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Turner-Syndrom

Turner-Syndrom

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Ullrich-Turner-Syndrom, auch Turner-Syndrom genannt, beschreibt eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, die ausschließlich Frauen betrifft.

Betroffene Frauen besitzen nicht, wie üblich zwei Geschlechtschromosomen, sondern aufgrund einer Fehlverteilung nur ein X-Chromosom (45X0).
Aus diesem Grund, wird das Turner-Syndrom auch als Monosomie-X beschrieben.
Es gehört zur Gruppe der Gonadendysgenesie-Syndrome, die sammelbegrifflich Entwicklungsstörungen der Geschlechtsdrüsen beschreiben.

Turner-Frauen sind weiblichen Geschlechts, eine vollständige Geschlechtsentwicklung findet jedoch nicht statt.

Welche Ursachen hat das Turner-Syndroms?

Eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Keimzellbildung und den ersten Zellteilungen der befruchteten Eizelle, führt zu einem Chromosomensatz von 44 autosomalen und einem gonosomalen (Geschlechts-) Chromosom anstatt der üblichen zwei.

Es müssen nicht zwangsweise sämtliche Zellen betroffen sein. Es kann auch ein so genanntes Mosaik entstehen, bei dem Zellen mit beiden Geschlechtschromosomen und Zellen mit nur einem Geschlechtschromosom nebeneinander auftreten. In diesem Fall ist die Symptomatik abgeschwächt.

Wie äußert sich das Turner-Syndrom?

Das Hauptmerkmal ist die Kleinwüchsigkeit. Unbehandelte Frauen erreichen im Mittel eine Körpergröße von ca. 145-150cm. An Herz und Nieren kommt es in vielen Fällen zu Fehlbildungen.

Auch die Eierstöcke sind meist unvollständig entwickelt.
Hieraus resultiert ein Mangel an Geschlechtshormonen, jenen Botenstoffen, die die weitere geschlechtliche Entwicklung regulieren. Als Folge bleibt das Einsetzen der Regelblutung sowie die Entwicklung sekundärer Geschlechtsorgane (z.B. der weiblichen Brust) in der Pubertät aus. Auch Scheide und Gebärmutter können sich häufig nur unvollständig entwickeln.

Junge Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel keine intellektuellen Einschränkungen.

Das Turner-Syndrom äußert sich mit einer Häufigkeit von 1:2 500 Mädchengeburten.

Für das Turner-Syndrom sind keine genetischen Dispositionen bekannt, d.h. es gibt keine genetischen Risikofaktoren. Auch ein erhöhtes Alter der Mutter korreliert anscheinend nicht mit einem gehäuften Auftreten des Syndroms.

Die Erkrankung wird in den allermeisten Fällen schon vor der Pubertät festgestellt und therapiert.
Eine große Zahl der Symptome kann hormonell behandelt werden, die unterentwicklte Scheide ( Vaginalaplasie ) und die zu kleine Gebärmutter ( Uterus ) jedoch nicht immer.

Bei vollem Ausprägungsgrad sind die Eierstöcke vollkommen funktionslos, produzieren so auch keine Eizellen und eine Schwangerschaft ist nicht möglich. Dies ist jedoch nicht bei allen Betroffenen der Fall

Wir behandeln Sie mit Kompetenz in einem erfahrenen Team

In der Universitäts-Frauenklinik Tübingen betreut Sie ein erfahrenes Team. Wir haben jahrelange Erfahrung mit operativen Therapien bei genitalen Fehlbildungen und entwickeln in diesem Zusammenhang die Verfahren ständig weiter.

Siehe auch

Amenorrhoe
Ausbleiben der monatlichen Regelblutung

Anamnese
Ein ausführliches Gespräch, bei dem der Arzt versuchen wird, sich ein Bild von den Beschwerden und der Krankengeschichte zu machen.

Aplasie
Vorhandene Organanlage, aber fehlende Entwicklung des Organs

Endoskopie
Untersuchung von Hohlräumen des Körpers mit einem Sehrohr.

Epithel
Ist eine Sammelbezeichnung für Deck- & Drüsengewebe. Es handelt sich um ein- oder mehrreihige Zellschichten, die alle inneren und äußeren Körperoberflächen bedecken.
Das Epithel gehört neben dem Muskel-, Nerven- und Bindegewebe zu den 4 Grundgewebearten.

Gebärmuttertransplantation
-> siehe Uterustransplantation

Hysterektomie
Operative Entfernung der Gebärmutter

Infertilität
Unfähigkeit, eine Schwangerschaft bis zu einem lebensfähigen Kind auszutragen

Inzidenz
Anzahl der Neuerkrankten an einer bestimmten Krankheit

Keimblatt
Als Keimblätter bezeichnet man in der Entwicklungsbiologie der Gewebetiere eine erste Differenzierung eines Embryos in verschiedene Zellschichten, aus denen sich anschließend unterschiedliche Strukturen, Gewebe und Organe entwickeln. Die Keimblätter entstehen bei der Gastrulation aus der Blastula.

Beim Menschen bilden sich drei Keimblätter aus:

  • Entoderm/Endoderm (Innenschicht)
  • Mesoderm (Mittelschicht)
  • Ektoderm (Außenschicht)

Laparoskopie
Bauchspiegelung (Untersuchung des Bauchraumes mit einem Sehrohr).

Laparotomie
Eröffnung der Bauchhöhle während einer Operation

Ovar
Eierstöcke

Ovarien
(Plural von Ovar) Eierstöcke

Parenchym
Gewebe, dass eine bestimmte Funktion ausübt. Die Funktion eines Organs wird maßgeblich durch das Parenchym wahrgenommen.

Primäre Amenorrhoe
auch nach dem 16. Lebensjahr noch keine erste Regelblutung

Respirationstrakt
(auch Atemtrakt oder Atmungsapparat) Ist das gesamte System der für die Atmung zuständigen Organe.

Sonographie
Mittels Schwingungen mit einer Frequenz von 20 kHz bis 10 GHz werden Körperstrukturen sichtbar gemacht

Sterilität
Unfruchtbarkeit der Frau

Symptom
= Krankheitszeichen

Syndrom
Gleichzeitiges Vorliegen mehrerer Krankheitszeichen

Tuben
Eileiter

Ultraschall
Mittels Schwingungen mit einer Frequenz von 20 kHz bis 10 GHz werden Körperstrukturen sichtbar gemacht

Ureter
Harnleiter (von der Niere zur Blase)

Urethra
Harnröhre (von der Blase bis zum Scheidenvorhof)

Uterus
Gebärmutter

Uterusaplasie
Vorhandene Gebärmutteranlage, aber fehlende Entwicklung der Gebärmutter

Uterusseptum
Im Uterus befindet sich ein Septum (eine Trennwand)

Uterustransplantation
= Gebärmuttertransplantation, ist eine Operation bei der ein gesunder Uterus (eine gesunde Gebärmutter) von einer Spenderin in eine Empfängerin transplantiert (versetzt) wird.

Vagina
Scheide

Vaginalaplasie
Beschreibung für die unvollständige Aus- bildung der weiblichen Scheide.

Zytologie
Untersuchung von Zellen

Zytologischer Abstrich
Untersuchung von Zellen