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Das Klinikum

Dr. rer. nat. Rebecca Buchert

Dr. rer. nat. Rebecca Buchert

Nachwuchsgruppenleiterin AG Mentale Retardierung

Leitung Nachwuchsforschungsgruppe Mentale Retardierung.

Kontakt

Telefonnummer: 07071 29-72270

Faxnummer: 07071 29-5172

E-Mail-Adresse: rebecca.buchert@med.uni-tuebingen.de

  • Aufklärung von Veränderungen der Histon 3 Lysin 4 (H3K4) Methylierung als Folge von pathogenen Varianten in Kandidatengenen für kognitive Entwicklungsstörungen:
    In diesem Projekt untersuchen wir die Auswirkungen von Mutationen in Histon-Methyltransferasen auf die Expression von Genen im Zellkulturmodell. Hierfür nutzen wir die CRISPR/Cas9 Methode um gezielt Mutationen in Gene für Histon-Methyltransferasen einzubringen und untersuchen die Zellen anschließend mit Transkriptomsequenzierungen und ChIP-Seq. Dieses Projekt wird im Rahmen des Fortüne-Programms gefördert.
  • Autosomal rezessive Entwicklungsverzögerungen:
    Bei Patienten mit geistiger Behinderung und blutsverwandten (konsanguinen) Eltern liegt häufig eine autosomal rezessive Vererbung vor, insbesondere wenn auch Geschwister betroffen sind. Bei diesen Patienten führen wir eine Sequenzierung aller kodierenden Bereiche mittels NGS durch. Bei der Auswertung der Daten konzentrieren wir uns dabei auf Homozygotie-Bereiche im Genom und priorisieren mögliche Kandidaten anhand des vorhergesagten Einflusses der Variante auf die Proteinfunktion und bereits beschriebenen Funktionen im Organismus. Bisher noch nicht beschriebene Kandidatengene werden weiter auf ihre Funktion hin charakterisiert und die identifizierten Mutationen als krankheitsursächlich bestätigt.
    Da in Deutschland konsanguine Familien mit mehreren Betroffenen mit geistiger Behinderung selten sind, rekrutieren wir viele Familien in Jordanien in einem von der DAAD geförderten Kooperationsprojekt mit der Philadelphia University in Amman.
  • seit Juni 2015Nachwuchsgruppenleiterin AG Mentale Retardierung
  • August 2011 - Mai 2015Promotion, Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg, Humangenetisches Institut; Betreuung: Professor Dr. med. André Reis und PD Dr. med. Rami Abou Jamra; Thema: Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, HMG20A und FRRS1L in Individuen mit autosomal-rezessiver mentaler Retardierung
  • Oktober 2006 - Mai 2011Diplom Molekulare Medizin, Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg
  • November 2009 - Februar 2010Praxissemester, Karolinska Institutet Stockholm, Department for Bioscience and Nutrition
  • September 1997 - Juni 2006Abitur, Gymnasium Englisches Institut Heidelberg
  • Laugwitz L*, Buchert R*, Groeschel S, Riess A, Grimmel M, Beck-Wödl S, Sturm M, Gohla G, Döbler-Neumann M, Krägeloh-Mann I, Haack TB. Pontocerebellar hypoplasia type 11: Does the genetic defect determine timing of cerebellar pathology? Eur J Med Genet. 2020 Jul;63(7):103938.
  • Froukh T, Nafie O, Al Hait SAS, Laugwitz L, Sommerfeld J, Sturm M, Baraghiti A, Issa T, Al-Nazer A, Koch PA, Hanselmann J, Kootz B, Bauer P, Al-Ameri W, Abou Jamra R, Alfrook AJ, Hamadallah M, Sofan L, Riess A, Haack TB, Riess O, Buchert R. Genetic basis of neurodevelopmental disorders in 103 Jordanian families. Clin Genet. 2020 Apr;97(4):621-627.
  • Harmsen S*, Buchert R*, Mayatepek E, Haack TB, Distelmaier F Bain type of X-linked syndromic mental retardation (MRXSB) in boys Clinical Genetics 2019 Jun;95(6):734-735
  • Han C*, Alkhater R*, Froukh T*, Minassian AG, Galati M, Liu RH, Fotouhi M, Sommerfeld J, Alfrook AJ, Marshall C, Walker S, Bauer P, Scherer SW, Riess O, Buchert R*, Minassian BA*, McPherson PS*. Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A. American Journal of Human Genetics, 2016 Dec 1;99(6):1359-1367.
