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Das Klinikum

Dr. Stefanie Hayer

Dr. Stefanie Hayer

Fachärztin & Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Dr. Hayer ist in der Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen tätig. Ihre klinische Expertise und ihr Forschungsgebiet ist die seltene neurogenetische Erkrankung "Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden".

Kontakt

Telefonnummer: 07071 29-82057

E-Mail-Adresse: stefanie.hayer@med.uni-tuebingen.de

  • Neurodegenerative Erkrankungen
  • Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
  • Dr. Hayer ist als Clinician-Scientist in der Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen tätig. Sie hat langjährige Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung von Bewegungsstörungen, Demenzen und seltenen neurogenetischen Erkrankungen. Ihre klinische Expertise und ihr Forschungsgebiet ist die seltene Erkrankung "Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden". Durch ihre fundierte Ausbildung in biomedizinischen Grundlagen und Neurowissenschaften sowie ihre langjährige Erfahrung in molekularbiologischer Labortätigkeit möchte sie die Brücke zwischen medizinischer Forschung und klinischer Anwendung schlagen.

  • Natürlicher Verlauf, Pathophysiologie und Therapiestrategien der Hereditären diffusen Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (HDLS).
    Aktuelle Projekte:
    • Natürlicher Verlauf und Biomarker der HDLS
    • Gentherapie bei HDLS
    • Zerebrale Konnektivität bei HDLS
  • seit 2022Fachärztin für Neurologie
  • seit 2019Fellow des Hertie Network of Excellence in Clinical Neuroscience
  • 2015-2022Assistenzärztin Neurologie, Universitätsklinikum Tübingen
  • 2018Postdoc, Albert Einstein College of Medicine, New York
  • 2010-2014Dr. rer. nat. in Neurobiologie, Universität Heidelberg
  • 2009-2014Studium der Humanmedizin, Universität Heidelberg
  • 2008-2009MSc Integrative Neuroscience, Imperial College London
  • 2004-2008BSc Molekulare Medizin, Universität Göttingen
  • Hayer SN, Santhanakumaran V, Böhringer J, Schöls L. Chitotriosidase is a biomarker for adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia. Ann Clin Transl Neurol. 2022 Nov;9(11):1807-1812. doi: 10.1002/acn3.51656. Epub 2022 Oct 21. PMID: 36271674; PMCID: PMC9639634.
  • Papapetropoulos S, Pontius A, Finger E, Karrenbauer V, Lynch DS, Brennan M, Zappia S, Koehler W, Schoels L, Hayer SN, Konno T, Ikeuchi T, Lund T, Orthmann-Murphy J, Eichler F, Wszolek ZK. Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia: Review of Clinical Manifestations as Foundations for Therapeutic Development. Front Neurol. 2022 Feb 3;12:788168. doi: 10.3389/fneur.2021.788168. PMID: 35185751; PMCID: PMC8850408.
  • Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodríguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schöls L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23. PMID: 33770527.
  • Park J, Tucci A, Cipriani V, Demidov G, Rocca C, Senderek J, Butryn M, Velic A, Lam T, Galanaki E, Cali E, Vestito L, Maroofian R, Deininger N, Rautenberg M, Admard J, Hahn GA, Bartels C, van Os NJH, Horvath R, Chinnery PF, Tiet MY, Hewamadduma C, Hadjivassiliou M, Tofaris GK; Genomics England Research Consortium, Wood NW, Hayer SN, Bender F, Menden B, Cordts I, Klein K, Nguyen HP, Krauss JK, Blahak C, Strom TM, Sturm M, van de Warrenburg B, Lerche H, Maček B, Synofzik M, Ossowski S, Timmann D, Wolf ME, Smedley D, Riess O, Schöls L, Houlden H, Haack TB, Hengel H. Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy. Genet Med. 2022 Oct;24(10):2079-2090. doi: 10.1016/j.gim.2022.07.006. Epub 2022 Aug 20. PMID: 35986737.
