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Klinische Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE)

Unser Profil

Die KLINSE ist eine unabhängige Informationsstelle für Ärzte und Ärztinnen, die Patientinnen und Patienten betreuen, bei denen eine genetisch bedingte seltene Erkrankung diagnostiziert wurde und die auf der Suche sind nach Informationen zu weiteren Versorgungsmöglichkeiten. 

Unsere Ärztinnen stellen angepasst an die individuellen Fragestellungen Informationen zu möglichen Therapien, zu entsprechenden Spezialzentren und Experten, zu weiteren Behandlungsoptionen, Vorsorgemöglichkeiten, aktuellen Studien sowie Netzwerken und Patientenorganisationen zusammen. 

Diese Dienstleistung von Arzt zu Arzt ist kostenlos und ergänzt die Arbeit der klinischen Versorger.

Unsere Arbeit basiert auf einem engen Netzwerk aus Expertinnen und Experten für seltene Erkrankungen weltweit und auf einer kontinuierlich weiterentwickelten Datenbank, in der das aktuell zur Verfügung stehende Wissen gesammelt wird.  

Ziel ist es, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen – unabhängig von der Nähe zu einem Zentrum für Seltene Erkrankungen – zu verbessern. Daher können Anfragen aus ganz Deutschland an uns gestellt werden. 

Flyer KLINSE 

Kontakt und Beratung

frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen
Klinische Informationsstelle für Seltene Erkrankungen
Eisenbahnstraße 63
72072 Tübingen


E-mail address: klinse@med.uni-tuebingen.de


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Telefonische Erreichbarkeit
Di-Fr von 8.30-14.00 Uhr


Anfrageformular & Datenschutzerklärung
Anfrageformular & Datenschutzerklärung (digital)
Datenschutz Patient
Datenschutz Patient (digital)

Leistungen

Leistungen und Ziele

Unser Angebot richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die Kinder und Erwachsene mit einer gesicherten, genetisch bedingten seltenen Erkrankung betreuen, für die noch keine passende Therapie oder Behandlung vorliegt. Hier helfen unsere Ärztinnen bei der Suche nach geeigneten Therapieoptionen, nach Spezialzentren und Experten, die kontaktiert werden können. Auch Fragen nach möglichen Studien, weiterführender Literatur, Patientennetzwerken oder Selbsthilfegruppen werden von unseren Ärztinnen bearbeitet.

Der genetische Befund wird benötigt, da er die Informationen liefert, zu denen unsere Ärztinnen gezielte Vorsorge- und Therapieoptionen recherchieren können. Die neuen Möglichkeiten der Exom- und Genom-Sequenzierung bringen viele neue Varianten hervor. Die Präzisionsmedizin versucht, hier individuell passende Therapieoptionen zu entwickeln. Wenn es sie gibt, können sie mithilfe des genetischen Befundes gefunden werden.

Unsere Ärztinnen übernehmen anhand der konkreten Fragestellungen der anfragenden Ärztinnen und Ärzte auf Basis des zugrundeliegenden diagnostischen Befundes die Recherche. Zu folgenden Themen stellen wir, soweit vorhanden, Informationen zusammen:

  • Therapieoptionen
  • Vorsorgeempfehlung
  • Spezialambulanzen
  • Expertinnen und Experten
  • Klinische Studien
  • (Patienten-) Netzwerke

Anhand diverser Datenbanken recherchieren wir Therapie- und Behandlungsoptionen sowie Vorsorgeempfehlungen und können, falls erforderlich, aufgrund unseres weit verzweigten Netzwerkes nationale und internationale Experten direkt kontaktiert.
 Sollte eine Vorstellung in einer Spezialambulanz oder bei einer Expertin oder einem Experten erforderlich sein, stellen wir entsprechende Informationen bereit. Zudem stellen wir einen Überblick zu ggf. passenden klinischen Studien und Patientennetzwerken zur Verfügung.

Damit erhalten anfragende Ärztinnen und Ärzte Informationen auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft. 

Für die Bearbeitung einer Anfrage benötigen wir

Auf Basis des diagnostischen Befundes recherchieren wir in Datenbanken und Literatur zu möglichen Behandlungsformen und kontaktieren bei Bedarf nationale und internationale Expertinnen und Experten unseres Netzwerkes.

Sie erhalten von uns Informationen zu möglichen Therapie-, Vorsorge- und Behandlungsoptionen. Die Entscheidung, welche Therapie oder Behandlung schließlich zur Anwendung kommt, bleibt in der Hand der behandelnden Ärzte.

Um die Versorgung weiter verbessern zu können, sind wir auf Ihre Mithilfe angewiesen. Mit dem Informationsschreiben, das Sie per Post erhalten, versenden wir per Mail einen Rückmeldebogen (pdf) für unsere Evaluierung. Vielen Dank, wenn Sie diesen an uns zurücksenden!

