Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zu den bisher recherchierten Genen zur Verfügung. Auch zu Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert. Bei Informationen ohne patientenbezogene Daten sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin erforderlich.
Da wir Anfrage-abhängig recherchieren, sind nicht alle hier aufgeführten Gene und Erkrankungen vollumfänglich recherchiert. Teilweise wurden nur sehr spezifische Fragestellungen beantwortet.
Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zu neuen und zusätzlichen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig.
Zu folgenden Genen und Erkrankungen haben wir bereits recherchiert:
ABCA4 (ABCA4-assoziierte Augenerkrankung)
ABCC8 (Permanenter neonataler Diabetes mellitus Typ III)
ABCC9 (Cantu-Syndrom)
ACAN (ACAN-assoziierter Kleinwuchs)
ACTB (Baraitser-Winter-Spektrum)
ADSL (Adenylosuccinat-Lyase-Mangel)
AGO2 (Lessel-Kreienkamp-Syndrom)
AHCY (S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel)
AHDC1 (Xia-Gibbs-Syndrom)
AKT1 (Proteus-Syndrom, AKT1-Mosaik, PTEN)
ASL (ASL-Mangel)
ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom, ASXL3-assoziierte Erkrankung)
ATM (Ataxia-Teleangiectasia)
ATP1A3 (ATP1A3 Gen-assoziierte neurogenetische Erkrankung)
ATP2A2 (Darier’sche Krankheit)
ATRX (ATR-X-Syndrom, Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom)
AUTS2 (AUTS2-Syndrom)
CDC73 (Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom)
CERKL (Retinitis pigmentosa)
CHD2 (CHD2-assoziierte Epilepsie und Entwicklungsstörung (DEE))
CHD3 (Snijders Blok-Campeau-Syndrom)
CHD7 (CHARGE-Syndrom)
CLTC (CLTC-related Intellectual Disability (CLTCR-ID))
CNNM2 (Hypomagnesiämie-Seizure-ID1)
CNTNAP2 (und KCNQ3) (kortikale Entwicklungsstörung Typ II (mMCD Typ II links) mit Epilepsie)
CUL3 (CUL3-assoziierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung (unspezif.))
CYB5R3 (kongenitale Methämoglobinämie Typ1)
CYP24A1 (Infantile Hypercalcämie I (HCINF1))
DEPDC5 (DEPDC5-Gen assoziierte fokale Epilepsie)
DNM1 (Developmental and epileptic encephalopathy 31A (DEE 31A))
DNMT3A (Tatton-Brown-Rahman-Syndrom)
ELMO2 (VMOS)
EP300 (Rubinstein-Taybi Syndrom Typ 2, RTST2)
ERCC8 (ERCC8-bedingtes Cockayne-Syndrom, with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities (NEDCFSA))
FBN1 (Marfan-Syndrom)
FBXO11 (FBXO11-assoziierte Entwicklungsstörung)
FOXG1 (FOXG1-assoziierte Entwicklungsstörung, Rett-Syndrom-Variante)
GRIN2B (GRIN2B-assoziierte Entwicklungsstörung, Epilepsie)
GJB1 (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
HERC1 (HERC1-assoziiertes Großwuchssyndrom)
HGD (Alkaptonurie)
HPRT1 (Lesch-Nyhan-Syndrom)
IMMP2L (Deletion 7q31.1, kombin. Entwicklungsstörung und Autismus)
IRF2BPL (NEDAMSS)
KAT6A (Arboleda-Tham-Syndrom, KAT6A-Syndrom)
KCNA1 (Episodische Ataxie Typ 1)
KCNB1 (Developmental and epileptic encephalopathy 26 (DEE 26))
KCNQ3 (und CNTNAP2) (kortikale Entwicklungsstörung Typ II (mMCD Typ II links) mit Epilepsie)
