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Autosomal rezessives Parkinson-Syndrom mit frühem Beginn (PARK2, Parkin)
Das familiäre juvenile Parkinson-Syndrom (Synonym: autosomal-rezessives Parkinson-Syndrom mit frühem Beginn) unterscheidet sich, ausser durch das frühere Erkrankungsalter, von der typischen Parkinson'schen Erkrankung (idiopathisches Parkinson-Syndrom, IPS) in mehrfacher Hinsicht: Obwohl die klassischen Symptome des IPS, Bradykinese, Rigor und Tremor vorhanden sind, ebenso wie Zelltod in der Substantia nigra, finden sich neuropathologisch keine Lewy-Körperchen. Initial sprechen die Symptome gut auf medikamentöse Therapie mit L-Dopa an. Die Erkrankung ist jedoch progredient, und im weiteren Verlauf entwickeln sich Komplikationen, wie z.B. L-Dopa-induzierte Überbewegungen (Dyskinesien).
Das familiäre juvenile Parkinson-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Bislang wurde Kopplung zu drei verschiedenen Gen-Loci beschrieben: PARK2 auf Chromosom 6q25.2-6q27, PARK6 auf Chromosom 1p36-p35, und PARK7 auf Chromosom 1p36. Während das krankheitsverursachende Gen für den PARK6-Locus noch nicht gefunden wurde, wurden Mutationen im Parkin-Gen als ursächlich für PARK2 und im DJ-1 Gen als ursächlich für PARK7 identifiziert.
Mutationen im Parkin-Gen sind verantwortlich für ca. 50% der familiären Fälle (2 oder mehr betroffene Geschwister) von autosomal-rezessiv vererbtem Parkinson-Syndrom mit frühem Beginn in europäischen Familien (Lücking et al., 2000) und in ca. 15% von europäischen Parkinson-Patienten mit frühem Symptombeginn vor dem 46. Lebensjahr ohne Familienanamnese (Periquet et al., 2003), wobei die Häufigkeit mit steigendem Erkrankungsalter abnimmt.
| Diagnostik | Link | |
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| Indikation: | Parkinson-Syndrom mit Beginn vor dem 40. Lebensjahr mit und ohne positive Familienanamnese. Eingeschränkte Indikation, da sich derzeit aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs meist keine Konsequenz für die Familienplanung ergibt und derzeit auch keine unmittelbaren therapeutischen Konsequenzen absehbar sind. |
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| Methodik: | Direkte DNA-Sequenzierung (11 Exons) und quantitative PCR aus genomischer DNA | |
| Material: | 10-20 ml EDTA-Blut | |
| Versand: | Post ohne zusätzliche Kühlung | |
| Dauer: | Ca. 6-8 Wochen | |
| OMIM: | Online Mendelian Inheritance in Man | #600116 |
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