Hinweis: Unsere Bearbeitungszeit beträgt derzeit 6-8 Wochen. Sollten Sie eine schnellere Antwort benötigen, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung oder vermerken es auf dem Anfrageformular. 

Die bereitgestellten Informationen stellen keine individuelle Therapieempfehlung für den Patienten dar. Die erforderliche Therapieentscheidung obliegt den behandelnden Ärzten. 

Die Auskunft ersetzt keine genetische Beratung des Patienten oder der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG). 

Unser Ziel ist die Verbesserung der Patientenversorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen durch schnelleren Zugang zu Expertenwissen und effektivem Therapiemanagement. Der Zugang zu diesem Wissen muss ortsunabhängig und für alle gleich sein. 

Für eine langfristige Etablierung und nachhaltige Dokumentation pflegen wir eine Datenbank, in der das Wissen um seltene Erkrankungen und dazu passende Therapieansätze laufend erweitert und aktualisiert wird. 

Die europaweite Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen wird durch neue Initiativen stetig intensiviert, sodass zwischen den einzelnen Expertinnen und Experten immer gezielter Informationen ausgetauscht werden können.

Unsere Datenbank umfasst eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen und damit verbundene mögliche Therapie- und Behandlungsansätze. Die Datenbank wird durch unsere Recherchen sowie durch Kooperationen mit anderen Netzwerken laufend aktualisiert.

Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zu den bisher recherchierten Genen zur Verfügung. Auch zu Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert. Bei Informationen ohne patientenbezogene Daten sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin erforderlich.

Da wir Anfrage-abhängig recherchieren, sind nicht alle hier aufgeführten Gene und Erkrankungen vollumfänglich recherchiert. Teilweise wurden nur sehr spezifische Fragestellungen beantwortet.

Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zu neuen und zusätzlichen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig. 

Zu folgenden Genen und Erkrankungen haben wir bereits recherchiert:

ABCA4 (ABCA4-assoziierte Augenerkrankung)

ABCC8 (Permanenter neonataler Diabetes mellitus Typ III)

ABCC9 (Cantu-Syndrom)

ACAN (ACAN-assoziierter Kleinwuchs)

ADSL2

AGO2 (Lessel-Kreienkamp-Syndrom)

AHCY (S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel)

AHDC1 (Xia-Gibbs-Syndrom)

AKT1 (Proteus-Syndrom, AKT1-Mosaik, PTEN)

ASL (ASL-Mangel)

ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom, ASXL3-assoziierte Erkrankung)

ATM (Ataxia-Teleangiectasia)

ATP1A3 (ATP1A3 Gen-assoziierte neurogenetische Erkrankung)

ATP2A2 (Darier’sche Krankheit)

AUTS2 (AUTS2-Syndrom)

CDC73 (Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom)

CHD2 (CHD2-assoziierte Epilepsie und Entwicklungsstörung (DEE))

CHD3 (Snijders Blok-Campeau-Syndrom)

CLTC (CLTC-related Intellectual Disability (CLTCR-ID))

CYB5R3 (kongenitale Methämoglobinämie Typ1)

CYP24A1 (Infantile Hypercalcämie I (HCINF1))

DEPDC5 (DEPDC5-Gen assoziierte fokale Epilepsie)

DNM1 

EP300 (Rubinstein-Taybi Syndrom Typ 2, RTST2)

ERCC8 (ERCC8-bedingtes Cockayne-Syndrom)

FBN1 (Marfan-Syndrom)

FBXO11 (FBXO11-assoziierte Entwicklungsstörung)

FOXG1 (FOXG1-assoziierte Entwicklungsstörung)

GRIN2B (GRIN2B-assoziierte Entwicklungsstörung)

HGD (Alkaptonurie)

GJB1 (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

HPRT1 (Lesch-Nyhan-Syndrom)

IRF2BPL (NEDAMSS)

KAT6A (Arboleda-Tham-Syndrom, KAT6A-Syndrom)

KCNA1 (Episodische Ataxie Typ 1)

KCNB1 (Developmental and epileptic encephalopathy 26 (DEE 26))

KDM6B (KDM6B-related Neurodevelopmental Disorder)

KIF11 (MCLMR-Syndrom)

KMT2B (KMT2B-assoziierte Dystonie)

LAMP2 (Danon-Disease)

LMNA (LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie)

MED13L (MED13L-assoziiertes Syndrom)

MTOR (Smith-Kingsmore-Syndrom)

MT-TL1 (MELAS-Spektrum, Mitochondriopathie)

MYCN (Feingold-Syndrom Typ 1)

NAA10 (NAA10-abhängiges Syndrom)

NDP (Norrie-Disease)

NKX2-1 (Brain-Lung-Thyroid-Syndrom)

NPHP1 (Joubert-Syndrom Typ 4, JBTS4)

NR4A2 (NR4A2-bedingte intellektuelle Entwicklungsstörung, IDLDP-Syndrom)

NSD2 (Rauch-Steindl-Syndrom)

OPA1 (Autosomal-Dominantes Optikusatrophie Plus-Syndrom (ADOA+))

