Zentrum für Seltene Erkrankungen

Unser Angebot richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit einer gesicherten, genetisch bedingten seltenen Erkrankung betreuen, für die noch keine passende Therapie oder Behandlung vorliegt. Hier helfen unsere Ärztinnen bei der Suche nach geeigneten Therapieoptionen, nach Spezialzentren und Experten, die kontaktiert werden können. Auch Fragen nach möglichen Studien, weiterführender Literatur, Patientennetzwerken oder Selbsthilfegruppen werden von unseren Ärztinnen bearbeitet.

Unsere Ärztinnen übernehmen anhand der konkreten Fragestellungen der anfragenden Ärztinnen und Ärzte auf Basis des zugrundeliegenden diagnostischen Befundes die Recherche. Zu folgenden Themen stellen wir, soweit vorhanden, Informationen zusammen:

• Genetik
• Symptomatik/Krankheitsbild
• Diagnostik
• Therapieoptionen
• Vorsorgeempfehlung
• Spezialambulanzen
• Expertinnen und Experten
• Leitlinien/Handlungsempfehlungen
• Klinische Studien/Register/Forschungsprojekte
• Literatur
• (Patienten-) Netzwerke/Selbsthilfegruppen

Anhand diverser Datenbanken recherchieren wir zu Ihren Fragen bezüglich des Patientenmanagements und können, falls erforderlich, aufgrund unseres weit verzweigten Netzwerkes nationale und internationale Experten direkt kontaktiert.
 Alle Recherche-Ergebnisse erhalten anfragende Ärztinnen und Ärzte in Form eines Informationsschreibens als Brief und pdf mit den entsprechenden Links und sind damit auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft.

Für die Art der Anfrage gibt es verschiedene Varianten: 

1. Umfassende Anfrage mit Informationen zur Genvariante (und damit personenbezogenen Daten)

Dafür benötigen wir

• das Anfrageformular (zugleich Datenschutzerklärung Ärztin/Arzt)
  
• die Datenschutzerklärung Patientin/Patient
• den genetischen Befund (als Kopie)
• Arztbrief der genetischen Beratung (falls vorhanden)

Diese Anfrage sollte aus datenschutzrechtlichen Gründen per Post oder Fax gestellt werden. Eine Anfrage per Mail sollte keine personenbezogenen Daten enthalten.

2. Anfrage zum Gen und damit verbundenen Fragestellungen ohne personenbezogene Daten. 

Dafür benötigen wir

• die Gen-Mutation oder die Chromosomenstörung

Diese Anfrage kann per Post, per Fax und auch per Mail erfolgen. 

Für beide Varianten gilt: bitte formulieren Sie konkrete Fragestellungen, damit wir die Recherche gezielt darauf abstimmen können. Auf Basis des betroffenen Gens/der Chromosomenstörung recherchieren wir in Datenbanken und Literatur zu möglichen Behandlungsformen und kontaktieren bei Bedarf nationale und internationale Expertinnen und Experten unseres Netzwerkes.

Sie erhalten von uns alle vorhandenen Informationen zu Ihren Fragestellungen per Brief und/oder Mail. Die Entscheidung, welche Informationen Sie in der Betreuung Ihres Patienten nutzen, bleibt in der Hand der behandelnden Ärzte. Unsere Recherche kann dabei das genetische Beratungsgespräch ergänzen, ersetzt dieses aber nicht. 

Um die Versorgung weiter verbessern zu können, sind wir auf Ihre Mithilfe angewiesen. Mit dem Informationsschreiben versenden wir einen Rückmeldebogen für unsere Evaluierung. Vielen Dank, wenn Sie diesen an uns zurücksenden!

3. Anfrage zu bereits recherchierten Genen/Chromosomenstörungen (s. Liste unten).

Diese Anfrage kann per Post, per Fax und auch per Mail erfolgen. 

Bei einer solchen Anfrage erhalten Sie innerhalb weniger Tage die bisher vorliegenden Informationen zu diesem Gen/dieser Chromosomenstörung. Eine Aktualisierung der Informationen entspricht dann Anfrage-Variante 2. 

Die bereitgestellten Informationen stellen keine individuelle Therapieempfehlung für den Patienten dar. Die erforderliche Therapieentscheidung obliegt den behandelnden Ärzten. 

Die Auskunft ersetzt keine genetische Beratung des Patienten oder der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG). 

Unser Ziel ist die Verbesserung der Patientenversorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen durch schnelleren Zugang zu Expertenwissen und effektivem Therapiemanagement. Der Zugang zu diesem Wissen muss ortsunabhängig und für alle gleich sein. 

