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Abteilungen

Leukodystrophien

Metachromatische Leukodystrophie / Globoidzell-Leukodystrophie

An der Kinderklinik Tübingen wird mit der Unterstützung betroffener Familien bundesweit der natürliche Krankheitsverlauf der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) und der Globoidzell-Leukodystrophie (GCL, M. Krabbe) erforscht. Dies geschieht im Rahmen eines Projektes des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF), dem LEUKONET.

MLD und GCL sind beides sind sehr seltene Erkrankungen, bei denen es erblich bedingt zum Fehlen eines bestimmten Enzyms kommt, was zu einer abnormen Speicherung von Stoffwechselprodukten unter anderem in den Myelinscheiden des Nervensystems führt. In der Folge kommt es zur Zerstörung der weißen Hirnsubstanz und schweren neurologischen Störungen.

Betroffen von diesen Erkrankungen sind vorwiegend Kinder, seltener Jugendliche und Erwachsene. In den Krankheitsformen mit frühem Erkrankungsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindalter ist der Krankheitsverlauf meist sehr einheitlich und schnell fortschreitend. Die betroffenen Kinder erleiden meist binnen kurzer Zeit den Verlust ihrer körperlichen und geistigen Fähigkeiten. Bei älteren Kindern und Jugendlichen verläuft die Erkrankung oft weniger aggressiv, Schulschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsprobleme können den motorischen Rückschritten über Jahre vorausgehen.

Aktuell gelten diese Erkrankungen als nicht heilbar. Für gewisse Patienten (bei denen die Erkrankung noch nicht ausgebrochen ist oder erst in einem sehr frühen Stadium) gibt es experimentelle Therapieansätze durch eine Stammzelltransplantation (SCT). Bezüglich der Stammzelltransplantation bei MLD besteht an unserem Hause eine spezielle Expertise (Chefarzt Prof. Handgretinger) und wir als Neuropädiater arbeiten bezüglich Indikationsstellung, Durchführung und gemeinsamem Nachsorgekonzept sehr eng mit den Kinderhämatologen zusammen. Ein anderer experimenteller Ansatz ist die Enzymersatztherapie, die Gegenstand aktueller Forschung ist. Diesbezüglich besteht eine Kooperation mit den jeweiligen pharmakologischen Institutionen weltweit und der Kinderklinik Tübingen im Sinne einer anstehenden Dosisfindungs- und Verträglichkeitsstudie bei Kindern mit spätinfantiler Form der MLD.