Morbus Wilson

Die Wilson-Erkrankung wird auch Kupferspeicherkrankheit genannt. Die Ausscheidung von Kupfer über die Galle ist gestört, wodurch es zur Ansammlung von Kupfer im Gehirn und der Leber kommt.

Das klinische Erscheinungsbild der Wilson-Erkrankung (WE) im Kindesalter reicht von einer asymptomatischen Lebererkrankung bis hin zu Leberzirrhose oder akutem Leberversagen, während neurologische und psychiatrische Symptome seltener auftreten. Die Erkrankung manifestiert sich häufig im Schulalter oder Jugendlichenalter, seltener in den ersten Lebensjahren.

Kernelemente der initialen Diagnostik sind die Bestimmung des Serum-Ceruloplasmins und der 24-Stunden-Kupferausscheidung im Urin.

Wann muss auf eine WD untersucht werden?

Asymptomatische Patienten mit Steatose, chronischer Hepatitis, kompensierter Zirrhose
Unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen oder Ikterus und laborchemischen Zeichen einer Hepatitis oder Hinweise auf eine Einschränkung der Lebersynthese
Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Aszites oder gastrointestinale Blutung bei portaler Hypertension
Bei Laborveränderungen wie Transaminasenerhöhungen unklarer Ursache, Thrombozytopenie bei Verdacht auf eine Zirrhose, Gerinnungsstörung sowie Coombs-negativer hämolytischer Anämie bei akuter Einschränkung der Leberfunktion.

Diagnostik und Therapie am Kompetenzzentrum

Die Diagnose einer WE kann anhand eines diagnostischen Punktesystems gestellt werden, das auf Symptomen, biochemischen Tests zur Beurteilung des Kupferstoffwechsels und der molekularen Analyse von Mutationen im ATP7B-Gen beruht. Die pharmakologische Behandlung ist lebenslang und zielt auf die Beseitigung des Kupferüberschusses durch Chelatbildner wie D-Penicillamin, Trientin oder in selteneren Fällen die Hemmung der Kupferaufnahme im Darm mit Zinksalzen. Ein akutes Leberversagen aufgrund einer Wilson-Erkrankung erfordert oft eine Lebertransplantation. Eine erste klinische Studie auch im Tübinger Zentrum prüft den Einsatz von Gentherapie bei erwachsenen Patientinnen und Patienten mit Wilson-Erkrankung.