Bundesweit erstes Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Erkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum
für Seltene Erkrankungen
am Universitätsklinikum Tübingen

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Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die Besonderheit der seltenen Erkrankungen erfordert eine besondere Struktur der medizinischen Betreuung. Als Anlaufstelle für Betroffene und Behandelnde gibt es in Deutschland derzeit rund 30 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Diese ZSE verfügen über spezielles Know-how zu bestimmten Krankheitsgruppen. 

Dem ZSE Tübingen sind 16 Fachzentren angegliedert, die eine breite multiprofessionelle Expertise für bestimmte seltene Erkrankungen anbieten. Unsere Lotsinnen sind erste Ansprechpartnerinnen bei bestehenden (Verdachts-)Diagnosen und unklaren Diagnosen.

Etwa 8.000 seltene Erkrankungen sind derzeit bekannt. Man schätzt, dass rund fünf Prozent der Bevölkerung an einer dieser Erkrankungen leiden. Statistisch betrachtet, leben in einer Kleinstadt mit 20.000 Einwohnern ca. 1.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Auf die richtige Diagnose müssen Betroffene oft sehr lange warten – derzeit durchschnittlich 4,8 Jahre. Das liegt vor allem daran, dass Ärztinnen und Ärzte kaum Erfahrung mit den teils extrem seltenen Krankheitsbildern haben. Denn eine seltene Erkrankung ist dadurch definiert, dass nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild zeigen. 

Ein zentrales Ziel des ZSE Tübingen zur Verbesserung der Versorgung von Patienten mit einer seltenen Erkrankung ist es daher, eine schnellere und gezieltere Diagnosestellung zu gewährleisten sowie eine professionelle Weiterbehandlung einzuleiten und ‐ wo möglich – Therapieempfehlungen auszusprechen. Dies geschieht in den integrierten Fachzentren in Tübingen aber auch über Kooperationen und Vernetzung mit anderen Spezialisten in Deutschland und Europa.

Die Symptome seltener Erkrankungen sind oft nicht eindeutig und die Krankheitsbilder können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dadurch und aufgrund der geringen Häufigkeit können sie leicht übersehen beziehungsweise mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Auch wenn es für viele seltene Erkrankungen noch keine spezifischen Therapien gibt, so eröffnet eine Diagnose doch die Möglichkeit einer gezielteren symptomatischen Behandlung.

Folgende Indizien können auf eine seltene Erkrankung hinweisen:

  • Etwa 70 Prozent der Betroffenen leiden bereits im Kindes- und Jugendalter an Symptomen.
  • Seltene Erkrankungen sind schwerwiegend, oft chronisch und progredient fortschreitend.
  • Die Symptome betreffen oft mehrere Organsysteme, sodass die Erkrankten bei verschiedenen Fachrichtungen Rat suchen.
  • Auch Angehörige haben Symptome: Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.

Im Jahr 2011 wurde der Förderverein des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen von Mitgliedern des ZSE Tübingen gegründet. Jede Spende hilft uns das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen – eine Einrichtung des Universitätsklinikums Tübingen – zu unterstützen und so die Lebensqualität der sogenannten „Waisenkinder der Medizin“ zu verbessern.

Mehr zum Förderverein

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Welche Aufgaben hat des ZSE Tübingen?
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Was sind Seltene Erkrankungen?
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Warum ist es so schwer eine Seltene Erkrankung zu diagnostizieren?

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Expertise in 16 Fachzentren

Für Menschen mit einer seltenen Erkrankung kann es schwierig sein, einen Arzt zu finden, der sich mit ihrer Erkrankung auskennt. Um Patienten mit seltenen Erkrankungen optimal und auf dem aktuellen Stand des Wissens zu betreuen, bedarf es einer interdisziplinären Zusammenarbeit von Experten. In unseren 16 angegliederten Fachzentren bieten wir eine breite multiprofessionelle Expertise für folgende Indikatorbereiche an:

Das Fachzentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) bietet für familiär gehäuft vorkommende neurologische Erkrankungen und insbesondere für erbliche Bewegungsstörungen wie Ataxie, Choreatische Bewegungsstörungen, Frontotemporale Demenz, Leukodystrophien, Motoneuron-Erkrankungen, spastische Spinalparalysen und syndromale Entwicklungsstörungen Spezialambulanzen an, die den genetischen Ursachen auf den Grund gehen und Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen beraten und betreuen.

Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) und Ziliendyskinesie sind genetisch bedingte Multiorganerkrankungen, die sich durch ein breites Spektrum von Symptomen und Erkrankungen präsentieren können. Da vor allem bei Cystischer Fibrose mehrere Organsysteme betroffen sind, arbeitet das Zentrum mit vielen Spezialisten aus unterschiedlichen Disziplinen der Kinderklinik, der Medizinischen Genetik, der Mikrobiologie, der Kinderradiologie und der Hals-Nasen-Ohrenklinik zusammen. 

Das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Augenerkrankungen wie erbliche Netzhauterkrankungen, Zapfendystrophien und Zapfen/Stäbchendystrophien, Usher-Syndrom, Stargardt'sche Maculadegeneration, beidseitige Optikusatrophien oder seltene Glaukomerkrankungen und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung.


Das Zentrum für Seltene Hauterkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kongenitalen Riesennävi und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien eine frühzeitige und umfassende Betreuung.

Das Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Erkrankungen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), seltenen Kleinwuchs-Syndromen wie Silver-Russell Syndrom und Turner-Syndrom, Hormonerkrankungen der Nebennieren und monogenen Diabetesformen.

Das Zentrum für Seltene Kongenitale Infektionserkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kongenitalen, symptomatische CMV-Erkrankungen des Neugeborenen und bietet betroffenen Babys und ihren Familien umfassende Betreuung und Beratung.

Das Zentrum für Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau (ZSGF) ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom), partielles/komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom (p/cAIS), isolierte Vaginalaplasie, genitale Doppelbildung oder Zervixhypoplasien und bietet betroffenen Patientinnen und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung.

Das Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Kraniofaziale Fehlbildungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kindlichen Fehlbildungen im Gesichtsbereich wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG) unterschiedlicher Ausprägung, Gesichtsveränderungen bei Kindern mit Down-Syndrom, die Pierre-Robin-Sequenz und andere Gesichtsspalten und Syndrome. 

Das Zentrum für Neurofibromatosen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 des Erwachsenen- und Kindesalters, von Schwannomatosen und anderen Erkrankungen des RAS-MAPK Stoffwechselweges und bietet betroffenen Patienten und deren Familien umfassende Betreuung und Beratung.

Die autoinflammatorischen Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von meist genetisch bedingten Störungen. Die vielfältigen Beschwerden reichen von leichten Symptomen wie Fieberschübe, Haut- und Augenmanifestationen, Gelenkbeschwerden, Abgeschlagenheit, Kopf- und Bauchschmerzen bis hin zu schwerwiegenden Folgeschäden wie Taubheit, Blindheit und Niereninsuffizienz. Das Autoinflammation Reference Center Tübingen Kinder und Jugendliche bietet mit seinem interdisziplinären Team den primärversorgenden Kolleginnen und Kollegen mit ihren betroffenen Patienten eine Anlaufstelle. 

Das Zentrum für Seltene Lebererkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen der Leber wie Familiäre Cholestaseerkrankungen, Gallengangsatresie, Alagille Syndrom, Morbus Wilson, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Neonatale Hämochromatose (Gestational Alloimmune Liver Disease, GALD), Leberversagen bei Zystischer Fibrose oder Primär Sklerosierende Cholangitis und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung.

Als anerkannte universitäre kindernephrologische Schwerpunktklinik versorgen wir alle Formen akuter und chronischer Nierenerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Hierbei kommen modernste diagnostische und therapeutische Verfahren zum Einsatz.

Das Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation Kinder und Jugendliche (ZCDIR) der Kindergastroenterologie betreut Kinder und Jugendliche mit Störungen oder Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts wie z.B. Kurzdarmsyndrom (KDS) und/oder chronisches Darmversagen. Die hochkomplexe Therapie, in den führenden Zentren weltweit nach einer modernen interdisziplinären Konzeption durchgeführt, wird als „Intestinale Rehabilitation“ bezeichnet und hat sich in den letzten Jahren als erfolgreichster Ansatz in der Behandlung betroffener Kinder herauskristallisiert.

