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Das Klinikum

Dr. rer. nat. Jeannette Hübener-Schmid

Dr. rer. nat. Jeannette Hübener-Schmid

Arbeitsgruppenleiterin AG Biomarker

Der Schwerpunkt der Arbeitsgruppe liegt in Analyse und Validierung von molekularen Markern in neurodegenerativen Erkrankungen, sowie in der Cross-Spezies Analyse molekularer Marker im longitudinalem Studiendesign und unter neuartigen Therapien.

Kontakt

Telefonnummer: 07071 29-72276

E-Mail-Adresse: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de

  • Grundlagenwissenschaftliche Forschungsinteressen:
    - Generierung und Charakterisierung neuer Modellorganismen für neurodegenerative Erkranungen insbesondere Spinozerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3`)
    - Proteolytische Prozessierung des Erkrankungsproteins Ataxin-3 in der SCA3
    - Transkriptionelle (Dys)Regulation im Pathomechanismus der SCA3
  • Klinisch orientierte Forschungsinteressen:
    - Biomarker Entwicklung und Valdierung
    - Ausbau und Charakterisierung von standardisierten Kohorten für klinische Studien und Therapiestudien
    - Identifizierung und Analyse neuer potentieller Targetstrukturen für Therapiestudien
  • 2012 - TSE Systems Forschungspreis für herausragende Publikationen
  • 2015 - Gewinner des Symposium Contest auf dem „HTRF Symposium“ Cape Cod, US
  • 2020 - SCA Global Vortrags-Award
  • Angabe der wichtigsten bzw. aktuellesten Publikationen; * markiert eine geteilte Autorschaft
  • Harmuth T, Weber JJ, Zimmer AJ, Sowa AS, Schmidt J, Fitzgerald JC, Schöls L, Riess O, Hübener-Schmid J. (2022) Mitochondrial Dysfunction in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Is Linked to VDAC1 Deubiquitination. Int J Mol Sci. 25;23(11):5933. doi: 10.3390/ijms23115933. PubMed PMID: 35682609
  • Sowa AS, Haas E, Hübener-Schmid J*, Lorentz A.* (2022) Ataxin-3, The Spinocerebellar Ataxia Type 3 Neurodegenerative Disorder Protein, Affects Mast Cell Functions. Ataxin-3, The Spinocerebellar Ataxia Type 3 Neurodegenerative Disorder Protein, Affects Mast Cell Functions.Sowa AS, Haas E, Hübener-Schmid J, Lorentz A. Front Immunol. 26;13:870966. doi: 10.3389/fimmu.2022.870966. PubMed PMID: 35558088
  • Garcia-Moreno H, Prudencio M, Thomas-Black G, Solanky N, Jansen-West KR, Hanna Al-Shaikh R, Heslegrave A, Zetterberg H, Santana MM, Pereira de Almeida L, Vasconcelos-Ferreira A, Januário C, Infante J, Faber J, Klockgether T, Reetz K, Raposo M, Ferreira AF, Lima M, Schöls L, Synofzik M, Hübener-Schmid J, Puschmann A, Gorcenco S, Wszolek ZK, Petrucelli L, Giunti P (2022) Tau and neurofilament light-chain as fluid biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3. Eur J Neurol, 29(8):2439-2452. doi: 10.1111/ene.15373. PubMed PMID: 35478426
  • Hübener-Schmid J, Kuhlbrodt K, Peladan J, Faber J, Santana MM, Hengel H, Jacobi H, Reetz K, Garcia-Moreno H, Raposo M, van Gaalen J, Infante J, Steiner KM, de Vries J, Verbeek MM, Giunti P, Pereira de Almeida L, Lima M, van de Warrenburg B, Schöls L, Klockgether T, Synofzik M, Riess O. (2021) Polyglutamine-Expanded Ataxin-3: A Target Engagement Marker for Spinocerebellar Ataxia Type 3 in Peripheral Blood. Movement Disorder. doi: 10.1002/mds.28749. PubMed PMID: 34397117.
  • Gonsior K, Kaucher AG, Pelz P, Schumann D, Gansel M, Kuhs S, Klockgether T, Forlani S, Durr A, Hauser S, Rattay TW, Synofzik M, Hengel H, Schöls L, Rieß OH, Hübener-Schmid J (2020). PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study. Journal of Neurology https://doi.org/10.1007/s00415-020-10274-y
