Forschungsaktivitäten
Hörvermögen bei Muckle-Wells Syndrom - Ermittlung der Ausgangswerte und Verlaufsbeobachtung unter Therapie mittels adaptierten PTA (Pure tone threshold average)
Bei Patienten mit MWS ist das Hörvermögen anfänglich vor allem im Hochtonbereich eingeschränkt. Übliche PTA Bestimmungen schließen jedoch nur tiefere, für das Sprachverständnis relevante Frequenzen ein. Durch Bestimmung der Hörschwellen von hohen Frequenzen und Einschluss dieser Werte in neue PTA-Parameter wird untersucht, ob es sensitive Verfahren gibt den Hörverlust bei MWS frühzeitig und objektiv nachzuweisen sowie zu untersuchen welchen Einfluss die Therapie auf das Hörvermögen bei MWS hat.
Ansprechpartner: Assen Koitschev, Jasmin Kümmerle-Deschner
Verzögerte Diagnosestellung bei Patienten mit Muckle-Wells Syndrom - Analyse der Einflussfaktoren.
Bei Patienten mit Muckle-Wells Syndrom wird die korrekte Diagnose oft erst viele Jahre nach Auftreten der ersten Symptome gestellt. Dies hat zur Folge, dass diese Patienten viele Jahre mit starker Beeinträchtigung ohne effektive Behandlung leben müssen und dass schwerwiegende Folgeschäden auftreten, die zum Teil nicht reversibel sind. In dieser Studie wird untersucht, welche Einflussfaktoren, die zu einer Diagnoseverzögerung führen identifiziert werden können, um Ansatzpunkte zu finden die Patienten früher korrekt zu diagnostizieren und zu behandeln.
Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome - Erkennung bestimmter Phänotypen bei Diagnosestellung, Entwicklung standardisierter Diagnosekriterien und Identifikation von Patienten mit erhöhtem Risiko für irreversible Organschädigung.
Aufgrund der Seltenheit der CAPS, sind Kenntnisse bei den Erstbehandlern oft nur unzureichend verfügbar und die Erkrankung wird bei Präsentation oft nicht erkannt. Dementsprechend erfolgt eine effektive Therapie oft nur verzögert. Erschwerend kommt hinzu, dass standardisierte Diagnosekriterien nicht formuliert sind. Angesichts des Risikos einer Entwicklung irreversibler Organschädigung (Taubheit, Niereninsuffizienz), welches jedoch nicht bei allen Patienten gleich groß ist, wäre es von großem Interesse Patienten zu identifizieren, bei denen ein erhöhtes Risiko vorliegt um sie besonders frühzeitig und aggressiv zu behandeln.
Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner
Polymorphismen bei Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS)
Bestimmte genetische Veränderungen führen zu sehr unterschiedlichen klinischen Ausprägungen, in manchen Fällen sogar zu verschiedenen Krankheitsbildern. Durch Sammlung und Auswertung von Daten über Patienten mit derartigen Polymorphismen sollen Ursachen für die unterschiedliche Präsentation identifiziert werden sowie erfolgversprechende Therapieansätze evaluiert werden.
Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner
Entwicklung und Evaluation eines gemeinsamen Fragebogens zur Diagnose autoinflammatorischer Erkrankungen (internationales Projekt im AIDAI-Netz).
Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner
Europaweite Dokumentation und Analyse der Daten von CAPS - Patienten. (Eurofever-Register).
Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner
Langzeit-Verlaufsbeobachtungsstudie bei CAPS-Patienten unter Canakinumab-Therapie (β-Confident-Registry)
Ansprechpartnerin: Jasmin Kümmerle-Deschner
Aktuelle Projekte aus der Grundlagenfoschung
Projekte aus der Grundlagenfoschung
Neutrophile Suppressorzellen als intrinsischer immunmodulierender Mechanismus bei Patienten mit Muckle-Wells-Syndrom und anderen inflammatorischen Erkrankungen im Kindesalter
Obgleich die Rolle von Neutrophilen Suppressorzellen bisher vor allem für die Tumorimmunologie beschrieben wurde, gibt es immer mehr Hinweise auf ihre immunmodulatorische Bedeutung im Rahmen von Infektionen und Entzündungsprozessen. Wir wollen die Frage beantworten, ob Neutrophile Suppressorzellen bei entzündlichen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter wie z.B. kindlichem Rheuma oder Autoinflammationserkrankungen einen Einfluss auf die Krankheitsaktivität haben. Die Wirkungen dieser Zellen auf inflammatorische T-Zellen sowie die zugehörigen Signalwege werden hierbei im Labor untersucht. Als Ausblick ist es vorstellbar, Neutrophile Suppressorzellen durch geeignete ex vivo Expansionsverfahren bei diesen Erkrankungen therapeutisch einzusetzen oder neue spezifische entzündungshemmende Signalwege zu aktivieren.
Ansprechpartner: Dr. Nikolaus Rieber, Prof. Dominik Hartl
Quantifizierung pro- und antiinflammatorischer Zytokine und Chemokine bei Patienten mit Muckle-Wells- Syndrom vor und nach Beginn der Therapie mit dem IL-1 Blocker Canakinumab.
Ansprechpartner: Dr. Nikolaus Rieber, Prof. Dominik Hartl
Rolle von Th17 Zellen, Th17 / Th1 Zellen und "neutrophil extracellular trap (NETs) formation" für das Inflammationsgeschehen bei Patienten mit Muckle-Wells-Syndrom.
Ansprechpartner: Dr. Nikolaus Rieber, Prof. Dominik Hartl
Multizentrische Studien, Register
Multizentrische Studien, Register
- Eurofever
- AID-Net
- β -confident
Zertifikate und Verbände
Focus: Top Nationales Krankenhaus 2024
Qualitätspartnerschaft mit der PKV
Erfolgsfaktor Familie
Die Altersvorsorge für den Öffentlichen Dienst