Zentrum für Seltene Erkrankungen

Unser Angebot richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die Kinder und Erwachsene mit einer gesicherten, genetisch bedingten seltenen Erkrankung betreuen, für die noch keine passende Therapie oder Behandlung vorliegt. Hier helfen unsere Ärztinnen bei der Suche nach geeigneten Therapieoptionen, nach Spezialzentren und Experten, die kontaktiert werden können. Auch Fragen nach möglichen Studien, weiterführender Literatur, Patientennetzwerken oder Selbsthilfegruppen werden von unseren Ärztinnen bearbeitet.

Der genetische Befund wird benötigt, da er die Informationen liefert, zu denen unsere Ärztinnen gezielte Vorsorge- und Therapieoptionen recherchieren können. Die neuen Möglichkeiten der Exom- und Genom-Sequenzierung bringen viele neue Varianten hervor. Die Präzisionsmedizin versucht, hier individuell passende Therapieoptionen zu entwickeln. Wenn es sie gibt, können sie mithilfe des genetischen Befundes gefunden werden.

Unsere Ärztinnen übernehmen anhand der konkreten Fragestellungen der anfragenden Ärztinnen und Ärzte auf Basis des zugrundeliegenden diagnostischen Befundes die Recherche. Zu folgenden Themen stellen wir, soweit vorhanden, Informationen zusammen:

• Therapieoptionen
• Vorsorgeempfehlung
• Spezialambulanzen
• Expertinnen und Experten
• Klinische Studien
• (Patienten-) Netzwerke

Anhand diverser Datenbanken recherchieren wir Therapie- und Behandlungsoptionen sowie Vorsorgeempfehlungen und können, falls erforderlich, aufgrund unseres weit verzweigten Netzwerkes nationale und internationale Experten direkt kontaktiert.
 Sollte eine Vorstellung in einer Spezialambulanz oder bei einer Expertin oder einem Experten erforderlich sein, stellen wir entsprechende Informationen bereit. Zudem stellen wir einen Überblick zu ggf. passenden klinischen Studien und Patientennetzwerken zur Verfügung.

Damit erhalten anfragende Ärztinnen und Ärzte Informationen auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft. 

Für die Bearbeitung einer Anfrage benötigen wir

• das Anfrageformular (zugleich Datenschutzerklärung Ärztin/Arzt)
• die Datenschutzerklärung Patientin/Patient
• den genetischen Befund (als Kopie)
• Arztbrief der genetischen Beratung (falls vorhanden)
  

Auf Basis des diagnostischen Befundes recherchieren wir in Datenbanken und Literatur zu möglichen Behandlungsformen und kontaktieren bei Bedarf nationale und internationale Expertinnen und Experten unseres Netzwerkes.

Sie erhalten von uns Informationen zu möglichen Therapie-, Vorsorge- und Behandlungsoptionen. Die Entscheidung, welche Therapie oder Behandlung schließlich zur Anwendung kommt, bleibt in der Hand der behandelnden Ärzte.

Um die Versorgung weiter verbessern zu können, sind wir auf Ihre Mithilfe angewiesen. Mit dem Informationsschreiben, das Sie per Post erhalten, versenden wir per Mail einen Rückmeldebogen (pdf) für unsere Evaluierung. Vielen Dank, wenn Sie diesen an uns zurücksenden!

Hinweis: Unsere Bearbeitungszeit beträgt derzeit 6-8 Wochen. Sollten Sie eine schnellere Antwort benötigen, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung oder vermerken es auf dem Anfrageformular. 

Die bereitgestellten Informationen stellen keine individuelle Therapieempfehlung für den Patienten dar. Die erforderliche Therapieentscheidung obliegt den behandelnden Ärzten. 

Die Auskunft ersetzt keine genetische Beratung des Patienten oder der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG). 

Unser Ziel ist die Verbesserung der Patientenversorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen durch schnelleren Zugang zu Expertenwissen und effektivem Therapiemanagement. Der Zugang zu diesem Wissen muss ortsunabhängig und für alle gleich sein. 

Für eine langfristige Etablierung und nachhaltige Dokumentation pflegen wir eine Datenbank, in der das Wissen um seltene Erkrankungen und dazu passende Therapieansätze laufend erweitert und aktualisiert wird. 

Die europaweite Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen wird durch neue Initiativen stetig intensiviert, sodass zwischen den einzelnen Expertinnen und Experten immer gezielter Informationen ausgetauscht werden können.

Unsere Datenbank umfasst eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen und damit verbundene mögliche Therapie- und Behandlungsansätze. Die Datenbank wird durch unsere Recherchen sowie durch Kooperationen mit anderen Netzwerken laufend aktualisiert.

Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zu den bisher recherchierten Genen zur Verfügung. Auch zu Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert. Bei Informationen ohne patientenbezogene Daten sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin erforderlich.

Da wir Anfrage-abhängig recherchieren, sind nicht alle hier aufgeführten Gene und Erkrankungen vollumfänglich recherchiert. Teilweise wurden nur sehr spezifische Fragestellungen beantwortet.

Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zu neuen und zusätzlichen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig. 

Zu folgenden Genen und Erkrankungen haben wir bereits recherchiert: 

• ABCA4 (ABCA4-assoziierte Augenerkrankung)
• ABCC9 (Cantu-Syndrom)
• ACAN (ACAN-assoziierter Kleinwuchs)
• ADSL2
• AGO2 (Lessel-Kreienkamp-Syndrom)
• AHCY (S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel)
• AHDC1 (Xia-Gibbs-Syndrom)
• AKT1 (Proteus-Syndrom, AKT1-Mosaik, PTEN)
• ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom, ASXL3-assoziierte Erkrankung)
• ATM (Ataxia-Teleangiectasia)
• ATP1A3 (ATP1A3 Gen-assoziierte neurogenetische Erkrankung)
• ATP2A2 (Darier’sche Krankheit)
• AUTS2 (AUTS2-Syndrom)
• CDC73 (Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom)
• CHD2 (CHD2-assoziierte Epilepsie und Entwicklungsstörung (DEE))
• CHD3 (Snijders Blok-Campeau-Syndrom)
• CLTC (CLTC-related Intellectual Disability (CLTCR-ID))
• CYB5R3 (kongenitale Methämoglobinämie Typ1)
• CYP24A1 (Infantile Hypercalcämie I (HCINF1))
• DEPDC5 (DEPDC5-Gen assoziierte fokale Epilepsie)
• ERCC8 (ERCC8-bedingtes Cockayne-Syndrom)
• FBN1 (Marfan-Syndrom)
• FBXO11 (FBXO11-assoziierte Entwicklungsstörung)
• FOXG1 (FOXG1-assoziierte Entwicklungsstörung)
• GRIN2B (GRIN2B-assoziierte Entwicklungsstörung)
• HGD (Alkaptonurie)
• HPRT1 (Lesch-Nyhan-Syndrom)
• KAT6A (Arboleda-Tham-Syndrom, KAT6A-Syndrom)
• KCNA1 (Episodische Ataxie Typ 1)
• KCNB1 (Developmental and epileptic encephalopathy 26 (DEE 26))
• KDM6B (KDM6B-related Neurodevelopmental Disorder)
• KIF11 (MCLMR-Syndrom)
• KMT2B (KMT2B-assoziierte Dystonie)
• LAMP2 (Danon-Disease)
• LMNA (LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie)
• MED13L (MED13L-assoziiertes Syndrom)
• MT-TL1 (MELAS-Spektrum, Mitochondriopathie)
• MYCN (Feingold-Syndrom Typ 1)
• NAA10 (NAA10-abhängiges Syndrom)
• NKX2-1 (Brain-Lung-Thyroid-Syndrom)
• NSD2 (Rauch-Steindl-Syndrom)
• OPA1 (Autosomal-Dominantes Optikusatrophie Plus-Syndrom (ADOA+))
• PDE4D (Acrodysostose Typ 2)
• PHF8 (X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSSD, Siderius-Syndrome))
• PHKA2 (Glykogenose Typ IX)
• POU3F3 (Snijders Blok-Fisher-Syndrom)
• POU4F1 (Ataxie-, Intentionstremor- und Hypotonie-Syndrom)
• PPP3CA (PPP3CA-assoziierte Störung)
• PTEN (Cowden-Syndrom; PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS))
• RARB (Syndromale Mikrophthalmie Typ 12, MCOPS12)
• RHOBTB2 (RHOBTB2-assoziiete DEE, DEE-64)
• RORA (RORA-assoziierte Entwicklungsstörung)
• SCN9A (Paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD))
• SERAC1 (MEDGEL-Syndrom, SERAC1-Deficiency-Spektrum)
• SMAD4 (Myhre-Syndrom)
• SORD1 (Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel)
• SPINK5 (Netherton-Syndrom)
• STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom)
• WDR45 (Beta-propeller Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN, NBIA-Subtyp))

Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zur Verfügung. In diesem Fall sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patiente/der Patientin erforderlich.

Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zusätzlich zu neuen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig.

Zu folgenden Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert: 

• Deletion 1p21
• Deletion 1p36.33-p36.32 (Mikrodeleletionssyndrom 1p36.33-p36.32)
• Deletion 1q44 (Mikrodeletionssyndrom 1q44, Monosomie 1q44)
• Mikrodeletion 2q33.1 (Mikrodeletionssyndrom 2q33.1, SATB2-assoziiertes Syndrom)
• Mikrodeletion 3p26.1-p11.12 (Mikrodeletionssyndrom 3p)
• Deletion 9p24.3p23 (Distale Monosomie 9p)
• Deletion 15q11.2q12 (Angelman-Syndrom)
• Mikrodeletion 15q25.1-15q25.2 (Mikrodeletionssyndrom 15q25.1)
• Deletion 16p11.2 (proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2)
• Mikrodeletion 22q11 (Di-George-Syndrom)