SDS Deutschland e.V. Shwachman Diamond Syndrom Deutschland
Hintergrund:
Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung verschiedener Organsysteme, unter anderem der Bauchspeicheldrüse und der Blutbildung. Die Erkrankung ist vererbbar (autosomal-rezessiv) und fällt im frühen Kindesalter unter anderem durch unzureichendes Gedeihen mit Minderwuchs und niedrigem Gewicht sowie fetthaltige große Stuhlmengen (als Folge der Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse) und Blutbildveränderungen (Neutropenie) auf. Darüber hinaus können Veränderungen an weiteren Organsystemen, wie beispielsweise dem Skelett, auftreten.
Aufgrund der Blutbildveränderungen besteht eine Infektanfälligkeit, sodass eine medikamentöse Behandlung erforderlich sein kann. Aufgrund des erhöhten Risikos für die Entwicklung von Leukämien im Verlauf der Erkrankung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen.
Der Verein „Shwachman Diamond Syndrom Deutschland“ wurde gegründet, um Betroffene sowie deren Angehörige und Freunde über die Erkrankung zu informieren und sie als Ansprechpartner und Netzwerk zu unterstützen und vieles mehr. Darüber hinaus leistet der Verein im Rahmen der Öffentlichkeitsarbeit Aufklärung über die Erkrankung und vernetzt Fachleute, Ärzte und Betroffene weltweit, auch im Rahmen von Informationsveranstaltungen. Des Weiteren werden Spendengelder für die weitere Erforschung der Erkrankung und neuer Therapieansätze gesammelt.
Helena Blöcker
1. Vorsitzende
Michael Peuker
stellv. Vorsitzender
info@sdsdeutschland.de
www.sdsdeutschland.de
Selbsthilfegruppe für Menschen mit Gorlin-Goltz-Syndrom“
Hintergrund:
Das Gorlin-Goltz-Syndrom (auch Gorlin-Syndrom oder Basalzellnävus-Syndrom) ist eine seltene vererbbare Erkrankung verschiedener Organsysteme und ist unter anderem gekennzeichnet durch das Auftreten von Basalzellkarzinomen (Hauttumoren). Neben den Basalzellkarzinomen, die teils in sehr großer Zahl vorkommen können, können Zysten im Bereich des Kiefers, Rippen- und andere Skelettveränderungen, Veränderungen in bestimmten Hirnarealen (z.B. Verkalkung der Falx cerebri), angeborene Fehlbildungen und bösartige Hirntumoren (Medulloblastome) auftreten. Die Diagnosestellung wird durch das komplexe und variable klinische Erscheinungsbild der Erkrankung erschwert.
Neben einer multidisziplinären Betreuung der Patienten im Rahmen der Diagnostik, Therapie und Vorsorge wird eine genetische Beratung der Betroffenen und ihrer Familien empfohlen.
Die „Selbsthilfegruppe für Menschen mit Gorlin-Goltz-Syndrom“ wurde gegründet, um Betroffene und ihre Familien durch Bereitstellung umfangreicher Informationen über die Erkrankung und fachärztlicher Kontakte zu unterstützen. Auch bei persönlichen, sozialen oder krankheitsbedingten Belastungen und Problemen steht die Selbsthilfegruppe den Betroffenen und ihren Familien als Ansprechpartner zur Seite. Es bestehen viele Kooperationen mit Spezialzentren, um einerseits ein Netzwerk an medizinischen Ansprechpartnern zu etablieren und andererseits auch Betroffene und ihre Familien durch Vermittlung des Kontaktes zur Selbsthilfegruppe zu unterstützen. Neben dem Austausch in einem eigenen Internetforum wird 2x pro Jahr ein Treffen von Betroffenen und ihren Familien zum persönlichen Informations- und Erfahrungsaustausch organisiert.
