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Dopa-responsive Dystonie (DYT5, GCH1)
Dopa-responsive Dystonie (DRD) beginnt meist in der Kindheit (typischerweise zwischen dem 1. und 12. Lebensjahr) mit unwillkürlichen Körperhaltungen oder Muskelverkrampfungen, häufig der Arme oder Beine. Die Symptome verschlechtern sich im Laufe des Tages, und oft entwickeln sich im Verlauf der Erkrankung begleitend Symptome einer Parkinson'schen Erkrankung, insbesondere Rigor und Bradykinese. Der Verlauf ist variabel, wobei die Erkrankung bei einigen Patienten progredient ist und generalisiert mit Ausbreitung auf andere Körperregionen. Im Gegensatz zu anderen Formen von Dystonie sprechen die Symptome sehr gut und dauerhaft auf medikamentöse Therapie mit L-Dopa an.
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt mit inkompletter Penetranz. Bislang wurde Kopplung zu zwei Gen-Loci beschrieben: DYT5 auf Chromosom 14q22 und DYT14 auf Chromosom 14q13. Mutationen im GCH1(GTP-Cyclohydrolase1)-Gen wurden als ursächlich für DYT5 identifiziert. Dieses Enzym katalisiert den ersten Schritt in der Synthese von Tetrahydrobiopterin, welches wiederum ein wesentlicher Ko-Faktor für das Enzym Tyrosinhydroxylase ist. Diese Schlüssel-Enzym bestimmt die Geschwindigkeit der Biosynthese von Dopamin und anderer Neurotransmitter.
Ca. 1:1.000.000
| Diagnostik | Link | |
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| Indikation: | Dopa-responsive Dystonie mit Beginn vor dem 20. Lebensjahr; eingeschränkte Indikation, da Diagnosesicherung durch L-Dopa-Test möglich. | |
| Methodik: | Direkte DNA-Sequenzierung (5 Exons) | |
| Material: | 20 ml EDTA-Blut | |
| Versand: | Post ohne zusätzliche Kühlung | |
| Dauer: | 8 Wochen | |
| OMIM: | Online Mendelian Inheritance in Man | #128230 |
Ansprechpartner:
