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Benigne Chorea (BHC, TITF-1, Nkx2.1)
Molekulargenetische Diagnostik
| Diagnostik | Link | |
|---|---|---|
| Indikation: | Choreoathetose mit Beginn meist in der frühen Kindheit. Zusätzlich meist Vorliegen einer Schilddrüsen Hypo- oder Agenesie. Im Gegensatz zur Chorea Huntington ist der klinische Verlauf der BHC nicht chronisch progredient und die Patienten sterben nicht an der progredienten Neurodegeneration. | |
| Methodik: | Direkte Sequenzierung genomischer DNA | |
| Material: | 20 ml EDTA-Blut | |
| Versand: | Normale Post ohne zusätzliche Kühlung. Falls möglich bitte Probenversand von Montag bis Mittwoch, damit die Proben nicht übers Wochenende unterwegs sind. | |
| Dauer: | Ca. 8 Wochen | |
| OMIM: | Online Mendelian Inheritance in Man | #600635 |
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