Die Chorionzottenbiospie kann ab der 11+ Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist zeitlich nicht beschränkt und kann auch im späteren Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Die Punktion erfolgt bei uns grundsätzlich durch die Bauchdecke, der vaginale Zugang ist überholt. Das Fehlgeburtsrisiko der Punktion liegt bei 0,5%. In seltenen Fällen (etwa 1%) aller Fälle ist eine zweite Punktion notwendig, da die Ergebnisse der Chromosomenstörung nicht eindeutig genug eine kindliche Entwicklungsstörung ausschließen (Mosaikbefunde). Die Chorionzottenbiopsie dient vor allem zur Abklärung eines erhöhten Trisomie-Risikos, welches im Rahmen des Ersttrimesterscreenings ermittelt wurde.
Ablauf der Untersuchung
Zunächst erfolgt die eingehende Beratung über Zweck, Sinn, Risiko und Aussagekraft der Untersuchung. Nach der Aufklärung erfolgt eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Idealerweise sollte Ihre Blase dafür leer sein. Es kann sein, dass die Ultraschalluntersuchung sowohl abdominal als auch vaginal durchgeführt wird.
Die Punktion erfolgt im Untersuchungszimmer. Zunächst die Bauchhaut desinfiziert und ein steriles Tuch über die Beine gelegt. Sie erhalten zunächst eine lokale Betäubung unter die Haut. Mit der eigentlichen Punktionsnadel wird dann eine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen gewonnen. Der Untersucher verfolgt den Verlauf der Nadel mittels Ultraschall und kann auf diese Weise die korrekte Position der Nadel bestätigen. Die Fruchthöhle wird nicht berührt. Nach korrekter Platzierung der Nadel im Mutterkuchen, wird eine Spritze mit einer Nährlösung aufgesetzt und diese unter Sog zurückgezogen.
Die gesamte Punktion dauert etwa 1-2 Minuten und wird von den meisten Patientinnen als nicht schmerzhaft beschrieben. Insgesamt werden etwa 15g Chorionzotten gewonnen, die sich im Nährmedium befinden. Diese werden an Humangenetik zur weiteren Diagnostik weitergeleitet. Abschließend erfolgt nochmals eine Ultraschallkontrolle.
In den zwei folgenden Tagen empfehlen wir die leichte körperliche Schonung. Bei Blutungen oder starken Schmerzen sollten Sie wieder zu uns kommen. Das erste Ergebnis (Kurzzeitkultur) der Analyse wird nach zwei Tagen erwartet. Dabei werden zunächst die Anzahl der Chromosomen und deren grobe Struktur bestimmt. Das Ergebnis teilen wir Ihnen telefonisch mit. Bei Auffälligkeiten werden Sie umgehend einen Termin bei uns und den Kollegen der Humangenetik erhalten. Nach zehn bis vierzehn Tagen werden wir Sie nochmals bezüglich der detaillierten Chromosomenanalyse (Langzeitkultur) kontaktieren. In der Regel ist das Ergebnis konkordant zur Kurzzeitkultur. Spezielle molekulargenetische Untersuchungen benötigen etwa eine Woche. Für diese ist eine vorangegangene humangenetische Beratung von großer Bedeutung.
Wir erwarten, dass die Ultraschallbefunde und die Chromosomenanalyse gleichsinnige Ergebnisse liefern. Sollten diese diskrepant sein, würden wir weitere Untersuchungen empfehlen, auf die wir dann im Einzelnen eingehen.