränderungen im Krankheitsverlauf beschrieben. Derzeit entwickeln wir noch genauere Verfahren, um die Genauigkeit der MRT-Methodik zu verbessern und dadurch nicht nur Früherkennung und Prognose-Möglichkeiten zu verbessern, sondern auch Therapiemöglichkeiten genauer zu untersuchen.

Kontakt: PD Dr. med. S. Gröschel, samuel.groeschel@med.uni-tuebingen.de.

Studie zur Evaluation der Hämatopoetischen Stammzell-
transplantation (HSZT)

Die HSZT ist momentan die einzig verfügbare Therapieoption bei der juvenilen Form der MLD. Um den Effekt der belastenden Behandlung besser zu verstehen, werten wir gemeinsam mit anderen deutschen Zentren die Behandlungsergebnisse aus. Auch wollen wir verstehen, welche Patienten von einer solchen Therapie profitieren und welche nicht (mehr), um zukünftig die Familien besser beraten zu können.

Kontakt: PD Dr. med. S. Gröschel, samuel.groeschel@med.uni-tuebingen.de.