Institut für
Medizinische Genetik und Angewandte Genomik

ERN RND

Die Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen erfordert hochspezialisierte Kenntnisse, Behandlungen und Ressourcen. Das ERN-RND ist ein von der EU eingerichtetes europäisches Referenznetzwerk mit dem Ziel, die Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen (Rare Neurological Diseases, RND) zu verbessern. Es vereint 64 der führenden Expertenzentren, sowie vier affiliierte Partner in 24 EU-Mitgliedsstaaten, sowie sehr aktive Patientenorganisationen. Die Zentren befinden sich in Belgien, Bulgarien, Dänemark, Deutschland, Estland, Finnland, Frankreich, Griechenland, Italien, Irland, Kroatien, Lettland, Litauen, Luxemburg, Malta, Niederlande, Österreich, Polen, Schweden, Slowenien, Spanien, Tschechei, Ungarn, Zypern.

ERN-RND deckt derzeit die folgenden Krankheitsgruppen ab: Ataxien und HSP, atypische Parkinsonerkrankungen, Dystonie, paroxysmale Störungen und NBIA, Frontotemporale Demenz, Chorea Huntington und andere Choreas sowie Leukoencephalopathien.

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Ansprechpartnerinnen:

Carola Reinhard, Sophie Ripp

Solve-RD

"Solve-RD - solving the unsolved rare diseases" ist ein Forschungsprojekt, das von der Europäischen Kommission für fünf Jahre (2018-2022) gefördert wird. Es spiegelt die ehrgeizigen Ziele des International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) wider, bis 2020 diagnostische Tests für die meisten seltenen Erkrankungen bereitzustellen. Hauptziel ist, eine große Anzahl seltener Erkrankungen, für die eine molekulare Ursache noch nicht bekannt ist, durch ausgeklügelte kombinierte Omics-Ansätze zu lösen.

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Twitter @Solve_RD

Ansprechpartnerinnen:

Birte Zurek, Kornelia Ellwanger

1M1M – 1Mutation 1 Medicine

Es besteht ein eklatanter Mangel an Behandlungsmöglichkeiten für seltene Erkrankungen (SE), denn für 95 % der SE gibt es keine krankheitsmodifizierenden Behandlungsmöglichkeiten. Dies ist auf die Seltenheit der einzelnen seltenen Erkrankungen, ihre schiere Anzahl und die große Mutationsheterogenität aber auch auf das Fehlen geeigneter Translations- und Studienmethoden insbesondere für nano-seltene Erkrankungen zurückzuführen.

Das Ziel von 1M1M ist es, Patienten mit schwer beeinträchtigenden oder lebensbedrohlichen seltenen Erkrankungen, die durch nano-seltene kryptische Spleißmutationen verursacht werden, mutationsspezifischen Antisense-Oligonukleotid-Behandlungen (ASO) in nachhaltiger, skalierbarer, zeitkritischer und sicherer Weise zur Verfügung zu stellen.

Proof

Ein ischämischer Schlaganfall ist die häufigste Form eines Schlaganfalls. Die Arterien, die das Gehirn mit Blut versorgen, werden durch Gerinnsel verstopft. Dadurch werden die Zellen im Zentrum des Schlaganfalls abgetötet und die Zellen in der Umgebung stark gefährdet. Je länger das Gehirn unter Sauerstoff- und Blutmangel leidet, desto schwerwiegender sind die Folgen, und desto mehr Hirngewebe stirbt ab. Die Notfallbehandlung muss daher die verstopften Arterien so schnell wie möglich beseitigen. Ab Januar 2017 wird in zwölf klinischen Zentren in acht europäischen Ländern getestet, ob sich die Folgen eines Schlaganfalls durch die schnelle Anwendung einer hochdosierten Sauerstofftherapie verringern lassen. PROOF ist die erste Studie, die die Hochdosissauerstofftherapie bei Schlaganfallpatienten eingehend untersucht.

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Ansprechpartnerin:
Monika Glauch

REVISION

Der nicht-arteriitische, thromboembolische Zentralarterienverschluss ist ein akuter neurovaskulär-ophthalmologischer Notfall, der in ca. 95% der Fälle zu einem schweren und dauerhaften Sehverlust im betroffenen Auge führt. Es handelt sich in der Regel um eine plötzliche, schmerzlose, andauernde Sehverschlechterung. Neben dem Verlust oder der Minderung der zentralen Sehschärfe beklagen die Patienten auch Gesichtsfeldausfälle. Trotz einer Vielzahl von verbreiteten Standardbehandlungen gibt es keine Therapie für den nicht-arteriitischen Zentralarterienverschluss. Innerhalb von nur vier Stunden nach der Unterbrechung des Blutflusses treten irreversible Schäden am Auge auf. Daher scheint eine schnelle Reperfusion, z.B. durch eine frühe Thrombolyse mit Alteplase, wie sie beim ischämischen Schlaganfall routinemäßig und erfolgreich  eingesetzt wird, ein naheliegender Therapieansatz.

Die Wirksamkeit und Sicherheit der intravenöse Wiederherstellung des Blutflusses bei Zentralarterienverschluss soll in der interdisziplinär initiierten Studie REVISION gezeigt werden. Die vom BMBF mit rund 4 Mio. Euro finanzierte Studie untersucht ob eine frühzeitige, d.h. innerhalb von 4,5 Stunden nach Beeinträchtigung des Auges, intravenöse Thrombolyse die Zerstörung der Netzhaut aufhalten kann.

