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Publikationen von Mitarbeitern des GZ 2017

Blauwendraat C, Wilke C, Simón-Sánchez J, Jansen IE, Reifschneider A, Capell A, Haass C, Castillo-Lizardo M, Biskup S, Maetzler W, Rizzu P, Heutink P,Synofzik M. The wide genetic landscape of clinical frontotemporal dementia:systematic combined sequencing of 121 consecutive subjects. Genet Med. 2017 Jul27.[Epub ahead of print]

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Brown BM, Sohrabi HR, Taddei K, Gardener SL, Rainey-Smith SR, Peiffer JJ,Xiong C, Fagan AM, Benzinger T, Buckles V, Erickson KI, Clarnette R, Shah T,Masters CL, Weiner M, Cairns N, Rossor M, Graff-Radford NR, Salloway S, VögleinJ, Laske C, Noble J, Schofield PR, Bateman RJ, Morris JC, Martins RN; Dominantly Inherited Alzheimer Network. Habitual exercise levels are associated withcerebral amyloid load in presymptomatic autosomal dominant Alzheimer's disease.Alzheimers Dement. 2017 Nov;13(11):1197-1206.

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Bublitz SK, Alhaddad B, Synofzik M, Kuhl V, Lindner A, Freiberg C, Schmidt H, Strom TM, Haack TB, Deschauer M. Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemicneurodegeneration. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):561-562.

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Drey M, Hasmann SE, Krenovsky JP, Hobert MA, Straub S, Elshehabi M, von Thaler AK, Fallgatter AJ, Eschweiler GW, Suenkel U, Berg D, Maetzler W. Associations between Early Markers of Parkinson's Disease and Sarcopenia. Front Aging Neurosci. 2017 Mar 7;9:53.

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Estrada-Cuzcano A, Martin S, Chamova T, Synofzik M, Timmann D, Holemans T,Andreeva A, Reichbauer J, De Rycke R, Chang DI, van Veen S, Samuel J, Schöls L,Pöppel T, Mollerup Sørensen D, Asselbergh B, Klein C, Zuchner S, Jordanova A,Vangheluwe P, Tournev I, Schüle R. Loss-of-function mutations in theATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78).Brain. 2017 Feb;140(2):287-305.

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Eschweiler GW. [Diagnostics and multimodal treatment of depression in old age : New developments]. Z Gerontol Geriatr. 2017 Feb;50(2):99-105.

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Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schöls L,Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G,Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas duMontcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadicadult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049.

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Hobert MA, Meyer SI, Hasmann SE, Metzger FG, Suenkel U, Eschweiler GW, Berg D, Maetzler W. Gait Is Associated with Cognitive Flexibility: A Dual-Tasking Study in Healthy Older People.Front Aging Neurosci. 2017 May 24;9:154.

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López-de-Ipiña K, Laske C. Editorial:Advanced Methods of Biomedical SignalProcessing for Early Detection of Alzheimer's Disease. Curr Alzheimer Res.2017;14(9):914-915.

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Marquetand J, Knake S, Strzelczyk A, Steinhoff BJ, Lerche H, Synofzik M, FockeNK. Periodic EEG patterns in sporadic Creutzfeld-Jakob-Disease can bebenzodiazepine-responsive and be difficult to distinguish from non-convulsivestatus epilepticus. Seizure. 2017 Dec;53:47-50.

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Minnerop M, Kurzwelly D, Wagner H, Soehn AS, Reichbauer J, Tao F, Rattay TW, Peitz M, Rehbach K, Giorgetti A, Pyle A, Thiele H, Altmüller J, Timmann D, KaracaI, Lennarz M, Baets J, Hengel H, Synofzik M, Atasu B, Feely S, Kennerson M,Stendel C, Lindig T, Gonzalez MA, Stirnberg R, Sturm M, Roeske S, Jung J, BauerP, Lohmann E, Herms S, Heilmann-Heimbach S, Nicholson G, Mahanjah M, Sharkia R,Carloni P, Brüstle O, Klopstock T, Mathews KD, Shy ME, de Jonghe P, Chinnery PF, Horvath R, Kohlhase J, Schmitt I, Wolf M, Greschus S, Amunts K, Maier W, SchölsL, Nürnberg P, Zuchner S, Klockgether T, Ramirez A, Schüle R. Hypomorphicmutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spasticataxia. Brain. 2017 Jun 1;140(6):1561-1578.

