Viele seltene angeborene Erkrankungen der Leber sind durch genetische Veränderungen von Lebertransportern und Stoffwechselwegen in den Leberzellen verursacht. Störungen können zur chronischen Schädigung mit Gelbsucht, Gallestau und Vernarbung der Leber, aber auch zu akuter Schädigung mit Leberversagen führen.
Primäre Lebererkrankungen
Morbus Wilson
Die Wilson-Erkrankung wird auch Kupferspeicherkrankheit genannt. Die Behandlung zielt auf die Beseitigung des Kupferüberschusses durch Chelatbildner wie D-Penicillamin, Trientin oder in selteneren Fällen die Hemmung der Kupferaufnahme im Darm mit Zinksalzen.
Mehr erfahrenAkutes Leberversagen
Das pädiatrische akute Leberversagen (PALV) ist eine Multisystemerkrankung und für circa 11% der Lebertransplantationen im Kindesalter verantwortlich.
Mehr erfahrenAutoimmune Hepatitis (AIH)
Die Autoimmune Hepatitis (AIH) ist eine Autoimmunkrankheit der Leber, bei der es zu einer chronischen Entzündung der Leber und im forgeschrittenen Stadium zu einer Schädigung der Leber (Leberzirrhose) kommen kannn.
Mehr erfahrenProgressive Familiäre Intrahepatische Cholestase
Die seltene erbliche „Progressive familiäre intrahepatische Cholestase“ ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Lebererkrankungen bei denen der Galleabfluss gestört ist. Es kommt zu einer Cholestase, dass heißt, dass sich die Gallensäurenkonzentration im Blut erhöht. Im späteren Verlauf zeigt sich ein fibrotischer Umbau der Leber bis hin zur Leberzirrhose.
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