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Primäre Torsionsdystonie (DYT1)
Genetik
Die primäre Torsionsdystonie wird autosomal dominant vererbt mit einer reduzierten Penetranz von 30-40%. Sie beruht in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle auf einer Deletion von drei Basenpaaren, GAG, im DYT1-Gen auf Chromsom 9q34.
Häufigkeit
Ca. 1:20.000 - 1:60.000
Molekulargenetische Diagnostik
| Diagnostik | Link | |
|---|---|---|
| Indikation: | Generalisierte Dystonie mit Beginn vor dem 28. Lebensjahr, Dystonie mit Beginn in Arm oder Bein vor dem 20. Lebensjahr oder generalisierte Dystonie mit positiver Familienanamnese. | |
| Methodik: | PCR mit fluoreszenzmarkierten Primern, Kapillarelektrophorese und Restriktionsverdau (modifiziert nach Ozelius et al., 1997) | |
| Material: | 10-20 ml EDTA-Blut. | |
| Versand: | Post ohne zusätzliche Kühlung | |
| Dauer: | Ca. 4-6 Wochen | |
| OMIM: | Online Mendelian Inheritance in Man | #128100 |
Weitere Fragen zur DYT1-Diagnostik?
Ansprechpartner:
Tel. 07071/29-8 20 50
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