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Müller S, Preische O, Göpfert JC, Yañez VAC, Joos TO, Boecker H, Düzel E,Falkai P, Priller J, Buerger K, Catak C, Janowitz D, Heneka MT, Brosseron F,Nestor P, Peters O, Menne F, Schipke CG, Schneider A, Spottke A, Fließbach K,Kilimann I, Teipel S, Wagner M, Wiltfang J, Jessen F, Laske C. Tau plasma levels in subjective cognitive decline: Results from the DELCODE study. Sci Rep. 2017Aug 25;7(1):9529.

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Müller S, Preische O, Sohrabi HR, Gräber S, Jucker M, Dietzsch J, Ringman JM, Martins RN, McDade E, Schofield PR, Ghetti B, Rossor M, Graff-Radford NR, LevinJ, Galasko D, Quaid KA, Salloway S, Xiong C, Benzinger T, Buckles V, Masters CL, Sperling R, Bateman RJ, Morris JC, Laske C. Decreased body mass index in thepreclinical stage of autosomal dominant Alzheimer's disease. Sci Rep. 2017 Apr27;7(1):1225.

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Müller S, Preische O, Heymann P, Elbing U, Laske C. Increased DiagnosticAccuracy of Digital vs. Conventional Clock Drawing Test for Discrimination of Patients in the Early Course of Alzheimer's Disease from Cognitively Healthy Individuals. Front Aging Neurosci. 2017 Apr 11;9:101.

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Müller S, Preische O, Heymann P, Elbing U, Laske C. Diagnostic Value of a Tablet-Based Drawing Task for Discrimination of Patients in the Early Course of Alzheimer's Disease from Healthy Individuals. J Alzheimers Dis.2017;55(4):1463-1469.

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Ozes B, Karagoz N, Schüle R, Rebelo A, Sobrido MJ, Harmuth F, Synofzik M,Pascual SIP, Colak M, Ciftci-Kavaklioglu B, Kara B, Ordóñez-Ugalde A, Quintáns B,Gonzalez MA, Soysal A, Zuchner S, Battaloglu E. PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spasticparaplegia. Clin Genet. 2017 Nov;92(5):534-539.

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Pham MH, Elshehabi M, Haertner L, Del Din S, Srulijes K, Heger T, Synofzik M, Hobert MA, Faber GS, Hansen C, Salkovic D, Ferreira JJ, Berg D, Sanchez-Ferro Á, van Dieën JH, Becker C, Rochester L, Schmidt G, Maetzler W. Validation of a Step Detection Algorithm during Straight Walking and Turning in Patients withParkinson's Disease and Older Adults Using an Inertial Measurement Unit at theLower Back. Front Neurol. 2017 Sep 4;8:457.

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Pilotto A, Heinzel S, Suenkel U, Lerche S, Brockmann K, Roeben B, Schaeffer E, Wurster I, Yilmaz R, Liepelt-Scarfone I, von Thaler AK, Metzger FG, Eschweiler GW, Postuma RB, Maetzler W, Berg D. Application of the movement disorder society prodromal Parkinson's disease research criteria in 2 independent prospective cohorts. Mov Disord. 2017 Jul;32(7):1025-1034.

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Rosenbaum D, Haipt A, Fuhr K, Haeussinger FB, Metzger FG, Nuerk HC, Fallgatter AJ, Batra A, Ehlis AC.Aberrant functional connectivity in depression as an index of state and trait rumination.Sci Rep. 2017 May 19;7(1):2174.  

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Salkovic D, Hobert MA, Bellut C, Funer F, Renno S, Haertner L, Hasmann SE, Staebler J, Geritz J, Suenkel U, Fallgatter AJ, Eschweiler GW, Berg D, Maetzler W. Evidence for a Selectively Regulated Prioritization Shift Depending on Walking Situations in Older Adults. Front Aging Neurosci. 2017 Apr 4;9:75.

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Schatton C, Synofzik M, Fleszar Z, Giese MA, Schöls L, Ilg W. Individualized exergame training improves postural control in advanced degenerativespinocerebellar ataxia: A rater-blinded, intra-individually controlled trial.Parkinsonism Relat Disord. 2017 Jun;39:80-84.