  • Buchert R, Nesbitt AI, Tawamie H, Krantz ID, Medne L, Helbig I, Matalon DR, Reis A, Santani A, Sticht H, Abou Jamra R. SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss. Orphanet Journal of Rare Diseases 2016 Sep 29;11(1):130
  • Ahmad I*, Buchert R*, Zhou M*, Jiao X*, Mittal K, Scheller U, Vasli N, Arshad M, Brohi M, Mikhailov A, Ayaz M, Bhatti A, Sticht H, Nasr T, Carter M, Uebe S, Reis A, Ayub M, John P, Vincent J, Kiledjian M, Abou Jamra R. Mutations in DCPS and EDC3 in Autosomal Recessive Intellectual Disability Indicate a Crucial Role for mRNA Decapping in Neurodevelopment. Human Molecular Genetics, 2015 Jun 1;24(11):3172-80.
  • Buchert R, Tawamie H, Smith C, Uebe S, Innes AM, Al Hallak B, Ekici AB, Sticht H, Schwarze B, Lamont RE, Parboosingh JS, Bernier FP, and Abou Jamra R. A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 deficiency. American Journal of Human Genetics, 2014 Nov;95(5):602-610.
  • Buchert R, Uebe S, Radwan F, Tawamie H, Issa S, Shimazaki H, Henneke M, Ekici AB, Reis A, Abou Jamra R. Mutations in the mitochondrial gene C12ORF65 lead to syndromic autosomal recessive intellectual disability and show genotype phenotype correlation. European Journal of Medical Genetics, 2013 Nov;56(11):599-602.
  • Hengel H, Buchert R, Sturm M, Haack TB, Schelling Y, Mahajnah M, Sharkia R, Azem A, Balousha G, Ghanem Z, Falana M, Balousha O, Ayesh S, Keimer R, Deigendesch W, Zaidan J, Marzouqa H, Bauer P, Schöls L. First-line exome sequencing in Palestinian and Israeli Arabs with neurological disorders is efficient and facilitates disease gene discovery. Eur J Hum Genet. 2020 Mar 25.
  • Mayer AK, Balousha G, Sharkia R, Mahajnah M, Ayesh S, Schulze M, Buchert R, Zobor D, Azem A, Schöls L, Bauer P, Wissinger B. Unraveling the genetic cause of hereditary ophthalmic disorders in Arab societies from Israel and the Palestinian Authority. Eur J Hum Genet. 2020 Jun;28(6):742-753.
  • Feichtinger RG, Mucha BE, Hengel H, Orfi Z, Makowski C, Dort J, D'Anjou G, Nguyen TTM, Buchert R, Juenger H, Freisinger P, Baumeister S, Schoser B, Ahting U, Keimer R, Nguyen CE, Fabre P, Gauthier J, Miguet M, Lopes F, AlHakeem A, AlHashem A, Tabarki B, Kandaswamy KK, Bauer P, Steinbacher P, Prokisch H, Sturm M, Strom TM, Ellezam B, Mayr JA, Schöls L, Michaud JL, Campeau PM, Haack TB, Dumont NA. Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy. Genet Med.2019 May;21(11):2521-2531.
  • O'Donnell-Luria AH, Pais LS, Faundes V, Wood JC, Sveden A, Luria V, Abou Jamra R, Accogli A, Amburgey K, Anderlid BM, Azzarello-Burri S, Basinger AA, Bianchini C, Bird LM, Buchert R, Carre W, Ceulemans S, Charles P, Cox H, Culliton L, Currò A; Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, Demurger F, Dowling JJ, Duban-Bedu B, Dubourg C, Eiset SE, Escobar LF, Ferrarini A, Haack TB, Hashim M, Heide S, Helbig KL, Helbig I, Heredia R, Héron D, Isidor B, Jonasson AR, Joset P, Keren B, Kok F, Kroes HY, Lavillaureix A, Lu X, Maas SM, Maegawa GHB, Marcelis CLM, Mark PR, Masruha MR, McLaughlin HM, McWalter K, Melchinger EU, Mercimek-Andrews S, Nava C, Pendziwiat M, Person R, Ramelli GP, Ramos LLP, Rauch A, Reavey C, Renieri A, Rieß A, Sanchez-Valle A, Sattar S, Saunders C, Schwarz N, Smol T, Srour M, Steindl K, Syrbe S, Taylor JC, Telegrafi A, Thiffault I, Trauner DA, van der Linden H Jr, van Koningsbruggen S, Villard L, Vogel I, Vogt J, Weber YG, Wentzensen IM, Widjaja E, Zak J, Baxter S, Banka S, Rodan LH Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. Am J Hum Genet. 2019 Jun 6;104(6):1210-1222
  • Nafi O, Ramadan B, Riess O, Buchert R, Froukh T. Two cases of variant late infantile ceroid lipofuscinosis in Jordan. World J Clin Cases. 2019 Jan 26;7(2):203-208.