  • Hohenfeld C, Terstiege U, Dogan I, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Fichera M, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodríguez de Rivera Garrido FJ, Schöls L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Rauhut H, Schulz JB, Reetz K. Prediction of the disease course in Friedreich ataxia. Sci Rep. 2022 Nov 10;12(1):19173. doi: 10.1038/s41598-022-23666-z. PMID: 36357508; PMCID: PMC9649725.
  • Rattay TW, Rautenberg M, Söhn AS, Hengel H, Traschütz A, Röben B, Hayer SN, Schüle R, Wiethoff S, Zeltner L, Haack TB, Cegan A, Schöls L, Schleicher E, Peter A: Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-Adrenoleukodystrophy. Sci Rep. 2020 Sep 15;10(1):15093. doi: 10.1038/s41598-020-71248-8.
  • Hayer SN, Liepelt I, Barro C, Wilke C, Kuhle J, Martus P, Schöls L: NfL and pNfH are increased in Friedreich’s ataxia. J Neurol 2020.
  • Harmuth T, Prell-Schicker C, Weber JJ, Gellerich F, Funke C, Drießen S, Magg JCD, Krebiehl G, Wolburg H, Hayer SN, Hauser S, Krüger R, Schöls L, Riess O, Hübener-Schmid J: Mitochondrial Morphology, Function and Homeostasis Are Impaired by Expression of an N-terminal Calpain Cleavage Fragment of Ataxin-3. Front Mol Neurosci 2018.
  • Traschütz A, Hayer SN, Bender B, Schöls L, Biskup S, Synofzik M: TSFM mutations cause a complex hyperkinetic movement disorder with strong relief by cannabinoids. Parkinsonism and Related Disorders 2019.
  • Hayer SN, Krey I, Barro C, Rössler F, Körtvelyessy P, Lemke JR, Kuhle J, Schöls L: NfL is a biomarker for adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia. Neurology 2018, 91:755–757.
  • Hayer SN, Schelling Y, Hoeflinger P, Hauser S, Schöls L: Generation of an induced pluripotent stem cell line from a patient with adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP): HIHCNi003-A. Stem Cell Res 2018
  • Hayer SN, Schelling Y, Huebener-Schmid J, Weber JJ, Hauser S, Schöls L: Generation of an induced pluripotent stem cell line from a patient with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3): HIHCNi002-A. Stem Cell Res 2018.
  • Wilke C, Bender F, Hayer SN, Brockmann K, Schöls L, Kuhle J, Synofzik M: Serum neurofilament light is increased in multiple system atrophy of cerebellar type and in repeat-expansion spinocerebellar ataxias: a pilot study. J Neurol 2018.
  • Wilke C, Baets J, De Bleecker JL, Deconinck T, Biskup S, Hayer SN, Züchner S, Schüle R, De Jonghe P, Synofzik M: Beyond ALS and FTD: the phenotypic spectrum of TBK1 mutations includes PSP-like and cerebellar phenotypes. Neurobiol Aging 2018.
  • Weber JJ, Golla M, Guaitoli G, Wanichawan P, Hayer SN, Hauser S, Krahl AC, Nagel M, Samer S, Aronica E, Carlson CR, Schöls L, Riess O, Gloeckner CJ, Nguyen HP, Hübener-Schmid J: A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. Brain 2017.
  • Hayer SN, Deconinck T, Bender B, Smets K, Züchner S, Reich S, Schöls L, Schüle R, De Jonghe P, Baets J, Synofzik M: STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations. Orphanet J Rare Dis 2017.
  • Hayer SN, Bading H: Nuclear calcium signaling induces expression of the synaptic organizers Lrrtm1 and Lrrtm2. J Biol Chem 2015, 290:5523–5532.
  • Zhang S-J, Buchthal B, Lau D, Hayer S, Dick O, Schwaninger M, Veltkamp R, Zou M, Weiss U, Bading H: A signaling cascade of nuclear calcium-CREB-ATF3 activated by synaptic NMDA receptors defines a gene repression module that protects against extrasynaptic NMDA receptor-induced neuronal cell death and ischemic brain damage. J Neurosci 2011, 31:4978–90.
  • Publikationen
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