Für eine langfristige Etablierung und nachhaltige Dokumentation pflegen wir eine Datenbank, in der das Wissen um seltene Erkrankungen und dazu passende Therapieansätze laufend erweitert und aktualisiert wird. 

Die europaweite Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen wird durch neue Initiativen stetig intensiviert, sodass zwischen den einzelnen Expertinnen und Experten immer gezielter Informationen ausgetauscht werden können.

Unsere Datenbank umfasst eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen und damit verbundene mögliche Therapie- und Behandlungsansätze. Die Datenbank wird durch unsere Recherchen sowie durch Kooperationen mit anderen Netzwerken laufend aktualisiert.

Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zu den bisher recherchierten Genen zur Verfügung. Auch zu Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert. Bei Informationen ohne patientenbezogene Daten sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin erforderlich.

Da wir Anfrage-abhängig recherchieren, sind nicht alle hier aufgeführten Gene und Erkrankungen vollumfänglich recherchiert. Teilweise wurden nur sehr spezifische Fragestellungen beantwortet.

Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zu neuen und zusätzlichen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig. 

Zu folgenden Genen und Erkrankungen haben wir bereits recherchiert: 

ABCA4 (ABCA4-assoziierte Augenerkrankung)

ABCC8 (Permanenter neonataler Diabetes mellitus Typ III)

ABCC9 (Cantu-Syndrom)

ACAN (ACAN-assoziierter Kleinwuchs)

ACTB (Baraitser-Winter-Spektrum)

ADSL (Adenylosuccinat-Lyase-Mangel)

AGO2 (Lessel-Kreienkamp-Syndrom)

AHCY (S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel)

AHDC1 (Xia-Gibbs-Syndrom)

AIRE (APECED-Syndrom)

AKT1 (Proteus-Syndrom, AKT1-Mosaik, PTEN)

ARID1B (ARIDB1-related Disorder)

ASH1L (ASH1L-assoziierte Entwicklungsstörung, ASH1L-related syndrome)

ASL (ASL-Mangel)

ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom, ASXL3-assoziierte Erkrankung)

ATM (Ataxia-Teleangiectasia)

ATP1A3 (ATP1A3 Gen-assoziierte neurogenetische Erkrankung)

ATP2A2 (Darier’sche Krankheit)

ATRX (ATR-X-Syndrom, Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom)

AUTS2 (AUTS2-Syndrom)

BCOR (BCOR-assoziierte syndromale Microphthalmie (MCOPS2), OFDC-Syndrom)

BPTF (BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung / NEDDFL - Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies)

CACNA1A (CACNA1A assoziierte Episodische Ataxie Typ2)

CAPN3 (CAPN3-assoz. Gliedergürteldystrophie (LGMD2A, LGMDR1 / Calpainopathie))

CDC73 (Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom)

CERKL (Retinitis pigmentosa)

CHD2 (CHD2-assoziierte Epilepsie und Entwicklungsstörung (DEE))

CHD3 (Snijders Blok-Campeau-Syndrom)

CHD7 (CHARGE-Syndrom)

CLTC (CLTC-related Intellectual Disability (CLTCR-ID))

CNNM2 (Hypomagnesiämie-Seizure-ID1)

CNTNAP2 (und KCNQ3) (kortikale Entwicklungsstörung Typ II (mMCD Typ II links) mit Epilepsie)

CTNNB1 (CTNNB1-bezogene Entwicklungsstörung [NDD with spastic diplegia and visual defects / NEDSDV])

CUL3 (CUL3-assoziierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung (unspezif.))

CYB5R3 (kongenitale Methämoglobinämie Typ1)

CYP24A1 (Infantile Hypercalcämie I (HCINF1))

DAGLA (Neuroocular DAGLA-related Syndrome; Neuroocular syndrome 2)

DEPDC5 (DEPDC5-Gen assoziierte fokale Epilepsie)

DNM1 (Developmental and epileptic encephalopathy 31A (DEE 31A))

DNMT3A (Tatton-Brown-Rahman-Syndrom)

ELMO2 (VMOS)

EP300 (Rubinstein-Taybi Syndrom Typ 2, RTST2)

ERCC8 (ERCC8-bedingtes Cockayne-Syndrom, with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities (NEDCFSA))

FBN1 (Marfan-Syndrom)

FBXO11 (FBXO11-assoziierte Entwicklungsstörung)

FMR1, FraX Vollmutation (Fragiles X-Syndrom)

