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Swyer Syndrom

Swyer Syndrom (XY-Gonadendysgenesie)

Zur Gruppe der Gonadendysgenisie-Syndrome zählt auch das Swyer-Syndrom.
Hier besitzen die Patientinnen ähnlich der kompletten Androgenresistenz (CAIS) ein weibliches äußeres Erscheinungsbild (Phänotyp), jedoch einen männlichen Chromosomensatz (Karyogramm): 46, XY.
Anstelle der Eierstöcke (Ovarien) finden sich funktionslose männliche Gonaden (Hoden).

Dies führt hier zu einer weiblichen Entwicklung mit der Ausbildung von Schamlippen und Klitoris, wobei allerdings die Ausbildung der inneren Geschlechtsorgane und der Brust unvollständig abläuft, so dass nur rudimentäre Anlagen von Uterus und Vagina vorhanden sind.
Mögliche Ursachen sind in einem genetischen Defekt, insbesondere in Punktmutationen in Schlüsselgenen für die Gonadenentwicklung zu suchen.

Hierbei ist zu beachten, dass es in etwa 30% zur bösartigen Entartung der Gonaden kommen kann. Daher ist in diesem Fall zeitnah die prophylaktische Entfernung der Gonaden vorzunehmen.

Wir behandeln Sie mit Kompetenz in einem erfahrenen Team

In der Universitäts-Frauenklinik Tübingen betreut Sie ein erfahrenes Team. Wir haben jahrelange Erfahrung mit operativen Therapien bei genitalen Fehlbildungen und entwickeln in diesem Zusammenhang die Verfahren ständig weiter.

Siehe auch

Amenorrhoe
Ausbleiben der monatlichen Regelblutung

Anamnese

Ein ausführliches Gespräch, bei dem der Arzt versuchen wird, sich ein Bild von den Beschwerden und der Krankengeschichte zu machen.

Aplasie

Vorhandene Organanlage, aber fehlende Entwicklung des Organs


Endoskopie
Untersuchung von Hohlräumen des Körpers mit einem Sehrohr.

Epithel
Ist eine Sammelbezeichnung für Deck- & Drüsengewebe. Es handelt sich um ein- oder mehrreihige Zellschichten, die alle inneren und äußeren Körperoberflächen bedecken.
Das Epithel gehört neben dem Muskel-, Nerven- und Bindegewebe zu den 4 Grundgewebearten.


Gebärmuttertransplantation
-> siehe Uterustransplantation


Hysterektomie
Operative Entfernung der Gebärmutter


Infertilität
Unfähigkeit, eine Schwangerschaft bis zu einem lebensfähigen Kind auszutragen

Inzidenz

Anzahl der Neuerkrankten an einer bestimmten Krankheit


Keimblatt
Als Keimblätter bezeichnet man in der Entwicklungsbiologie der Gewebetiere eine erste Differenzierung eines Embryos in verschiedene Zellschichten, aus denen sich anschließend unterschiedliche Strukturen, Gewebe und Organe entwickeln. Die Keimblätter entstehen bei der Gastrulation aus der Blastula.

Beim Menschen bilden sich drei Keimblätter aus:

  • Entoderm/Endoderm (Innenschicht)
  • Mesoderm (Mittelschicht)
  • Ektoderm (Außenschicht)

Laparoskopie
Bauchspiegelung (Untersuchung des Bauchraumes mit einem Sehrohr).

Laparotomie

Eröffnung der Bauchhöhle während einer Operation


Ovar
Eierstöcke

Ovarien
(Plural von Ovar) Eierstöcke


Parenchym
Gewebe, dass eine bestimmte Funktion ausübt. Die Funktion eines Organs wird maßgeblich durch das Parenchym wahrgenommen.

Primäre Amenorrhoe
auch nach dem 16. Lebensjahr noch keine erste Regelblutung


Respirationstrakt
(auch Atemtrakt oder Atmungsapparat) Ist das gesamte System der für die Atmung zuständigen Organe.


Sonographie
Mittels Schwingungen mit einer Frequenz von 20 kHz bis 10 GHz werden Körperstrukturen sichtbar gemacht

Sterilität
Unfruchtbarkeit der Frau

Symptom
= Krankheitszeichen

Syndrom
Gleichzeitiges Vorliegen mehrerer Krankheitszeichen


Tuben
Eileiter


Ultraschall
Mittels Schwingungen mit einer Frequenz von 20 kHz bis 10 GHz werden Körperstrukturen sichtbar gemacht

Ureter
Harnleiter (von der Niere zur Blase)

Urethra
Harnröhre (von der Blase bis zum Scheidenvorhof)

Uterus
Gebärmutter

Uterusaplasie
Vorhandene Gebärmutteranlage, aber fehlende Entwicklung der Gebärmutter

Uterusseptum
Im Uterus befindet sich ein Septum (eine Trennwand)

Uterustransplantation

= Gebärmuttertransplantation, ist eine Operation bei der ein gesunder Uterus (eine gesunde Gebärmutter) von einer Spenderin in eine Empfängerin transplantiert (versetzt) wird.


Vagina
Scheide

Vaginalaplasie
Beschreibung für die unvollständige Aus- bildung der weiblichen Scheide.


Zytologie
Untersuchung von Zellen

Zytologischer Abstrich
Untersuchung von Zellen