KDM5C (syndromales, X-chromosomales Intelligenzminderungssyndrom, Typ Claes-Jensen (MRXSCJ))
KDM6B (KDM6B-related bzw. Stolerman Neurodevelopmental Disorder (NEDSST))
KIF11 (MCLMR-Syndrom)
KMT2B (KMT2B-assoziierte Dystonie)
LAMP2 (Danon-Disease)
LMNA (LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie)
MECP2 (Xq28-Duplikationssyndrom)
MED13L (MED13L-assoziiertes Syndrom)
MTO1 (COXPD10 (Mitochondriale Erkrankung))
MTOR (Smith-Kingsmore-Syndrom)
MT-TL1 (MELAS-Spektrum, Mitochondriopathie)
MYCN (Feingold-Syndrom Typ 1)
NAA10 (NAA10-abhängiges Syndrom, Entwicklungsstörung)
NDP (Norrie-Disease)
NF1 (Neurofibromatose Typ 1)
NKX2-1 (Brain-Lung-Thyroid-Syndrom)
NPHP1 (Joubert-Syndrom Typ 4, JBTS4)
NPRL3 (familiäre fokale (genetisch bedingte) Epilepsie mit variablen Foci)
NR4A2 (NR4A2-bedingte intellektuelle Entwicklungsstörung, IDLDP-Syndrom)
NSD2 (Rauch-Steindl-Syndrom)
OPA1 (Autosomal-Dominantes Optikusatrophie Plus-Syndrom (ADOA+))
PDE4D (Acrodysostose Typ 2)
PHF8 (X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSSD, Siderius-Syndrome))
PHIP (PHIP-related disorder; CHUNG-Jansen-Syndrom)
PHKA2 (Glykogenose Typ IX)
PIK3CA (PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum (PROS))
POU3F3 (Snijders Blok-Fisher-Syndrom, POU3F3-bedingte Entwicklungsstörung)
POU4F1 (Ataxie-, Intentionstremor- und Hypotonie-Syndrom)
PPOX (Syndromale Porphyrie)
PPP2R5D (PPP2R5D-bedingte Entwicklunsstörung; Houge-Janssens-Syndrom 1)
PPP3CA (PPP3CA-assoziierte Störung)
PTEN (Cowden-Syndrom; PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS))
RARB (Syndromale Mikrophthalmie Typ 12, MCOPS12)
RHOBTB2 (RHOBTB2-assoziiete DEE, DEE-64)
RORA (RORA-assoziierte Entwicklungsstörung)
RyR1 (Maligne Hyperthermie, Central Core Myopathie)
SAMD9 (MIRAGE-Syndrom)
SATB2 (SATB2 Syndrom)
SCN9A (Paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD))
SELENON, SEPN1 oder SELN (Congenital Myopathy3 with rigid spine, SEPN1-related Myopathy)
SERAC1 (MEDGEL-Syndrom, SERAC1-Deficiency-Spektrum)
SETBP1 (Atypisches Schinzel-Giedion-Syndrom, SGS Typ II)
SIK1 (frühkindliche epileptische Enzephalopathie)
SLC1A3 (Hereditäre Ataxie Typ 6; alternierende Hemiplegie des KA)
SMAD4 (Myhre-Syndrom)
SORD1 (Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel)
SPINK5 (Netherton-Syndrom)
SPTBN1 (Non-specific syndromic intellectual disability)
STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom)
SYNGAP1 (SYNGAP1-abhängige DEE)
TBL1XR1 (Autosomal-dominante mentale Retardierung Typ 41, MRD41)
TSEN54 (Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2)
TUSC3 (TUSC3-related Intellectual Developmental Disorder 22)
VHL (Tumordispositionssyndrom)
WDFY3 (Primäre Mikrozephalie 18, WDFY3-assoziierte syndromale Intelligenzminderung)
WDR45 (Beta-propeller Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN, NBIA-Subtyp))
WFS1 (Wolfram Syndrom)
ZBTB20 (Primrose-Syndrome)