PDE4D (Acrodysostose Typ 2)

PHF8 (X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSSD, Siderius-Syndrome))

PHKA2 (Glykogenose Typ IX)

POU3F3 (Snijders Blok-Fisher-Syndrom)

POU4F1 (Ataxie-, Intentionstremor- und Hypotonie-Syndrom)

PPP3CA (PPP3CA-assoziierte Störung)

PTEN (Cowden-Syndrom; PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS))

RARB (Syndromale Mikrophthalmie Typ 12, MCOPS12)

RHOBTB2 (RHOBTB2-assoziiete DEE, DEE-64)

RORA (RORA-assoziierte Entwicklungsstörung)

RyR1 (Maligne Hyperthermie)

SAMD9 (MIRAGE-Syndrom)

SCN9A (Paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD))

SELENON, SEPN1 oder SELN (Congenital Myopathy3 with rigid spine, SEPN1-related Myopathy)

SERAC1 (MEDGEL-Syndrom, SERAC1-Deficiency-Spektrum)

SETBP1 (Atypisches Schinzel-Giedion-Syndrom, SGS Typ II)

SMAD4 (Myhre-Syndrom)

SORD1 (Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel)

SPINK5 (Netherton-Syndrom)

STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom)

SYNGAP1 (SYNGAP1-abhängige DEE)

TBL1XR1 (Autosomal-dominante mentale Retardierung Typ 41, MRD41)

TSEN54 (Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2)

WDFY3 (Primäre Mikrozephalie 18, WDFY3-assoziierte syndromale Intelligenzminderung)

WDR45 (Beta-propeller Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN, NBIA-Subtyp))


Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zur Verfügung. In diesem Fall sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin erforderlich.

Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zusätzlich zu neuen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig.

Zu folgenden Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert:

Deletion 1p21

Deletion 1p36.33-p36.32 (Mikrodeleletionssyndrom 1p36.33-p36.32)

Deletion 1q44 (Mikrodeletionssyndrom 1q44, Monosomie 1q44)

Mikrodel 2q31.3q32.1 (Mikrodeletion 2q31.3q32.1)

Mikrodeletion 2q33.1 (Mikrodeletionssyndrom 2q33.1, SATB2-assoziiertes Syndrom)

Mikrodeletion 3p26.1-p11.12 (Mikrodeletionssyndrom 3p)

Deletion 9p24.3p23 (Distale Monosomie 9p)

Deletion 15q11.2q12 (Angelman-Syndrom)

Deletion 15q13.2-.3 (15q13.3-Mikrodeletionssyndrom)

Mikrodeletion 15q25.1-15q25.2 (Mikrodeletionssyndrom 15q25.1)

Deletion 16p11.2 (proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2)

Mikrodeletion 22q11 (Di-George-Syndrom)

MidXq28 (MidXq28-Duplikations-Syndrom)

Unsere Ziele

Hintergrund: Verbesserte Diagnostik

In den letzten Jahren ist dank verbesserter Diagnostik insbesondere in der Genetik (Next Generation Sequencing) die Zahl der identifizierten molekularen Erkrankungsursachen für seltene Erkrankungen enorm gestiegen. In vielen Fällen ist dadurch eine Diagnose möglich. Für die Behandlung der Betroffenen gibt es aber in der Regel keine Leitlinien oder allgemein bekannte Empfehlungen. Die Suche ist für die behandelnden Ärzte und Ärztinnen zeitaufwendig und im Praxisalltag oft nicht im erforderlichen Umfang zu leisten. Diese Versorgungslücke wird nun mit der KLINSE geschlossen.

Netzwerk und Kooperationspartner

KLINSE Team

Ein Team aus zwei Ärztinnen und einer Koordinatorin kümmert sich um Ihre Anfrage und führt die Recherche durch. Wir pflegen und verstetigen das Netzwerk zu nationalen und internationalen Expertinnen und Experten, aktualisieren laufend die Datenbank und bieten Informationen durch eine kontinuierliche Öffentlichkeitsarbeit. Zudem arbeiten wir mit dem Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik zusammen, mit OÄ Dr. med. Ute Grasshoff steht uns eine Ansprechpartnerin für genetische Rückfragen zur Verfügung. 

Portraitfoto Dr. med. Elke Dannenmann-Stern

Dr. med. Elke Dannenmann-Stern

Ärztin

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Portraitfoto Dr. med. Katrin Jäger

Dr. med. Katrin Jäger

Ärztin

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Portraitfoto Dr. Christina Vossler-Wolf

Dr. Christina Vossler-Wolf

Koordinatorin

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Kooperationen

Dank der großzügigen Finanzierung und Spenden unserer Partnerorganisationen ist das Angebot der KLINSE kostenfrei. 

 Die KLINSE wird gefördert durch:

  • das Forum Gesundheitsstandort Baden-Württemberg
  • die Margarete-Müller-Bull Stiftung
  • die Stoll VITA Stiftung

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