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Ansprechpartnerin:

Monika Glauch

Treat-ION

Neurologische Ionenkanal- und Transportererkrankungen umfassen eine Vielzahl von seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Bekannte Ionenkanalerkrankungen sind beispielsweise bestimmte erbliche Skelettmuskelerkrankungen, zentralnervöse Erregungsstörungen wie Epilepsien oder episodische Ataxien und kardiale Arrhythmien.

Ionenkanal- und Transporterstörungen sind als heterogene Krankheitsgruppe durch unterschiedliche Symptome charakterisiert. Derzeit sind Therapien für die unterschiedlichen Krankheiten nur teilweise vorhanden oder unzureichend. Das Hauptziel von Treat-ION ist es, neue Therapien zu entwickeln und damit die Patientenversorgung deutlich zu verbessern.

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Ansprechpartnerin:

Christina Vossler-Wolf

GHGA - Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv

Die Zahl der menschlichen Genome, die für die Forschung und in der Klinik sequenziert werden, wächst stetig an. Um diese wertvollen Omics-Daten zu archivieren und für die Forschung nutzbar zu machen ist ein sicheres und standardisiertes Umfeld nötig. Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv (GHGA) erstellt daher eine nationale Infrastruktur sowie einen ethisch-rechtlichen Rahmen, der die FAIRe Nutzung von Omicsdaten und die Datenschutzanforderungen in Einklang bringt.

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Ansprechpartnerin:

Janika Klitz, Barbara Strobl

EJP-RD

The European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) ist ein Programm, das darauf abzielt, ein effektives „Ökosystem“ für die Erforschung seltener Erkrankungen zu schaffen, das Fortschritt und Innovation fördert und allen Menschen mit einer seltenen Krankheit zu Gute kommt. Es unterstützt die Akteure im Bereich der seltenen Erkrankungen durch die Finanzierung von Forschungsarbeiten, die Zusammenführung von Datenressourcen, die Bereitstellung spezieller Fortbildungen und die Umsetzung exzellenter Forschung in wirksame Behandlungen.

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Workshops 

Ansprechpartnerin:

Sanja Hermanns

CEF-IT4ERN-RND3

Mit diesem Projekt wird das Europäische Referenznetzwerk die aktive Nutzung der IT-Kerninfrastruktur für Zusammenarbeit (ECP) und online Patienten-Fallbesprechungen (CPMS) für neue Nutzer aus den bestehenden und den künftigen Mitglieder des Netzwerks vorantreiben. Darüber hinaus wird es durch Sammlung und Validierung der obligatorischen Daten den Monitoringprozess optimieren und e-learning Materialien und Webinare zum Wissenstransfer entwickeln und bereitstellen.

Ansprechpartnerin:

Sanja Hermanns

AGI

Die Ataxia Global Initiative (AGI) ist eine weltweite Forschungsplattform, deren Ziel es ist, die klinische Entwicklung von Therapien für Ataxien zu erleichtern. Die Aktivitäten der AGI beruhen auf den Grundsätzen der Offenheit, Transparenz, Flexibilität und Fairness.

Im Einzelnen adressiert AGI folgende Maßnahmen:

• fördert die gemeinsame Nutzung von Daten und Biomaterialien,
• trägt zur Definition weltweit anerkannter gemeinsamer Standards für klinische Forschung und interventionelle Studien bei,
• stellt Informationen zur Verfügung, die für die Vorbereitung und Durchführung klinischer Studien relevant sind,
• organisiert und veranstaltet internationale Tagungen und Konferenzen, um die Fachwelt in wichtigen Fragen auf den neuesten Stand zu bringen und zu informieren,
• bietet Dienstleistungen an, die die Vorbereitung von Studien unterstützen,
• bietet Schulungs- und Ausbildungsprogramme an und
• Informationen über klinische Forschung für Menschen mit Ataxie und die Öffentlichkeit bereitzustellen.

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Ansprechpartnerin:

Ira Eberhardt

CORD-MI - Collaboration on Rare Diseases

Deutschlandweit haben sich für das Verbundvorhaben CORD-MI 20 Universitätskliniken und weitere Partnereinrichtungen zusammengeschlossen, um die Patientenversorgung sowie die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Das Projekt baut auf der Infrastruktur der Medizininformatik-Initiative (MII) auf, welche sich für solche konzeptuellen und lösungsorientierten Vorhaben in Konsortien organisiert hat und durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert wird.

Ein zentrales Ziel der MII ist die Errichtung von Datenintegrationszentren (DIZ). Diese stellen datenschutzkonform und einheitlich relevante Daten aus der Klinikversorgung sowie klinischer und biomedizinischer Forschung zur Verfügung und machen diese über Standorte hinweg auswertbar. Mit konkreten Fragestellungen zu Seltenen Erkrankungen wird in CORD-MI sowohl getestet, welche Analyseverfahren sich eignen als auch überprüft, welche Datenqualität zu Seltenen Erkrankungen in den Universitätsklinika vorliegen.

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Ansprechpartnerin:

Tamara Martin