FOXG1 (FOXG1-assoziierte Entwicklungsstörung, Rett-Syndrom-Variante)

GBE1 (Glykogenose Typ IV)

GRIN2B (GRIN2B-assoziierte Entwicklungsstörung, Epilepsie)

GJB1 (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

HERC1 (HERC1-assoziiertes Großwuchssyndrom)

HGD (Alkaptonurie)

HPRT1 (Lesch-Nyhan-Syndrom)

IMMP2L (Deletion 7q31.1, kombin. Entwicklungsstörung und Autismus)

IRF2BPL (NEDAMSS)

KAT6A (Arboleda-Tham-Syndrom, KAT6A-Syndrom)

KCNA1 (Episodische Ataxie Typ 1)

KCNB1 (Developmental and epileptic encephalopathy 26 (DEE 26))

KCNQ3 (und CNTNAP2) (kortikale Entwicklungsstörung Typ II (mMCD Typ II links) mit Epilepsie)

KDM5C (syndromales, X-chromosomales Intelligenzminderungssyndrom, Typ Claes-Jensen (MRXSCJ))

KDM6B (KDM6B-related bzw. Stolerman Neurodevelopmental Disorder (NEDSST))

KIF11 (MCLMR-Syndrom)

KMT2B (KMT2B-assoziierte Dystonie)

LAMP2 (Danon-Disease)

LMNA (LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie)

MAFB (Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie)

MAP2K2 (Kardio-fazio-kutanes Syndrom)

MAOA (MAO-A-Mangel, Brunner-Syndrom)

MEF2C (MEF2C-assoziiertes Syndrom)

MECP2 (Xq28-Duplikationssyndrom)

MED13L (MED13L-assoziiertes Syndrom)

MTO1 (COXPD10 (Mitochondriale Erkrankung))

MTOR (Smith-Kingsmore-Syndrom)

MT-TL1 (MELAS-Spektrum, Mitochondriopathie)

MYCN (Feingold-Syndrom Typ 1)

NAA10 (NAA10-abhängiges Syndrom, Entwicklungsstörung)

NDP (Norrie-Disease)

NF1 (Neurofibromatose Typ 1)

NKX2-1 (Brain-Lung-Thyroid-Syndrom)

NOTCH3 (CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy))

NPC (Niemann-Pick Typ C)

NPHP1 (Joubert-Syndrom Typ 4, JBTS4)

NPRL3 (familiäre fokale (genetisch bedingte) Epilepsie mit variablen Foci)

NR4A2 (NR4A2-bedingte intellektuelle Entwicklungsstörung, IDLDP-Syndrom)

NSD1 (Sotos-Syndrom)

NSD2 (Rauch-Steindl-Syndrom)

OPA1 (Autosomal-Dominantes Optikusatrophie Plus-Syndrom (ADOA+))

PABPN1 (okulopharngeale Muskeldystrophie (OPMD))

PDE4D (Acrodysostose Typ 2)

PHF8 (X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSSD, Siderius-Syndrome))

PHIP (PHIP-related disorder; CHUNG-Jansen-Syndrom)

PHKA2 (Glykogenose Typ IX)

PIGA ((PIGA)-related congenital disorder of glycosylation /PIGA-Varianten-Störung / MCAHS2-Spektrumstörung)

PIK3CA (PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum / /Malformationsspektrum-Syndrom (PROS))

POU3F3 (Snijders Blok-Fisher-Syndrom, POU3F3-bedingte Entwicklungsstörung)

POU4F1 (Ataxie-, Intentionstremor- und Hypotonie-Syndrom)

PPOX (Syndromale Porphyrie, Porphyria variegata)

PPP2R5D (PPP2R5D-bedingte Entwicklunsstörung; Houge-Janssens-Syndrom 1)

PPP3CA (PPP3CA-assoziierte Störung)

PTEN (Cowden-Syndrom; PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS))

QRICH1 (Vevery-Brady-Syndrom)

RAB11A (nicht-syndromale Intelligenzminderung)          

RAPSN (Kongenitales myasthenes Syndrom Typ 11 CMS (RAPSN), associated with acetylcholine receptor deficiency)

RARB (Syndromale Mikrophthalmie Typ 12, MCOPS12)

RHOBTB2 (RHOBTB2-assoziiete DEE, DEE-64)

RIT1 (Noonan-Syndrom Typ8; Joubert-Syndrom)

RORA (RORA-assoziierte Entwicklungsstörung)

RyR1 (Maligne Hyperthermie, Central Core Myopathie)

SAMD9 (MIRAGE-Syndrom)

SATB2 (SATB2 Syndrom)

