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Autosomal dominantes Parkinson-Syndrom (PARK 8 LRRK2)
Das autosomal dominant erbliche Parkinson-Syndrom, das durch Mutationen im LRRK2-Gen verursacht wird, unterscheidet sich in der Symptomatik und im Ansprechen auf die Therapie nicht vom sporadischen idiopathischen Parkinson-Syndrom. Auch pathologisch findet man die typischen Lewy-Körper und die selektive Degeneration der Substantia nigra. Der Verlauf ist variabel, häufig jedoch eher etwas milder als bei der sporadischen Erkrankung.
Die Erkrankung wird autosomal dominant, d.h. von Generation zu Generation vererbt, allerdings kann die Penetranz reduziert sein, d.h. nicht jeder Mutationsträger wird auch zu Lebzeiten erkranken. Dies bedeutet, dass nicht immer ein Elternteil klinisch manifest betroffen sein muss, es kann auch sein, dass lediglich ein Onkel oder eine Tante oder einer der Großeltern erkrankt sind.
Mutationen im LRRK2-Gen sind für 5% bis 15% der Fälle von autosomal dominant erblichem Parkinson-Syndrom verantwortlich. In bestimmten genetisch isolierten Populationen, wie z. B. Ashkenazi-Juden kann der Anteil auch wesentlich höher sein (bis zu 40%). Auch scheinbar sporadische Parkinson-Patienten können wegen der reduzierten Penetranz eine LRRK2-Mutation tragen, die Mutationshäufigkeit in dieser Gruppe beträgt allerdings nur 1-2%. Dennoch besteht bei Mutationsträgern ein 50%iges Risiko die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben.
| Diagnostik | Link | |
|---|---|---|
| Indikation: | Parkinson-Syndrom mit positiver Familienanamnese bei mindestens einem Familienmitglied der vorangegangenen Generationen (Eltern, Großeltern, Onkel, Tanten). | |
| Methodik: | Direkte DNA-Sequenzierung. | |
| Material: | 10-20 ml DTA-Blut. | |
| Versand: | Regulärer Postversand ohne Kühlung. | |
| Dauer: | Ca. 4-6 Wochen | |
| OMIM: | Online Mendelian Inheritance in Man | #607060 |
Ansprechpartner:
Tel. 07071/29-8 20 48