www.shg-ggs.de
info@shg-ggs.de
„Förderverein für krebskranke Kinder Tübingen“
Die Diagnose Krebs bedeutet für das betroffene Kind und für sein ganzes familiäres Umfeld neben dem ersten Schock eine Herausforderung, die sie oft physisch und psychisch an die Grenzen ihrer Leistungsfähigkeit führt; nicht selten geraten die Familien dadurch auch in erhebliche wirtschaftliche Schwierigkeiten. Der „Förderverein für krebskranke Kinder Tübingen“ möchte die Familien in dieser schwierigen Situation unterstützen und hat sich dafür drei Ziele gesetzt:
- Rückhalt und Entlastung für die Familien krebskranker Kinder durch vielfältige psychische und soziale Hilfsangebote und Beratung während der Therapie und im Rahmen der Nachsorge
- Optimale Betreuung der erkrankten Kinder und deren Familienangehörigen durch die Umsetzung und Finanzierung wichtiger Projekte und durch die Förderung einer bedarfsgerechten Personalbemessung und der technisch-diagnostischen Ausstattung in der Tübinger Kinderklinik
- Förderung der Forschung zur Weiterentwicklung der Behandlungstherapien in der pädiatrischen Onkologie
www.krebskranke-kinder-tuebingen.de
info@krebskranke-kinder-tuebingen.de
„Stiftung des Fördervereins für krebskranke Kinder Tübingen“
Die „Stiftung des Fördervereins für krebskranke Kinder Tübingen“ unterstützt besonders langfristige Projekte, an erster Stelle die Krebsforschung an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen. Darüber hinaus werden auch die personelle und sachliche Ausstattung gefördert, Heil- und Rehabilitationsmaßnahmen ermöglicht und deren Träger unterstützt.
www.stiftung-krebskranke-kinder.de
info@stiftung-krebskranke-kinder.de
ALPS-Selbsthilfe (Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom) für Betroffene und Angehörige
Hintergrund:
Das Autoimmun-lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Anzahl von bestimmten Abwehrzellen (Lymphozyten) erhöht ist, was auf einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems beruht. Das regelhafte Absterben der Lymphozyten im Rahmen eines natürlichen Gleichgewichts zwischen Neubildung und Absterben von Abwehrzellen ist bei ALPS gestört. Daher sammeln sich unnötig viele dieser Abwehrzellen vor allem in Milz, Leber und den Lymphdrüsen an, wodurch es zu einer Vergrößerung dieser Organe kommt. Das ausbleibende Absterben von Lymphozyten kann zu einem Angriff dieser Abwehrzellen gegen den eigenen Körper (Autoimmunität) führen. In diesem Rahmen kann es zu einer Zerstörung von roten und weißen Blutkörperchen und/oder von Blutplättchen kommen. Es können aber auch Erkrankungen anderer Organe wie bspw. der Haut, der Nieren, der Gelenke oder der Schilddrüse auftreten. Bei ALPS besteht ein erhöhtes Risiko, an Lymphdrüsenkrebs (Lymphom) zu erkranken.
Die ALPS-Selbsthilfe für Betroffene und Angehörige ermöglicht den Kontakt zu anderen Betroffenen und Angehörigen zum gegenseitigen Austausch von Erfahrungen, Informationen und Wissen, aber auch zur gegenseitigen emotionalen Entlastung.
Weitere Informationen finden Sie im Flyer
Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten von Schleimhautwucherungen (Polypen) im Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist. Die Polypen entwickeln sich am Häufigsten im Dünndarm, aber auch im Dickdarm und im Magen. Sie sind mit einem erhöhten Entartungs-Risiko mit der Entwicklung von Karzinomen (bösartige Tumoren) assoziiert. Auch charakteristisch für das Peutz-Jeghers-Syndrom sind Pigmentflecken auf Lippen- und Wangenschleimhaut. Zusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko für Tumorerkrankungen in anderen Geweben (Brust, Eierstöcke, Gebärmutter, Hoden und Bauchspeicheldrüse).
Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V. ist ein gemeinnütziger eingetragener Verein, der sich 2011 aus einer Selbsthilfegruppe gegründet hat. Die Mitglieder sind über ganz Deutschland verteilt und sind Patienten und Familienangehörige, unterstützt durch einen wissenschaftlichen Beirat. Der Verein unterstützt Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom und möchte dazu beitragen, dass sich die medizinische Versorgung von Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom und deren Angehörigen verbessert. Hierzu gehört die Information der Öffentlichkeit wie auch der betreuenden Ärzte. Ziel des Vereins ist es auch, durch Beteiligung an Studien zu einem Erkenntnisgewinn beizutragen, der eine verbesserte und gezieltere klinische Versorgung ermöglicht.
www.peutz-jeghers.eu
