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03. August 2022

Allein sind wir selten – zusammen sind wir stark

„Allein sind wir selten – zusammen sind wir stark“ ist das Motto des neu gegründ ...

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Publikationen

  • The Interdisciplinary Diagnosis of Rare Diseases-Results of the Translate-NAMSE Project.

    Rillig F, Grüters A, Bäumer T, Hoffmann GF, Choukair D, Berner R, Lee-Kirsch MA, Mücke M, Grasemann C, Ripke A, Zeltner L, Müller G, Glauch M, Graessner H, Hauck F, Klein C, Nöthen MM, Riess O, Mundlos S, Meitinger T, Kurt T, Wainwright KL, Schmitt J, Schramm C, Krude H. Dtsch Arztebl Int. 2022 Jul 11;(Forthcoming):arztebl.m2022.0219. doi: 10.3238/arztebl.m2022.0219. Online ahead of print.PMID: 35635437 Free article.

    Zu Pubmed
  • Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases.

    Souche E, Beltran S, Brosens E, Belmont JW, Fossum M, Riess O, Gilissen C, Ardeshirdavani A, Houge G, van Gijn M, Clayton-Smith J, Synofzik M, de Leeuw N, Deans ZC, Dincer Y, Eck SH, van der Crabben S, Balasubramanian M, Graessner H, Sturm M, Firth H, Ferlini A, Nabbout R, De Baere E, Liehr T, Macek M, Matthijs G, Scheffer H, Bauer P, Yntema HG, Weiss MM. Eur J Hum Genet. 2022 May 16. doi: 10.1038/s41431-022-01113-x. Online ahead of print.PMID: 35577938

    Zu Pubmed
  • Paving the Way Toward Meaningful Trials in Ataxias: An Ataxia Global Initiative Perspective.

    Klockgether T, Ashizawa T, Brais B, Chuang R, Durr A, Fogel B, Greenfield J, Hagen S, Jardim LB, Jiang H, Onodera O, Pedroso JL, Soong BW, Szmulewicz D, Graessner H, Synofzik M; Ataxia Global Initiative (AGI).Mov Disord. 2022 Apr 27. doi: 10.1002/mds.29032. Online ahead of print.PMID: 35475582 No abstract available.

    Zu Pubmed
  • European Academy of Neurology guidance for developing and reporting clinical practice guidelines on rare neurological diseases.

    Aleksovska K, Kobulashvili T, Costa J, Zimmermann G, Ritchie K, Reinhard C, Vignatelli L, Fanciulli A, Damian M, Pavlakova L, Burgunder JM, Kopishinskaya S, Rakusa M, Kovacs N, Erdogan FF, Linton LR, Copetti M, Lamperti C, Servidei S, Evangelista T, Ayme S, Pareyson D, Sellner J, Krarup C, de Visser M, van den Bergh P, Toscano A, Graessner H, Berger T, Bassetti C, Vidailhet M, Trinka E, Deuschl G, Federico A, Leone MA. Eur J Neurol. 2022 Jun;29(6):1571-1586. doi: 10.1111/ene.15267. Epub 2022 Mar 23.PMID: 35318776

    Zu Pubmed
  • Development of a patient journey map for people living with cervical dystonia.

    Benson M, Albanese A, Bhatia KP, Cavillon P, Cuffe L, König K, Reinhard C, Graessner H. Orphanet J Rare Dis. 2022 Mar 21;17(1):130. doi: 10.1186/s13023-022-02270-4.PMID: 35313909 Free PMC article.

    Zu Pubmed
  • Dual guidance structure for evaluation of patients with unclear diagnosis in centers for rare diseases (ZSE-DUO): study protocol for a controlled multi-center cohort study.

    Hebestreit H, Zeidler C, Schippers C, de Zwaan M, Deckert J, Heuschmann P, Krauth C, Bullinger M, Berger A, Berneburg M, Brandstetter L, Deibele A, Dieris-Hirche J, Graessner H, Gündel H, Herpertz S, Heuft G, Lapstich AM, Lücke T, Maisch T, Mundlos C, Petermann-Meyer A, Müller S, Ott S, Pfister L, Quitmann J, Romanos M, Rutsch F, Schaubert K, Schubert K, Schulz JB, Schweiger S, Tüscher O, Ungethüm K, Wagner TOF, Haas K; ZSE-DUO working group. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 14;17(1):47. doi: 10.1186/s13023-022-02176-1.PMID: 35164804 Free PMC article.

    Zu Pubmed
  • Preparing n-of-1 Antisense Oligonucleotide Treatments for Rare Neurological Diseases in Europe: Genetic, Regulatory, and Ethical Perspectives.

    Synofzik M, van Roon-Mom WMC, Marckmann G, van Duyvenvoorde HA, Graessner H, Schüle R, Aartsma-Rus A. Nucleic Acid Ther. 2022 Apr;32(2):83-94. doi: 10.1089/nat.2021.0039. Epub 2021 Sep 29.PMID: 34591693 Free PMC article.

    Zu Pubmed
  • [se-atlas.de-Medical care atlas for people with rare diseases].

    Neff M, Schaaf J, Tegtbauer N, Schäfer J, Till M, Wagner TOF, Graeßner H, Mundlos C, Storf H. Internist (Berl). 2021 Oct;62(10):1115-1122. doi: 10.1007/s00108-021-01085-y. Epub 2021 Jul 20.PMID: 34283250 Free PMC article. Review. German.

    Zu Pubmed
  • Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.

    Zurek B, Ellwanger K, Vissers LELM, Schüle R, Synofzik M, Töpf A, de Voer RM, Laurie S, Matalonga L, Gilissen C, Ossowski S, 't Hoen PAC, Vitobello A, Schulze-Hentrich JM, Riess O, Brunner HG, Brookes AJ, Rath A, Bonne G, Gumus G, Verloes A, Hoogerbrugge N, Evangelista T, Harmuth T, Swertz M, Spalding D, Hoischen A, Beltran S, Graessner H; Solve-RD consortium. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331. doi: 10.1038/s41431-021-00859-0. Epub 2021 Jun 1.PMID: 34075208 Free PMC article.

    Zu Pubmed
  • Rare disease care pathways in the EU: from odysseys and labyrinths towards highways.

    Tumiene B, Graessner H. J Community Genet. 2021 Apr;12(2):231-239. doi: 10.1007/s12687-021-00520-9. Epub 2021 Mar 18.PMID: 33738760 Free PMC article.

    Zu Pubmed
  • The European Reference Network for Rare Neurological Diseases.

    Reinhard C, Bachoud-Lévi AC, Bäumer T, Bertini E, Brunelle A, Buizer AI, Federico A, Gasser T, Groeschel S, Hermanns S, Klockgether T, Krägeloh-Mann I, Landwehrmeyer GB, Leber I, Macaya A, Mariotti C, Meissner WG, Molnar MJ, Nonnekes J, Ortigoza Escobar JD, Pérez Dueñas B, Renna Linton L, Schöls L, Schuele R, Tijssen MAJ, Vandenberghe R, Volkmer A, Wolf NI, Graessner H. Front Neurol. 2021 Jan 14;11:616569. doi: 10.3389/fneur.2020.616569. eCollection 2020.PMID: 33519696 Free PMC article. Review.

    Zu Pubmed

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