Manche Gefahren trägt man sein ganzes Leben in sich. Oft ohne es zu wissen. Etwa fünf Prozent aller Krebserkrankungen sind erblich bedingt. Darmkrebs, Brust- und Eierstockkrebs kommen in manchen Familien gehäuft vor, weitere Zusammenhänge entdeckt man derzeit. Das Team des Tübinger Zentrums für Personalisierte Krebsprävention wird bei solchen Konstellationen aktiv. Man analysiert die Gene und berät Betroffene darüber, was sie tun können. Nicht jeder, der eine Veranlagung hat, wird die Krankheit bekommen. Aber man kann Weichen stellen, neueste Früherkennungs- oder Vorsorge-Konzepte starten.
Umfassende genetische Untersuchungen für Prävention zu nutzen – das ist noch Neuland. „Erst die enormen technologischen Fortschritte der letzten Jahre erlauben uns, das komplette Genom eines Menschen innerhalb einer Woche zu analysieren“, sagt Dr. Christopher Schroeder, der ärztliche Koordinator des Zentrums. Parallel sammelt die Medizin stetig neue Erkenntnisse, welche genetischen Marker mit Krebserkrankungen im Zusammenhang stehen. Und auch, auf welche Kombinationen solcher Marker man besonders achten sollte.
Was das mit Angelina Jolie zu tun hat
Was macht man mit solchen Erkenntnissen? Immer eine persönliche Entscheidung. Ein prominenter Fall hat Aufsehen erregt. Die Schauspielerin Angelina Jolie hat sich mit Ende 30 ihre Brüste amputieren lassen, danach Eierstöcke und Eileiter. Rein vorbeugend: Sie hatte erblich bedingt ein Risiko von circa 70 Prozent, Brustkrebs zu bekommen, zudem ein etwa 45-prozentiges Risiko für Eierstockkrebs. Jolie hat all das öffentlich gemacht. Damit hat sie vermutlich anderen Frauen das Leben gerettet. „Man spricht vom Jolie-Effekt. Seither entscheiden sich weltweit deutlich mehr Frauen für solche Eingriffe“, sagt Prof. Dr. Olaf Rieß, der Sprecher des Tübinger Zentrums.
Was man bei der Analyse finden kann
Ähnliche Fälle kennt auch das Team in Tübingen. Oft geht es um ganze Familien. Wie bei einer Brustkrebs-Patientin, die ins Zentrum kam, um herauszufinden, ob sie eine vererbte Form von Brust- und Eierstockkrebs hat. In der Familie ihres Vaters waren zwei Frauen betroffen gewesen. Man entschied, die Gene der Frau komplett zu analysieren.
Am Pepitierroboter werden die Proben (sog. "Library-Preparation") für die Sequenzierung vorbereitet.
Eine weitreichende Entscheidung, erklärt Christopher Schroeder. „Es passiert uns relativ regelmäßig, dass wir bei der Analyse etwas finden, wonach wir primär nicht gesucht hatten: Informationen darüber, dass dieser Mensch genetisch erhöhte Risiken für weitere Krankheiten in sich trägt.“ Jemand mit einer genetisch bedingten Blindheit beispielsweise könnte parallel auch ein erhöhtes Risiko für eine familiäre Form von Krebs haben.
Wenn Patienten schon mit einer anderen Krankheit kämpfen, finden sie solche Infos manchmal zu belastend. Das wird vorab angesprochen. „Etwa 90 Prozent der Patienten sagen, dass sie alles wissen wollen, was wir finden. Etwa zehn Prozent entscheiden sich dagegen“, berichtet Olaf Rieß.
Was passiert, wenn man etwas findet
Bei der Brustkrebs-Patientin kam es tatsächlich so: Die Marker für familiären Brustkrebs fand man nicht – aber einen Hinweis auf Herzerkrankungen. „Eine Veränderung im Gen MYBPC3, die mit einer seltenen Form einer erblichen Herzerkrankung in Verbindung steht“, sagt Olaf Rieß. Es droht eine Kardiomyopathie, eine Schädigung des Herzmuskels. Es sind Fälle bekannt, wo schon Kinder sehr schwer betroffen waren.
Als die Patientin zum Gespräch kam, riet man ihr, sich beim Kardiologen vorzustellen zur Früherkennung. Außerdem haben die Experten empfohlen, dass die Kinder der Patientin sowie weitere Angehörige zur genetischen Sprechstunde kommen, damit man sie beraten und ihnen anbieten kann, sich auf die genetische Veränderung testen zu lassen. Im Gespräch erfuhren die Mediziner zudem: In der mütterlichen Verwandtschaft der Frau hatte es einige Todesfälle gegeben, deren Ursachen unklar geblieben waren. Durch die neuen Erkenntnisse ist es dieser Familie nun möglich, Risiken so weit wie möglich zu senken.
Wie das Zentrum arbeitet
Das Tübinger Zentrum ist interdisziplinär. Genetiker arbeiten eng verzahnt mit Medizinern anderer Fachrichtungen. Diese sind dafür zuständig, die Erkenntnisse der Genetik umzusetzen und die Patienten und Patientinnen weiter zu betreuen. Meist sind es vorab auch Ärzte und Ärztinnen des Klinikums oder aus niedergelassenen Praxen, die Patienten dazu raten, in die Sprechstunde zu gehen. Wer die Sorge hat, dass es in seiner Familie eine solche erbliche Veranlagung gibt, kann seinen Hausarzt oder seine Hausärztin darauf ansprechen oder direkt Kontakt mit dem Zentrum aufnehmen. Telefonisch wird vorbesprochen, was die Kriterien sind und welche Unterlagen man mitbringen sollte.
Erkenntnisse aus den Tübinger Fällen werden wissenschaftlich genutzt, um das Fachgebiet weiter voranzubringen und Standards zu erarbeiten. „Es gibt immer Hochrisiko-Gene und auch Gene, die nur zu einer geringeren Risikoerhöhung führen – aber wenn viele der eher geringen Risiken vorhanden sind, steigt das Gesamtrisiko wieder.“