Das Zentrum für Seltene Hörerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen des Gehörs, wie Usher-Syndrom und andere Formen der Taubblindheit, Cogan-Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom, Auditorische Neuropathien (z.B. Mutationen im Otoferlin-Gen), Seltene syndromale Schwerhörigkeiten (z.B. Waardenburg-, Goldenhaar-, Wolfram-, Pendred-, Long-QT-Syndrome), Monogene Schwerhörigkeiten (z.B. Myosine, Connexine, Cochlin, Tecta etc.), Schwerhörigkeit durch Infektion: z.B. konnatale CMV-Infektion. Das Zentrum bietet betroffenen Patienten und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung.

Die Moyamoya Erkrankung (Moyamoya Disease - MMD) sowie assoziierte Krankheitsbilder mit einer Blut-Minderversorgung des Gehirns stellen ein äußerst komplexes Themengebiet der Gefäßneurochirurgie dar. Unser Zentrum bietet mit den zwei verbundenen Standorten am Universitätsklinikum Tübingen sowie dem Moyamoya Center am Universitätskinderspital Zürich das gesamte Spektrum der Behandlung von Patienten mit Moyamoya sowohl im Kindes-, als auch im Erwachsenenalter an. Durch die Erfahrung der operativen Anlage von rund 100 Bypässen pro Jahr können Sie sich auf unsere hohe  Expertise verlassen, wobei Sie durch die Betreuung von einem Spezialteam stets einen persönlichen Ansprechpartner haben.  

Das Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren, Hämatologische und Immunologische Erkrankungen ermöglicht eine interdisziplinäre medizinische Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Krebserkrankungen wie beispielsweise malignen Melanomen, Kolonkarzinomen oder Pankreatoblastomen sowie seltenen hämatologischen und immunologischen Erkrankungen wie schweren chronischen Neutropenien oder Immundefekten.

Sollte bei Ihnen noch keine klare Diagnose vorliegen, wenden Sie sich bitte zunächst an Ihren behandelnden (Fach-) Arzt. Dieser kann gemeinsam mit unserer Lotsin abklären, ob eine Vorstellung am ZSE Tübingen sinnvoll ist. Eine Vorstellung am ZSE Tübingen ohne Überweisung ist leider nicht möglich.

Forschung und Lehre

Schmuckbild Netzwerk

Forschung & Vernetzung

Seltene und hochkomplexe Krankheiten erfordern eine hochspezialisierte Gesundheitsversorgung. Das ZSE Tübingen ist an verschiedenen Netzwerken für seltenen Erkrankungen beteiligt. Die Initiierung und Teilnahme an Studien und Forschungsprojekten ist wesentlicher Bestandteil der Arbeit des ZSE Tübingen.

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Fortbildung & Information

Das ZSE Tübingen hat den Bereich der Wissensvermittlung auf drei wichtigen Säulen aufgebaut. Regelmäßig finden Informationsveranstaltungen für Betroffene und Patientenorganisationen, Fortbildungen für Ärzte und Ärztinnen sowie besondere Lehrangebote für Studierende statt.

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Vorstand

Newsletter

Wir informieren Sie gerne regelmäßig per E-Mail über die aktuellen News, anstehende Veranstaltungen und Fortbildungsmöglichkeiten zum Thema seltene Erkrankungen.

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Weiterführende Links

Symbolbild: Menschen halten sich an den Händen und recken sie empor

Selbsthilfe

Gemeinsam für die Seltenen: viele Patienten und Angehörige finden Rat und Beistand in einer Patientenorganisation.

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Symbildbild: Deutschlandkarte, im Hintergrund verschwommen Personen

se-atlas

Der Atlas bietet einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland.

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Symbolbild: Weltkarte mit EU-Symbol

Orphanet

Das europäische Portal bietet umfassende Informationen zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs.

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Symbolbild: Rotes Herz in Händen

Förderverein

Der Förderverein des ZSE Tübingen unterstützt vielfältig die Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltener Erkrankung.

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Zertifikate und Verbände