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Invasive Diagnostik und Therapie

Liebe Patientin,

es freut uns, dass Sie sich im Rahmen der Pränataldiagnostik für die Invasive Diagnostik und Therapie interessieren. Wir wollen Ihnen im Folgenden einen Überblick über die Untersuchung geben, damit Sie sich mit den Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung vertraut machen können.

Die Chorionzottenbiospie kann ab der 11+ Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist zeitlich nicht beschränkt und kann auch im späteren Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Die Punktion erfolgt bei uns grundsätzlich durch die Bauchdecke, der vaginale Zugang ist überholt. Das Fehlgeburtsrisiko der Punktion liegt bei 0,5%. In seltenen Fällen (etwa 1%) aller Fälle ist eine zweite Punktion notwendig, da die Ergebnisse der Chromosomenstörung nicht eindeutig genug eine kindliche Entwicklungsstörung ausschließen (Mosaikbefunde). Die Chorionzottenbiopsie dient vor allem zur Abklärung eines erhöhten Trisomie-Risikos, welches im Rahmen des Ersttrimesterscreenings ermittelt wurde.

Ablauf der Untersuchung

Zunächst erfolgt die eingehende Beratung über Zweck, Sinn, Risiko und Aussagekraft der Untersuchung. Nach der Aufklärung erfolgt eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Idealerweise sollte Ihre Blase dafür leer sein. Es kann sein, dass die Ultraschalluntersuchung sowohl abdominal als auch vaginal durchgeführt wird.

Mutterkuchenpunktion
Mutterkuchenpunktion

Die Punktion erfolgt im Untersuchungszimmer. Zunächst die Bauchhaut desinfiziert und ein steriles Tuch über die Beine gelegt. Sie erhalten zunächst eine lokale Betäubung unter die Haut. Mit der eigentlichen Punktionsnadel wird dann eine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen gewonnen. Der Untersucher verfolgt den Verlauf der Nadel mittels Ultraschall und kann auf diese Weise die korrekte Position der Nadel bestätigen. Die Fruchthöhle wird nicht berührt. Nach korrekter Platzierung der Nadel im Mutterkuchen, wird eine Spritze mit einer Nährlösung aufgesetzt  und diese unter Sog zurückgezogen. 

Die gesamte Punktion dauert etwa 1-2 Minuten und wird von den meisten Patientinnen als nicht schmerzhaft beschrieben. Insgesamt werden etwa 15g Chorionzotten gewonnen, die sich im Nährmedium befinden. Diese werden an Humangenetik zur weiteren Diagnostik weitergeleitet. Abschließend erfolgt nochmals eine Ultraschallkontrolle.

In den zwei folgenden Tagen empfehlen wir die leichte körperliche Schonung. Bei Blutungen oder starken Schmerzen sollten Sie wieder zu uns kommen. Das erste Ergebnis (Kurzzeitkultur) der Analyse wird nach zwei Tagen erwartet. Dabei werden zunächst die Anzahl der Chromosomen und deren grobe Struktur bestimmt. Das Ergebnis teilen wir Ihnen telefonisch mit. Bei Auffälligkeiten werden Sie umgehend einen Termin bei uns und den Kollegen der Humangenetik erhalten. Nach zehn bis vierzehn Tagen werden wir Sie nochmals bezüglich der detaillierten Chromosomenanalyse (Langzeitkultur) kontaktieren. In der Regel ist das Ergebnis konkordant zur Kurzzeitkultur. Spezielle molekulargenetische Untersuchungen benötigen etwa eine Woche. Für diese ist eine vorangegangene humangenetische Beratung von großer Bedeutung.

Wir erwarten, dass die Ultraschallbefunde und die Chromosomenanalyse gleichsinnige Ergebnisse liefern. Sollten diese diskrepant sein, würden wir weitere Untersuchungen empfehlen, auf die wir dann im Einzelnen eingehen.

Die Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion kann ab der 15+ Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist zeitlich nicht beschränkt und kann auch im späteren Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Die Punktion erfolgt bei uns grundsätzlich durch die Bauchdecke. Das Fehlgeburtsrisiko der Punktion liegt bei 0,5%.

Ablauf der Untersuchung

Zunächst erfolgt die eingehende Beratung über Zweck, Sinn, Risiko und Aussagekraft der Untersuchung. Nach der Aufklärung erfolgt eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Idealerweise sollte Ihre Blase dafür leer sein. Es kann sein, dass die Ultraschalluntersuchung sowohl abdominal als auch vaginal durchgeführt wird.

Fruchtwasserpunktion
Fruchtwasserpunktion

Die Punktion erfolgt im Untersuchungszimmer. Zunächst die Bauchhaut desinfiziert und ein steriles Tuch über die Beine gelegt. Mit der Nadel wird dann die Fruchthöhle punktiert. Der Untersucher verfolgt den Verlauf der Nadel mittels Ultraschall und kann auf diese Weise die korrekte Position der Nadel bestätigen. Nach korrekter Platzierung der Nadel, wird etwa 15ml Fruchtwasser entnommen. Dieses wird innerhalb von 24 Stunden wieder nachgebildet.

Die gesamte Punktion dauert etwa eine Minute, und wird von den meisten Patientinnen als nicht schmerzhaft beschrieben. Das Fruchtwasser wird an Humangenetik zur weiteren Diagnostik weitergeleitet. Abschließend erfolgt nochmals eine Ultraschallkontrolle.

In den zwei folgenden Tagen empfehlen wir die leichte körperliche Schonung. Bei Blutungen, Fruchtwasserabgang oder starken Schmerzen sollten Sie wieder zu uns kommen. Das Ergebnis der Untersuchung wird nach etwa vierzehn Tagen erwartet. Durch ein besonderes Verfahren (FISH-Analyse) kann innerhalb von zwei Tagen der Ausschluss einer Trisomie 21, 18, 13 und Turner-Syndrom erfolgen. Bitte beachten Sie aber, dass diese Zusatzuntersuchung in der Regel kostenpflichtig ist. Bei Auffälligkeiten werden Sie umgehend einen Termin bei uns und den Kollegen der Humangenetik erhalten. Wir erwarten, dass die Ultraschallbefunde und die Chromosomenanalyse gleichsinnige Ergebnisse liefern. Sollten diese diskrepant sein, würden wir weitere Untersuchungen empfehlen, auf die wir dann im Einzelnen eingehen.

Vergleich Chorionzottenbiospie versus Amniozentese


Amniozentese
Chorionzottenbiopsie
Untersuchungszeitpunkt
ab 15+ SSW
ab 11+ SSW
Fehlgeburtsrisiko
0,5%
Körperliche Schonung
etwa 2 Tage
Dauer der Analyse (erstes Ergebnis)etwa 14 Tage*2 Tage
Dauer der Analyse (Endrgebnis)
etwa 14 Tage
Risiko für eine weitere Punktion
etwa 0,1%
etwa 1%

*mittels FISH innerhalb von 2 Tagen, jedoch kostenpflichtig

Bei der Chordozentese wird die Nabelschnurvene punktiert und 1-2 ml Fetalblut entnommen. Die Chordozentese dient vor allem dazu im späteren Verlauf der Schwangerschaft eine schnelle Aussage über die Chromosomen des Kindes zu erhalten. Die Untersuchung wird deutlich seltener durchgeführt. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei 0,5%.

Der Ablauf entspricht dem einer Fruchtwasserpunktion.

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