  • Wilke C, Haas E, Reetz K, Faber J, Garcia-Moreno H, Santana MM, van de Warrenburg B, Hengel H, Lima M, Filla A, Durr A, Melegh B, Masciullo M, Infante J, Giunti P, Neumann M, de Vries J, Pereira de Almeida L, Rakowicz M, Jacobi H, Schuele R, Kaeser SA, Kuhle J, Klockgether T, Schoels L, SCA3 neurofilament study group, European integrated project on spinocerebellar ataxias (EuroSCA), Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia (RiSCA), European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (ESMI), Barro C*, Huebener-Schmid J*, Synofzik M* (2020). Neurofilaments as blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage of spinocerebellar ataxia type 3: a cross-species analysis in humans and mice. EMBO Mol Med e11803. doi: 10.15252/emmm.201911803.
  • Lang J, Haas E, Hübener-Schmid J, Anderson CJ, Pulst SM, Giese MA, Member IEEE Ilg W (2020). Detecting and quantifying ataxia-related motor impairments in rodents using markerless motion tracking with deep neural networks. Conference Paper, IEEE Engineering in Medicine and Biology
  • Weber JJ, Haas E, Maringer Y, Hauser S, Casadei NLP, Chishti AH, Riess O, Hübener-Schmid J (2020). Calpain-1 ablation partially rescues disease-associated hallmarks in models of Machado-Joseph disease afflicted with overactive calpains. Human Molecular Genetics, 29:892-906. doi: 10.1093/hmg/ddaa010.
  • Martier R, Stricker-Shaver J, Hübener-Schmid J, Keskin S, Witjas J, van Deventer S, Konstantinova P, Nguyen HP, Evers M (2019). Development of an AAV-based microRNA gene therapy to treat Machado-Joseph disease. Molecular Therapy—Methods & Clinical Development, 15:343-358.
  • Harmuth T, Prell-Schicker C, Weber JJ, Gellerich F, Funke C, Drießen S, Magg JCD, Krebiehl G, Wolburg H, Hayer SN, Hauser S, Krüger R, Schöls L, Riess O, Hübener-Schmid J (2018). Mitochondrial morphology, function and homeostasis are impaired by expression of an N-terminal calpain cleavage fragment of ataxin-3. Frontiers Molecular Neuroscience, 11:368.
  • Weber J, Golla M, Guaitoli G, Wanichawan P, Hayer SN, Krahl A, Nagel M, Samer S, Aronica E, Carlson C, Schoels L, Riess O, Gloeckner CJ, Nguyen H, Hübener-Schmid J. (2017). A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. Brain, 140:1280-1299.
  • Hübener J*, Weber JJ*, Richter C, Honold L, Weiss A, Murad F, Breuer P, Wüllner U, Bellstedt P, Paquet-Durand F, Takano J, Saido TC, Riess O, Nguyen HH (2013). Calpain-mediated ataxin-3 cleavage in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3). Human Molecular Genetics, 22:508-518.
  • Hübener J, Casadei N, Teismann P, Seeliger MW, Björkqvist M, von Hörsten S, Riess O, Nguyen HH, (2012). Automated behavioral phenotyping reveals presymptomatic alterations in a SCA3 genetrap mouse model. J Genetics and Genomics, 39:287-299.
  • Hübener J, Vauti F, Funke C, Wolburg H, Ye Y, Schmidt T, Wolburg-Buchholz K, Schmitt I, Gardyan A, Drießen S, Arnold HH, Nguyen HP, Riess O, (2011). N-terminal ataxin-3 causes neurological symptoms with inclusions, ER-stress and ribosomal dislocation. Brain 134:1925-1942.
  • Zur vollständigen Publikationsliste
  • Vorlesungen und Seminare im Studiengang Bachelor und Master Biologie
  • Vorlesung im Bachelorstudiengang Molekulare Medizin
  • Betreung von Promotionsarbeiten im Studiengang Medizin
  • Betreuung von PhD Arbeiten verschiedener Studiengänge
  • Betreuung von Bachelor- und Masterpraktika und -Abschlussarbeiten
  • Betreuung von Tü-Rex Forschungsprojekten Studiengang Medizin
  • Studienpatin im Studiengang Medizin
  • Deutscher Hochschulverband und Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
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