Zentrum für Seltene Erkrankungen

Unser Angebot richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die Kinder und Erwachsene mit einer gesicherten, genetisch bedingten seltenen Erkrankung betreuen, für die noch keine passende Therapie oder Behandlung vorliegt. Hier helfen unsere Ärztinnen bei der Suche nach geeigneten Therapieoptionen, nach Spezialzentren und Experten, die kontaktiert werden können. Auch Fragen nach möglichen Studien, weiterführender Literatur, Patientennetzwerken oder Selbsthilfegruppen werden von unseren Ärztinnen bearbeitet.

Der genetische Befund wird benötigt, da er die Informationen liefert, zu denen unsere Ärztinnen gezielte Vorsorge- und Therapieoptionen recherchieren können. Die neuen Möglichkeiten der Exom- und Genom-Sequenzierung bringen viele neue Varianten hervor. Die Präzisionsmedizin versucht, hier individuell passende Therapieoptionen zu entwickeln. Wenn es sie gibt, können sie mithilfe des genetischen Befundes gefunden werden.

Unsere Ärztinnen übernehmen anhand der konkreten Fragestellungen der anfragenden Ärztinnen und Ärzte auf Basis des zugrundeliegenden diagnostischen Befundes die Recherche. Zu folgenden Themen stellen wir, soweit vorhanden, Informationen zusammen:

• Therapieoptionen
• Vorsorgeempfehlung
• Spezialambulanzen
• Expertinnen und Experten
• Klinische Studien
• (Patienten-) Netzwerke

Anhand diverser Datenbanken recherchieren wir Therapie- und Behandlungsoptionen sowie Vorsorgeempfehlungen und können, falls erforderlich, aufgrund unseres weit verzweigten Netzwerkes nationale und internationale Experten direkt kontaktiert.
 Sollte eine Vorstellung in einer Spezialambulanz oder bei einer Expertin oder einem Experten erforderlich sein, stellen wir entsprechende Informationen bereit. Zudem stellen wir einen Überblick zu ggf. passenden klinischen Studien und Patientennetzwerken zur Verfügung.

Damit erhalten anfragende Ärztinnen und Ärzte Informationen auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft. 

Für die Bearbeitung einer Anfrage benötigen wir

• das Anfrageformular (zugleich Datenschutzerklärung Ärztin/Arzt)
• die Datenschutzerklärung Patientin/Patient
• den genetischen Befund (als Kopie)
• Arztbrief der genetischen Beratung (falls vorhanden)
  

Auf Basis des diagnostischen Befundes recherchieren wir in Datenbanken und Literatur zu möglichen Behandlungsformen und kontaktieren bei Bedarf nationale und internationale Expertinnen und Experten unseres Netzwerkes.

Sie erhalten von uns Informationen zu möglichen Therapie-, Vorsorge- und Behandlungsoptionen. Die Entscheidung, welche Therapie oder Behandlung schließlich zur Anwendung kommt, bleibt in der Hand der behandelnden Ärzte.

Um die Versorgung weiter verbessern zu können, sind wir auf Ihre Mithilfe angewiesen. Mit dem Informationsschreiben, das Sie per Post erhalten, versenden wir per Mail einen Rückmeldebogen (pdf) für unsere Evaluierung. Vielen Dank, wenn Sie diesen an uns zurücksenden!

Hinweis: Unsere Bearbeitungszeit beträgt derzeit 6-8 Wochen. Sollten Sie eine schnellere Antwort benötigen, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung oder vermerken es auf dem Anfrageformular. 

Die bereitgestellten Informationen stellen keine individuelle Therapieempfehlung für den Patienten dar. Die erforderliche Therapieentscheidung obliegt den behandelnden Ärzten. 

Die Auskunft ersetzt keine genetische Beratung des Patienten oder der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG). 

Unser Ziel ist die Verbesserung der Patientenversorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen durch schnelleren Zugang zu Expertenwissen und effektivem Therapiemanagement. Der Zugang zu diesem Wissen muss ortsunabhängig und für alle gleich sein. 

Für eine langfristige Etablierung und nachhaltige Dokumentation pflegen wir eine Datenbank, in der das Wissen um seltene Erkrankungen und dazu passende Therapieansätze laufend erweitert und aktualisiert wird. 

Die europaweite Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen wird durch neue Initiativen stetig intensiviert, sodass zwischen den einzelnen Expertinnen und Experten immer gezielter Informationen ausgetauscht werden können.

Unsere Datenbank umfasst eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen und damit verbundene mögliche Therapie- und Behandlungsansätze. Die Datenbank wird durch unsere Recherchen sowie durch Kooperationen mit anderen Netzwerken laufend aktualisiert.