  • Beck-Wödl S, Harzer K, Sturm M, Buchert R, Rieß O, Mennel HD, Latta E, Pagenstecher A, Keber U. Homozygous TBC1 domain-containing kinase (TBCK) mutation causes a novel lysosomal storage disease - a new type of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN15)? Acta Neuropathol Commun. 2018 Dec 27;6(1):145.
  • Helal M, Mazaheri N, Shalbafan B, Malamiri RA, Dilaver N, Buchert R, Mohammadiasl J, Golchin N, Sedaghat A, Mehrjardi MYV, Haack TB, Riess O, Chung WK, Galehdari H, Shariati G, Maroofian R. Clinical presentation and natural history of infantile-onset ascending spastic paralysis from three families with an ALS2 founder variant. Neurol Sci. 2018 Nov;39(11):1917-1925.
  • Gregor A, Sadleir L, Asadollahi R, Azzarello-Burri S, Battaglia A, Ousager L, Boonsawat P, Bruel A, Buchert R, Calpena E, Cogné B, Dallapiccola B, Distelmaier F, Elmslie F, Faivre L, Haack TB, Henderson A, Isidor B, Joset P, Kumada S, Lachmeijer A, Lees M, Lynch S, Martinez F, Matsumoto N, Mefford H, Miyake N, Myers C, Moutton S, Novelli A, Orellana C, Rauch A, Rosello M, Saida K, Sarkar A, Scheffer I, Shinawi M, Steindl K, Symonds J, University of Washington Center for Mendelian Genomics, DDD Study, Reis A, Sticht H, Zweier C. De novo variants in the F-Box protein FBXO11 cause a variable neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2018 Aug 2;103(2):305-316.
  • Laugwitz L, Redler S, Buchert R, Sturm M, Zeile I, Schara U, Wieczorek D, Haack TB, Distelmaier F. Isolated PREPL deficiency associated with congenital myasthenic syndrome-22. Klin Padiatr. 2018 Sep;230(5):281-283.
  • Brechet A*, Buchert R, Schwenk J*, Boudkkazi S*, Zolles G, Siquier-Pernet K, Saadi A, Bole-Feysot C, Nitschke P, Reis A, Sticht H, Al-Sanna’a N, Rolfs A, Schulte U, Colleaux L, Abou Jamra R, Fakler B. AMPA-receptor specific biogenesis complexes control synaptic transmission and intellectual ability. Nature Communications, 2017 Jul 15910
  • Tawamie H, Martianov I, Wohlfahrt N, Buchert R, Mengus G, Uebe S, Janiri L, Hirsch FW, Schumacher J, Ferrazzi F, Sticht H, Reis A, Davidson I, Colombo R, Abou Jamra R. Hypomorphic pathogenic variants of TAF13 are associated with autosomal recessive intellectual disability and microcephaly. American Journal of Human Genetics, 2017 Mar;100(3):555-561
  • Reuter MS, Tawamie H, Buchert R, Hosny Gebril O, Froukh T, Thiel C, Uebe S, Ekici AB, Krumbiegel M, Zweier C, Hoyer J, Eberlein K, Bauer J, Scheller U, Strom TM, Hoffjan S, Abdelraouf ER, Meguid NA, Abboud A, Al Khateeb MA, Fakher M, Hamdan S, Ismael A, Muhammad S, Abdallah E, Sticht H, Wieczorek D, Reis A, Abou Jamra R. Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders. JAMA Psychiatry, 2017 Jan, doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.3798
  • Riecken LB, Tawamie H, Dornblut C, Buchert R, Ismayel A, Schulz A, Schumacher J, Sticht H, Pohl KJ, Cui Y, Reis A, Morrison H, Abou Jamra R. Inhibition of RAS activation due to a homozygous ezrin variant in patients with profound intellectual disability. Hum Mutat. 2015 Feb;36(2):270-8.
  • Murakami Y, Tawamie H, Maeda Y, Büttner C, Buchert R, Radwan F, Schaffer S, Sticht H, Aigner M, Reis A, Kinoshita T, Abou Jamra R. Null mutation in PGAP1 impairing Gpi-anchor maturation in patients with intellectual disability and encephalopathy. PLoS Genetics, 2014 May 1;10(5):e1004320.
  • Hansen L, Tawamie H, Murakami Y, Mang Y, ur Rehman S, Buchert R, Schaffer S, Muhammad S, Bak M, Nöthen MM, Bennett EP, Maeda Y, Aigner M, Reis A, Kinoshita T, Tommerup N, Baig SM, Abou Jamra R. Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability. American Journal of Human Genetics, 2013 Apr 4;92(4):575-83.
  • Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L. Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature. Am J Hum Genet. 2011 Jun 10;88(6):788-795.
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