SBDS (Shwachman-Diamond-Syndrom)

SCN9A (Paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD))

SELENON, SEPN1 oder SELN (Congenital Myopathy3 with rigid spine, SEPN1-related Myopathy)

SEMA6B (SEMA6B-assoziierte Entwicklungsstörung mit und ohne Epilepsie (EPM11))

SERAC1 (MEDGEL-Syndrom, SERAC1-Deficiency-Spektrum)

SETBP1 (Atypisches Schinzel-Giedion-Syndrom, SGS Typ II)

SIK1 (frühkindliche epileptische Enzephalopathie)

SLC1A3 (Hereditäre Ataxie Typ 6; alternierende Hemiplegie des KA)

SLC6A1 (SLC6A1-Related Neurodevelopmental Disorder)

SMAD4 (Myhre-Syndrom)           

Mikrodel 15q25.2  (Überträgerstatus für spinale Muskelatrophie SMA (SMN1))

SORD (Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel)

SOX11 (Coffin-Siris-Syndrom 9/SOX 11 assoziiertes Syndrom (Intellectual developmental disorder with microcephaly, with or without ocular malformations or hypogo-nadotropic hypogonadism) 

SPINK5 (Netherton-Syndrom)

SPTBN1 (Non-specific syndromic intellectual disability)

STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom)

SYNGAP1 (SYNGAP1-abhängige DEE)

TBL1XR1 (Autosomal-dominante mentale Retardierung Typ 41, MRD41)

TCF12 (Nicht-syndromale bikoronare Kraniosynostose 3 (CRS3))

TET3 (TET3-assoziiertes Syndrom, Beck-Fahrner-Syndrom)

TMC1 (AD-vererbte, nicht syndromale Schwerhörigkeit)

TSEN54 (Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2)

TUSC3 (TUSC3-related Intellectual Developmental Disorder 22)

QRICH1 (QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom [VERBRAS - Ververi-Brady syndrome])

VHL (Tumordispositionssyndrom)

WDFY3 (Primäre Mikrozephalie 18, WDFY3-assoziierte syndromale Intelligenzminderung)

WDR45 (Beta-propeller Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN, NBIA-Subtyp))

WFS1 (Wolfram Syndrom)

ZBTB20 (Primrose-Syndrome)

Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zur Verfügung. In diesem Fall sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patiente/der Patientin erforderlich.

Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zusätzlich zu neuen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig.

Zu folgenden Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert: 

Deletion 1p21

Deletion 1p36.33-p36.32 (Mikrodeleletionssyndrom 1p36.33-p36.32)

Deletion 1q21 (Deletionssyndrom; Chromosomenstörung)

Del 1q21.1 (1q21.1 Mikrodeletionssyndrom)

Deletion 1q44 (Mikrodeletionssyndrom 1q44, Monosomie 1q44)

Duplikation 2q22.3-q31.1 (Deletionssyndrom; Chromosomenstörung), (SCN1A, SCN2A)

Mikrodeletion 2q31.3q32.1 (Mikrodeletion 2q31.3q32.1)

Mikrodeletion 2q33.1 (Mikrodeletionssyndrom 2q33.1, SATB2-assoziiertes Syndrom)

Mikrodeletion 3p26.1-p11.12 (Mikrodeletionssyndrom 3p)

Duplikation 7q11.23-q21.11 (7q11.23 (Mikro-) Duplikationssyndrom)

Deletion 7q31.1 (betr. Gen IMMP2L; kombin. Entwicklungsstörung und Autismus)

Deletion 9p24.3p23 (Distale Monosomie 9p)

Deletion 15q11.2q12 (Angelman-Syndrom)

Deletion 15q13.2-.3 (15q13.3-Mikrodeletionssyndrom)

Mikrodel 15q13.3 (15q13.3-Mikrodeletionssyndrom)

Mikrodeletion 15q25.1-15q25.2 (Mikrodeletionssyndrom 15q25.1)

Mikrodeletion 15q26.1q26.2 (CHD2 im Rahmen eines Mikrodeletionssyndroms 15q26.1q26.2)

Deletion 16p11.2 (proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2)

Deletion 17p11.2 (Smith-Magenis-Syndrom)

Mikrodeletion 22q11 (Di-George-Syndrom)

MidXq28 (MidXq28-Duplikations-Syndrom)

Interstitielle Duplikation Xq28 (Xq28-Duplikationssyndrom)

Chromosom 3 (Dandy Walker Syndrom)

Strukturelle Chromosomenstörung (Chrom. 3 und 11)