Neuropathologische Diagnostik am MVZ
Leitung
Prof. Dr. Jens Schittenhelm
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E-mail address: jens.schittenhelm@med.uni-tuebingen.de
Befundabfrage
Cornelia Steininger
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Untersuchungsantrag MVZ
Molekulare Tumordiagnostik
Identifizierung prognostischer und prädiktiver Marker in Tumorbiopsien:
- MGMT Promotormethylierung bei höhergradigen Gliomen (Paraffin, Nativ oder DNA)
- IDH1 + 2-Mutationsstatus einschliesslich Sequenzierung seltener Varianten bei Gliomen (Paraffin oder DNA)
- LOH 1p/19q bei oligodendroglialen Tumoren (Paraffin und Übersendung von 10ml EDTA-Blut des Patientens)
- ATRX (Paraffin)
- H3F3A-Mutationsanalyse (Paraffin, Nativ oder DNA)
- Her2/neu (erbB2) Bestimmung
- BRAF-Mutationsanalysen (V600E + KiAA1549-BRAF)
- KRAS-Mutationstestung bei cerebralen Metastasen (Paraffin)
- Untersuchung auf homozygote CDKN2A Deletion (Paraffin oder DNA)
- Untersuchung auf RELA-Fusionen bei ependymalen Tumoren (Paraffin oder DNA)
- TERT-Promotor Hotspot-Mutationsanalyse (Paraffin, Nativ oder DNA)
Muskelbiopsien
- Bestimmung mitochondrialer / oxidativer Enzyme (z. B. COX / SDH, NADH, ATPase)
- Bestimmung der Enzyme des Glykogenstoffwechsels (z. B. Phosphorylase, MAD, PFK)
- Bestimmung lysosomaler Enzyme (z. B. saure Phosphatase)
- Charakterisierung von Dystrophinopathien (z. B. Dystophine,
- Sarkoglykane, Dysferlin, Merosin, Emerin)
- Subtypisierung entzündlicher Zellen zur Differenzierung von Myositiden
Das Übersenden von Nativmaterial ermöglicht bei Bedarf die Durchführung zusätzlicher enzymatische Spezialfärbungen bei Enzymdefekten, die Durchführung elektronenmikroskopischer Untersuchungen bei Strukturanomalien sowie die Asservierung von Material in Flüssigstickstoff für weitergehende biochemische oder molekulargenetische Analysen bei entsprechenden Krankheitsbildern.
Nervenbiopsien
- Detektion von Proteinakkumulationen
- Untersuchung der Axonpathologie (Semidünnschnitte, Elektronenmikroskopie)
- Beurteilung von Vaskulitiden
Nervenbiospien werden von uns nativ verarbeitet. Bei Bedarf stellen wir gerne Fixationslösungen für elektronenmikroskopische Untersuchungen bereit.
Hautbiopsien
Bei folgenden Fragestellungen führen wir elektronenmikroskopische
Untersuchungen an Hautbiopsien durch:
- CADASIL
- Amyloidose
- Small fiber neuropathy
Darmdiagnostik
- Enzymatische Bestimmung von A- und Dysganglionosen
- Histologische Beurteilung von Fehlbildungen, Desmosen
Liquordiagnostik
- Zytologie
- Immunzytologie
Schnellschnittdiagnostik
Wir führen Schnellschnittuntersuchungen (Gefrierschnitte / Zytologieausstriche) an offenen Biopsien, Stereotaxien und endoskopischen Biopsien durch.
Typische Fragestellungen:
- Dignitätseinschätzung spinaler und zentraler Tumore
- Unterscheidung Metastase - Meningeom bei extraaxialen Tumoren
- Unterscheidung Neoplasie - Entzündung bei Kontrastmittelenhancement
Das Material sollte nach telefonischer Anmeldung nativ per Taxi in unser Institut transportiert werden und wird dort von uns unverzüglich bearbeitet. Die Schnellschnittdurchsage erfolgt telefonisch, zusätzlich erfolgt eine schriftliche Dokumentation des Schnellschnittbefundes für Ihre Unterlagen.
Certificates and Associations
Focus: Top Nationales Krankenhaus 2024
Kooperation für Transparenz und Qualität im Gesundheitswesen
Qualitätspartnerschaft mit der PKV
Erfolgsfaktor Familie
Die Altersvorsorge für den Öffentlichen Dienst