Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Bestimmungen aus EDTA-Blut (*für pränatale Diagnostik aus Amnionzellen):

• Arylsulfatase A (ARSA)*^{, §}    bei V. a. Metachromatische Leukodystrophie
• ß-Galaktosidase (ß-Gal)*    bei V. a  GM1-Gangliosidose oder Galaktosialidose
• ß-Hexosaminidase A (Hex A)*    bei V. a. GM2-Gangliosidose Variante B; M. Tay-Sachs
• Gesamt-ß-Hexosaminidase (Ges. Hex)*    bei V. a. GM2-Gangliosidose, Variante 0; M. Sandhoff
• Cerebrosid-ß-Galaktosidase (CßGal)*^{, §, +}    bei V. a. Morbus Krabbe
• Cerebrosid-ß-Glucosidase (CßGlu)^{#, §, +}    bei V. a. Morbus Gaucher
• α–Galaktosidase (α–Gal)    bei V. a. Morbus Fabry
• Lysosomale saure Lipase (LAL)*    bei Saurer Lipase Defizienz / Wolman Disease / CESD
• Chitotriosidase (Chito)    Suchtest für Speichererkrankungen mit  Organvergrößerung

Bestimmungen aus Sammelurin:

• Sulfatide im Urin  bei V. a. Metachromatische Leukodystrophie /  Aktivatormangel

Bestimmungen aus Fibroblasten:

• Sphingomyelinase^{#, §, +}  bei V. a. Morbus Niemann-Pick Typ A, B (nicht C )
• Filipin-Test^§  bei V. a. Morbus Niemann-Pick Typ C
• Sialidase   bei V. a. Mucolipidose I / Sialidose

#    Zusätzliche ist eine Beurteilung des Knochenmarkausstrich (ungefärbt) möglich.

§    Zusätzliche ist die Asservierung von DNA möglich, sodass bei positivem Befund eine Weitergabe der DNA und eine Vermittlung des Patienten an das Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik erfolgen kann (zusätzlich Überweisungsschein an die Genetik nötig!).

+    Zur Untersuchung dieser Erkrankungen haben wir neben der fluorometrischen Bestimmung auch die Möglichkeit, die Untersuchung mit natürlichen, radioaktiven Sphingolipid-Substraten durchzuführen. Dadurch gibt es im Vergleich zu vielen anderen Methoden weniger Fehlerquellen bei gleich hoher bis höherer Spezifität der Tests. Die Cerebrosid-ß-Galaktosidase (CßGal) Bestimmung erfolgt ausschließlich mit dem natürlichen Substrat.

Bitte schicken Sie zur biochemischen Untersuchung

• EDTA-Blut (5 – 7 ml) ungekühlt, am besten per Express.
  Aus Haltbarkeitsgründen müssen die Proben bis Freitag (10 Uhr) im Labor eingetroffen sein. Versenden Sie die Proben sofort nach der Abnahme, deklariert als Medizinisches Untersuchungsmaterial.
• 24 h-Sammelurin (10 – 15 ml) gekühlt, noch am selben Tag per Express oder eingefroren.
• Hautbiopsien zur Anzüchtung von Fibroblasten in steriler Kochsalzlösung (möglichst gekühlt, aber nicht eingefroren) nach telefonischer Anmeldung (Tel. 07071-2984717) per Express.
• Fibroblastenkulturen (2 kleine volle Flasche) bei Raumtemperatur nach telefonischer Anmeldung per Express (Tel. 07071-2984717).
• Amnionzellen für pränatale Enzymbestimmungen bitte erst nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 07071-2984717). Es werden 2 kleine, volle Flaschen Untersuchungsmaterial und 2 Kontrollflaschen aus demselben Labor benötigt.

Bitte schicken Sie die Proben mit dem Anforderungsschein und der unterschriebenen Einwilligungserklärung an folgende Adresse:

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Neurometabolisches Labor
Hoppe-Seyler-Str. 1
D-72076 Tübingen

Die biochemischen Befunde werden von den Klinikern gegengelesen, die neben dem Labor (07071-29 84717) für Fragen gerne über das Sekretariat der Abteilung Neuropädiatrie (29 84735) zur Verfügung stehen. Falls erwünscht, steht die Abteilung III der Kinderklinik  für eine Zweitmeinung bezüglich der Patientengeschichte einschließlich des MRT zur Verfügung, dies schließt auch eine Vorstellung eines Kindes hier im Haus ein. Für erwachsene Patienten besteht eine enge Kooperation zu Herrn Prof. Schöls und der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen; Kontakte werden gerne vermittelt.

Komplexe Befunde werden im interdisziplinären Setting besprochen, dafür stehen zwei Foren zur Verfügung:

• Die „Lysosomale Runde“, welche einmal monatlich stattfindet. Hier treffen Mediziner, Naturwissenschaftler, und Genetiker zusammen, um schwierige Fälle oder Ergebnisse zu diskutieren und die Methoden und Vorgehensweise des Labors kritisch voranzubringen. Zusätzlich besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Medizinische Genetik und angewandten Genomik, sodass bei Bedarf für eine Vielzahl der Erkrankungen (siehe ^§) eine genetische Abklärung nach positivem biochemischem Befund angeschlossen werden kann.
• Die „ZSNE Runde“, die ebenfalls einmal monatlich stattfindet. Es ist die Regelbesprechung des Zentrums für seltene neurologische Erkrankungen, hier diskutieren Genetiker, Neurologen, Neuropädiater und Kinderpsychiater seltene Krankheitsbilder, zu denen auch die Sphingolipidosen gehören, die wir im Labor diagnostizieren. Patienten können auch hier vorgestellt werden.

Neben diesen Routineleistungen beschäftigen sich das Team mit Forschungsfragen rund um das Thema lysosomale Speichererkrankungen. Hier sind besonders die Projekte zur Metachromatischen Leukodystrophie und Morbus Krabbe zu nennen: Seit mehr als 10 Jahren werden Daten zum natürlichen Verlauf dieser Erkrankung einschließlich der MR-Bildgebung systematisch gesammelt. Sie sind wichtig für die Beratung Betroffener und als Grundlage für die Beurteilung der Wirksamkeit von Therapie, z.B. Knochenmarktransplantationen, die in Zusammenarbeit mit der Abteilung I (Prof. Handgretinger) an der Klinik möglich sind, sowie Enzymersatztherapie (hier ist Tübingen ein Studienzentrum der von der Firma Shire durchgeführten Studie).