Molekulargenetik

Wir sind davon überzeugt, dass eine optimale medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten nur auf der Basis einer präzisen und zeitnahen Diagnosestellung realisiert werden kann. Hierbei hat die molekulargenetische Diagnostik für fast alle ärztlichen Fachrichtungen in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen und ist heute aufgrund ihrer Leistungsfähigkeit und Effizienz aus der medizinischen Versorgungslandschaft nicht mehr fortzudenken.

An unserem Institut hat sich ein engagiertes interdisziplinäres Team dem Ziel verschrieben, eine patientenorientierte molekulargenetische Diagnostik und Befunderstellung zu gewährleisten, die höchsten Standards entspricht. Hierfür werden laufend aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse sowie modernste molekulare und informationstechnologische Konzepte in die Routinediagnostik implementiert.

Der diagnostische Schwerpunkt unseres Instituts liegt auf dem Einsatz umfassender molekulargenetischer Analysen mittels Next Generation Sequencing (NGS) und hier überwiegend auf der Genomsequenzierung bzw. (Trio-)-Exomsequenzierung. Wir freuen uns, diese Analysen im Rahmen der Routinediagnostik anbieten zu können. Die Methoden kommen aktuell krankheits- bzw. fachrichtungsübergreifend insbesondere bei V.a. seltene und/oder komplexe Erkrankungen sowie bei onkologischen Fragestellungen zum Einsatz.

Seit November 2022 ist unser Institut nach der DIN ISO 15189 akkreditiert für die Exomsequenzierung (whole exome sequencing, WES), Genomsequenzierung (whole genome sequencing, WGS) und Somatische Tumor-Diagnostik. Wir nehmen regelmäßig an NGS-Ringversuchen (EMQN) teil.

Für gezielte Fragestellungen bieten wir darüber hinaus eine Reihe verschiedener weiterer Analysen an.

Kontakt

Wenn Sie Fragen zum diagnostischen Vorgehen haben oder wissen möchten, welche genetische Diagnostik für Ihre Patienten im Einzelfall die sinnvollste Herangehensweise darstellt, beraten wir Sie gern.

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Diagnostik

Durch die vergleichende Analyse von Tumorgewebe und einer Blutprobe werden genetische Veränderungen des Tumors und auch im Blut identifiziert. Beide Untersuchungen in Kombination ermöglichen die Identifikation von genetischen Veränderungen und stellen ein zentrales Qualitätsmerkmal der Untersuchung dar. Mittels modernster Methoden wird hierbei der Tumor umfassend genetisch charakterisiert. Die Untersuchung ist in der Regel innerhalb von 4–6 Wochen abgeschlossen. Dieser genetische Befund kann die Grundlage für eine, direkt auf ihren Tumor angepasste, zielgerichtete Therapie bilden.

Leistungsverzeichnis

Eine Exomsequenzierung (auch: Whole Exome Sequencing, WES) umfasst die molekulargenetische Analyse, Bewertung und Befundung aller kodierenden Abschnitte (Exons) des menschlichen Erbguts unter einer bestimmten klinischen Fragestellung. Insbesondere zur Aufklärung komplexer oder unspezifischer Krankheitsbilder hat sich in den letzten Jahren die sehr frühzeitige Durchführung einer Exom-Diagnostik („Exome first“) bewährt.

Für eine qualifizierte Interpretation der Daten eines Patienten kann hierfür ein paralleler Vergleich mit den genetischen Daten der Eltern angeraten sein (Trio-Exomdiagnostik). Dies unterstützt eine rasche und zuverlässige Identifizierung und Interpretation von Sequenzveränderungen beim Patienten und kann die Wahrscheinlichkeit eines unklaren Befundes reduzieren sowie ggf. Folgeuntersuchungen verhindern.

Wenn Sie Fragen zum Vorgehen haben oder wissen möchten, welche genetische Diagnostik für Ihre Patienten im Einzelfall die sinnvollste Herangehensweise darstellt, beraten wir Sie gern.

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Eine Genomsequenzierung (auch: Whole Genome Sequencing, WGS) umfasst die molekulargenetische Analyse nahezu aller Abschnitte des menschlichen Erbguts sowie deren Bewertung und Befundung unter einer bestimmten klinischen Fragestellung nach dem aktuellen Kenntnisstand. Es handelt sich um eine bislang hauptsächlich im Forschungskontext eingesetzte genetische Analysemethode, deren Implementierung in die Diagnostik erst kürzlich stattgefunden hat. Wir freuen uns insbesondere, Ihnen diese Analysemethode im Rahmen der Routinediagnostik anbieten zu können. Hierbei können wir auf langjährige Erfahrungen aus dem Forschungskontext zurückgreifen.

Gegenüber der Exom- Sequenzierung ermöglicht die Genom- Sequenzierung aus methodischen Gründen weiterführende Aussagen zur Repeatexpansionen sowie genomischen Imbalancen (Duplikationen, Deletionen) und Strukturveränderungen.

Die Genom- Sequenzierung spielt bei der Aufklärung komplexer oder unspezifischer Krankheitsbilder eine entscheidende Rolle. Zudem kann sie die Basis für eine personalisierte Medizin darstellen und bei der Aufdeckung bisher unbekannter Krankheitsursachen helfen.

Wenn Sie Fragen zum Vorgehen haben oder wissen möchten, welche genetische Diagnostik für Ihre Patienten im Einzelfall die sinnvollste Herangehensweise darstellt, beraten wir Sie gern.

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Eine Abrechnung kann über einen ausgefüllten Überweisungsschein Muster 10 erfolgen.

Für privatversicherte Patienten kann ein Kostenvoranschlag entweder über unser Serviceportal oder telefonisch angefordert werden.