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Myoclonus-Dystonie (DYT11, SGCE)
Molekulargenetische Diagnostik
| Diagnostik | Link | |
|---|---|---|
| Indikation: | Myoclonus-Dystonie mit typischerweise blitzartigen Myoklonien, frühem Erkrankungsbeginn und positiver Familienanamnese. Unwahrscheinlich sind Mutationen bei Patienten ohne Myoklonien und nur dystonem Kopftremor oder Haltetremor der Extremitäten. | |
| Methodik: | Direkte DNA-Sequenzierung (12 Exons) | |
| Material: | 20 ml EDTA-Blut (insgesamt 30ml für zusätzliche cDNA-Sequenzierung nach vorheriger Rücksprache) | |
| Versand: | Post ohne zusätzliche Kühlung, beste Versandtage Montag bis Mittwoch | |
| Dauer: | Ca. 8 Wochen | |
| OMIM: | Online Mendelian Inheritance in Man | #600116 |
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