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Shen Y, Wang H, Sun Q, Yao H, Keegan AP, Mullan M, Wilson J, Lista S, Leyhe T,Laske C, Rujescu D, Levey A, Wallin A, Blennow K, Li R, Hampel H. Increased Plasma Beta-Secretase 1 May Predict Conversion to Alzheimer's Disease Dementia inIndividuals With Mild Cognitive Impairment. Biol Psychiatry. 2017 Mar 27.pii:S0006-3223(17)30098-7.

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Soininen H, Solomon A, Visser PJ, Hendrix SB, Blennow K, Kivipelto M, Hartmann T; LipiDiDiet clinical study group. 24-month intervention with a specific multinutrient in people with prodromal Alzheimer's disease (LipiDiDiet): a randomised, double-blind, controlled trial. Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12):965-975.

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Synofzik M, Schüle R. Overcoming the divide between ataxias and spasticparaplegias: Shared phenotypes, genes, and pathways. Mov Disord. 2017Mar;32(3):332-345.

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Synofzik M, Otto M, Ludolph A, Weishaupt JH. [Genetic architecture ofamyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia : Overlap anddifferences]. Nervenarzt. 2017 Jul;88(7):728-735.

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van der Zee J, Gijselinck I, Van Mossevelde S, Perrone F, Dillen L, Heeman B,Bäumer V, Engelborghs S, De Bleecker J, Baets J, Gelpi E, Rojas-García R,Clarimón J, Lleó A, Diehl-Schmid J, Alexopoulos P, Perneczky R, Synofzik M, Just J, Schöls L, Graff C, Thonberg H, Borroni B, Padovani A, Jordanova A, Sarafov S, Tournev I, de Mendonça A, Miltenberger-Miltényi G, Simões do Couto F, Ramirez A, Jessen F, Heneka MT, Gómez-Tortosa E, Danek A, Cras P, Vandenberghe R, De Jonghe P, De Deyn PP, Sleegers K, Cruts M, Van Broeckhoven C, Goeman J, Nuytten D, SmetsK, Robberecht W, Damme PV, Bleecker J, Santens P, Dermaut B, Versijpt J, MichotteA, Ivanoiu A, Deryck O, Bergmans B, Delbeck J, Bruyland M, Willems C, Salmon E,Pastor P, Ortega-Cubero S, Benussi L, Ghidoni R, Binetti G, Hernández I, Boada M,Ruiz A, Sorbi S, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Sanchez-Valle R, Llado A, SantanaI, Rosário Almeida M, Frisoni GB, Maetzler W, Matej R, Fraidakis MJ, Kovacs GG,Fabrizi GM, Testi S. TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European PatientCohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Hum Mutat.2017 Mar;38(3):297-309.

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Vogel AP, Rommel N, Sauer C, Horger M, Krumm P, Himmelbach M, Synofzik M.Clinical assessment of dysphagia in neurodegeneration (CADN): development,validity and reliability of a bedside tool for dysphagia assessment. J Neurol.2017 Jun;264(6):1107-1117.

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Vogel AP, Rommel N, Oettinger A, Horger M, Krumm P, Kraus EM, Schöls L,Synofzik M. Speech and swallowing abnormalities in adults with POLG associatedataxia (POLG-A). Mitochondrion. 2017 Nov;37:1-7.

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Voigt-Radloff S, de Werd MM, Leonhart R, Boelen DH, Olde Rikkert MG, Fliessbach K, Klöppel S, Heimbach B, Fellgiebel A, Dodel R, Eschweiler GW, Hausner L, Kessels RP, Hüll M. Structured relearning of activities of daily living in dementia: the randomized controlled REDALI-DEM trial on errorless learning. Alzheimers Res Ther. 2017 Mar 23;9(1):22.

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Wilke C, Baets J, De Bleecker JL, Deconinck T, Biskup S, Hayer SN, Züchner S, Schüle R, De Jonghe P, Synofzik M. Beyond ALS and FTD: the phenotypic spectrum ofTBK1 mutations includes PSP-like and cerebellar phenotypes. Neurobiol Aging. 2017Oct 24. pii: S0197-4580(17)30349-4.

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