„Shwachman-Diamond-Syndrom Deutschland“
Hintergrund:
Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene Erkrankung verschiedener Organsysteme, unter anderem der Bauchspeicheldrüse und der Blutbildung. Die Erkrankung ist vererbbar (autosomal-rezessiv) und fällt im frühen Kindesalter unter anderem durch unzureichendes Gedeihen mit Minderwuchs und niedrigem Gewicht sowie fetthaltige große Stuhlmengen (als Folge der Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse) und Blutbildveränderungen (Neutropenie) auf. Darüber hinaus können Veränderungen an weiteren Organsystemen, wie beispielsweise dem Skelett, auftreten.
Aufgrund der Blutbildveränderungen besteht eine Infektanfälligkeit, sodass eine medikamentöse Behandlung erforderlich sein kann. Aufgrund des erhöhten Risikos für die Entwicklung von Leukämien im Verlauf der Erkrankung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen.
Der Verein „Shwachman-Diamond-Syndrom Deutschland“ wurde gegründet, um Betroffene sowie deren Angehörige und Freunde über die Erkrankung zu informieren und sie als Ansprechpartner und Netzwerk zu unterstützen. Darüber hinaus leistet der Verein im Rahmen der Öffentlichkeitsarbeit Aufklärung über die Erkrankung und vernetzt Fachleute, Ärzte und Betroffene weltweit, auch im Rahmen von Informationsveranstaltungen. Des Weiteren werden Spendengelder für die weitere Erforschung der Erkrankung und neuer Therapieansätze, wie auch für das „Internationale Register für schwere chronischen Neutropenien“ (SCNIR) gesammelt.
www.sdsdeutschland.de
info@sdsdeutschland.de
Fr. Helena Blöcker (1. Vorsitzende):
+49 160 944 744 02
Selbsthilfegruppe für Menschen mit Gorlin-Goltz-Syndrom“
Hintergrund:
Das Gorlin-Goltz-Syndrom (auch Gorlin-Syndrom oder Basalzellnävus-Syndrom) ist eine seltene vererbbare Erkrankung verschiedener Organsysteme und ist unter anderem gekennzeichnet durch das Auftreten von Basalzellkarzinomen (Hauttumoren). Neben den Basalzellkarzinomen, die teils in sehr großer Zahl vorkommen können, können Zysten im Bereich des Kiefers, Rippen- und andere Skelettveränderungen, Veränderungen in bestimmten Hirnarealen (z.B. Verkalkung der Falx cerebri), angeborene Fehlbildungen und bösartige Hirntumoren (Medulloblastome) auftreten. Die Diagnosestellung wird durch das komplexe und variable klinische Erscheinungsbild der Erkrankung erschwert.
Neben einer multidisziplinären Betreuung der Patienten im Rahmen der Diagnostik, Therapie und Vorsorge wird eine genetische Beratung der Betroffenen und ihrer Familien empfohlen.
Die „Selbsthilfegruppe für Menschen mit Gorlin-Goltz-Syndrom“ wurde gegründet, um Betroffene und ihre Familien durch Bereitstellung umfangreicher Informationen über die Erkrankung und fachärztlicher Kontakte zu unterstützen. Auch bei persönlichen, sozialen oder krankheitsbedingten Belastungen und Problemen steht die Selbsthilfegruppe den Betroffenen und ihren Familien als Ansprechpartner zur Seite. Es bestehen viele Kooperationen mit Spezialzentren, um einerseits ein Netzwerk an medizinischen Ansprechpartnern zu etablieren und andererseits auch Betroffene und ihre Familien durch Vermittlung des Kontaktes zur Selbsthilfegruppe zu unterstützen. Neben dem Austausch in einem eigenen Internetforum wird 2x pro Jahr ein Treffen von Betroffenen und ihren Familien zum persönlichen Informations- und Erfahrungsaustausch organisiert.
www.shg-ggs.de
info@shg-ggs.de
„Förderverein für krebskranke Kinder Tübingen“
Die Diagnose Krebs bedeutet für das betroffene Kind und für sein ganzes familiäres Umfeld neben dem ersten Schock eine Herausforderung, die sie oft physisch und psychisch an die Grenzen ihrer Leistungsfähigkeit führt; nicht selten geraten die Familien dadurch auch in erhebliche wirtschaftliche Schwierigkeiten. Der „Förderverein für krebskranke Kinder Tübingen“ möchte die Familien in dieser schwierigen Situation unterstützen und hat sich dafür drei Ziele gesetzt:
- Rückhalt und Entlastung für die Familien krebskranker Kinder durch vielfältige psychische und soziale Hilfsangebote und Beratung während der Therapie und im Rahmen der Nachsorge
- Optimale Betreuung der erkrankten Kinder und deren Familienangehörigen durch die Umsetzung und Finanzierung wichtiger Projekte und durch die Förderung einer bedarfsgerechten Personalbemessung und der technisch-diagnostischen Ausstattung in der Tübinger Kinderklinik
- Förderung der Forschung zur Weiterentwicklung der Behandlungstherapien in der pädiatrischen Onkologie
www.krebskranke-kinder-tuebingen.de
info@krebskranke-kinder-tuebingen.de
„Stiftung des Fördervereins für krebskranke Kinder Tübingen“
Die „Stiftung des Fördervereins für krebskranke Kinder Tübingen“ unterstützt besonders langfristige Projekte, an erster Stelle die Krebsforschung an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen. Darüber hinaus werden auch die personelle und sachliche Ausstattung gefördert, Heil- und Rehabilitationsmaßnahmen ermöglicht und deren Träger unterstützt.
www.stiftung-krebskranke-kinder.de
info@stiftung-krebskranke-kinder.de
