Swyer Syndrom (XY-Gonadendysgenesie)
Zur Gruppe der Gonadendysgenisie-Syndrome zählt auch das Swyer-Syndrom.
Hier besitzen die Patientinnen ähnlich der kompletten Androgenresistenz (CAIS) ein weibliches äußeres Erscheinungsbild (Phänotyp), jedoch einen männlichen Chromosomensatz (Karyogramm): 46, XY.
Anstelle der Eierstöcke (Ovarien) finden sich funktionslose männliche Gonaden (Hoden).
Dies führt hier zu einer weiblichen Entwicklung mit der Ausbildung von Schamlippen und Klitoris, wobei allerdings die Ausbildung der inneren Geschlechtsorgane und der Brust unvollständig abläuft, so dass nur rudimentäre Anlagen von Uterus und Vagina vorhanden sind.
Mögliche Ursachen sind in einem genetischen Defekt, insbesondere in Punktmutationen in Schlüsselgenen für die Gonadenentwicklung zu suchen.
Hierbei ist zu beachten, dass es in etwa 30% zur bösartigen Entartung der Gonaden kommen kann. Daher ist in diesem Fall zeitnah die prophylaktische Entfernung der Gonaden vorzunehmen.
