Das Klinikum

PD Dr. rer. nat. Jeannette Hübener-Schmid

PD Dr. rer. nat. Jeannette Hübener-Schmid

Arbeitsgruppenleiterin AG Biomarker

Der Schwerpunkt der Arbeitsgruppe liegt in Analyse und Validierung von molekularen Markern in neurodegenerativen Erkrankungen, sowie in der Cross-Spezies Analyse molekularer Marker im longitudinalem Studiendesign und unter neuartigen Therapien.

Kontakt

Telefonnummer: 07071 29-72276

E-Mail-Adresse: jeannette.huebener@med.uni-tuebingen.de

Klinik / Institut / Zentrum

  • Grundlagenwissenschaftliche Forschungsinteressen:
    - Generierung und Charakterisierung neuer Modellorganismen für neurodegenerative Erkranungen insbesondere Spinozerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3)
    - Analyse von Modulatoren auf die Krankheitsprogression, -Ausprägung und den klinischen Verlauf
    - Proteolytische Prozessierung der Erkrankungsproteine Ataxin-2 und Ataxin-3 in der SCA2/SCA3
    - Transkriptionelle (Dys)Regulation im Pathomechanismus der SCA2/SCA3
    - Analyse Erkrankungsübergreifender Pathomechanismen in neurodegenerativen Erkrankungen (z.Bsp SCA3 vs PD) unter Verwendung von OMICs Technologien
  • Klinisch orientierte Forschungsinteressen:
    - Biomarker Entwicklung und Valdierung
    - Ausbau und Charakterisierung von standardisierten Kohorten für klinische Studien und Therapiestudien
    - Identifizierung und Analyse neuer potentieller Targetstrukturen für Therapiestudien
  • 2012 - TSE Systems Forschungspreis für herausragende Publikationen
  • 2015 - Gewinner des Symposium Contest auf dem „HTRF Symposium“ Cape Cod, US
  • 2020 - SCA Global Vortrags-Award
  • Angabe der wichtigsten bzw. aktuellesten Publikationen; * markiert eine geteilte Autorschaft
  • Elter TL, Sturm D, Santana MM, Schaprian T, Raposo M, Melo ARV, Lima M, Koyak B, Oender D, Grobe-Einsler M, Lopes S, Silva P, de Almeida LP, Giunti P, Garcia-Moreno H, Nethisinhe S, de Vries J, van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Synofzik M, Schöls L, Reetz K, Erdlenbruch F, Jacobi H, Infante J, Riess O, Klockgether T, Faber J, Hübener-Schmid J. (2024) Regional distribution of polymorphisms associated to the disease-causing gene of spinocerebellar ataxia type 3. J Neurol. 272(1):54. doi: 10.1007/s00415-024-12829-9.
  • Faber J, Berger M, Carlo W, Hübener-Schmid J, Schaprian T, Santana MM, Grobe-Einsler M, Onder D, Koyak B, Giunti P, Garcia-Moreno H, Gonzalez-Robles C, Lima M, Raposo M, Vieira Melo AR, Pereira De Almeida L, Silva P, Pinto MM, Van De Warrenburg BP, Van Gaalen J, Jeroen De Vries J, Oz G, Joers JM, Synofzik M, Schöls L, Riess O, Infante J, Manrique L, Timmann D, Thieme A, Jacobi H, Reetz K, Dogan I, Onyike C, Povanzan M, Schmahmann J, Ratai EM, Schmid M, Klockgether T. (2023) Stage-dependent biomarker changes in spinocerebellar ataxia type 3. Annals of Neurology doi: 10.1002/ana.26824
  • Raposo M, Hübener-Schmid J, Ferreira Af, Vieira Melo Ar, Vasconcelos J, Pires P, Kay T, Garcia-Moreno H, Giunti P, Santana Mm, Pereira De Almeida L, Infante J, Van De Warrenburg Bp, De Vries Jj, Faber J, Klockgether T, Casadei N, Admard J, Schöls L; European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (ESMI) Study Group; Riess O, Lima M. (2023) Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in Spinocerebellar Ataxia Type 3. Brain. Awad128.
  • Bux J, Sen NE, Klink I, Hauser S, Schöls L, Auburger G, Riess O, Hübener-Schmid J (2023) Development of a highly sensitive immunoassay to measure ataxin-2 as a target engagement marker in Spinocerebellar Ataxia Type 2. Molecular Neurobiology, 60:3553-3567. doi:10.1007/s12035-023-03294-y.
  • Santana MM, Gaspar LS, Pinto MM, Silva P, Adão D, Pereira D, Ribeiro Ja, Cunha I, Huebener-Schmid J, Raposo M, Ferreira AF, Faber J, Kuhs S, Garcia-Moreno H, Reetz K, Thieme A, Infante J, Van De Warrenburg BPC, Giunti P, Riess O, Schöls L, Lima M, Klockgether T, Januário C, Pereira De Almeida L; European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative Study Group. (2023) A standardized protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia. Neuropathology and Applied Neurobiology, E12892. Doi:10.1111/Nan.12892.
  • Harmuth T, Weber JJ, Zimmer AJ, Sowa AS, Schmidt J, Fitzgerald JC, Schöls L, Riess O, Hübener-Schmid J. (2022) Mitochondrial Dysfunction in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Is Linked to VDAC1 Deubiquitination. Int J Mol Sci. 25;23(11):5933. doi: 10.3390/ijms23115933. PubMed PMID: 35682609
  • Hübener-Schmid J, Kuhlbrodt K, Peladan J, Faber J, Santana MM, Hengel H, Jacobi H, Reetz K, Garcia-Moreno H, Raposo M, van Gaalen J, Infante J, Steiner KM, de Vries J, Verbeek MM, Giunti P, Pereira de Almeida L, Lima M, van de Warrenburg B, Schöls L, Klockgether T, Synofzik M, Riess O. (2021) Polyglutamine-Expanded Ataxin-3: A Target Engagement Marker for Spinocerebellar Ataxia Type 3 in Peripheral Blood. Movement Disorder. doi: 10.1002/mds.28749. PubMed PMID: 34397117.
  • Gonsior K, Kaucher AG, Pelz P, Schumann D, Gansel M, Kuhs S, Klockgether T, Forlani S, Durr A, Hauser S, Rattay TW, Synofzik M, Hengel H, Schöls L, Rieß OH, Hübener-Schmid J (2020). PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study. Journal of Neurology https://doi.org/10.1007/s00415-020-10274-y
  • Wilke C, Haas E, Reetz K, Faber J, Garcia-Moreno H, Santana MM, van de Warrenburg B, Hengel H, Lima M, Filla A, Durr A, Melegh B, Masciullo M, Infante J, Giunti P, Neumann M, de Vries J, Pereira de Almeida L, Rakowicz M, Jacobi H, Schuele R, Kaeser SA, Kuhle J, Klockgether T, Schoels L, SCA3 neurofilament study group, European integrated project on spinocerebellar ataxias (EuroSCA), Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar ataxia (RiSCA), European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (ESMI), Barro C*, Huebener-Schmid J*, Synofzik M* (2020). Neurofilaments as blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage of spinocerebellar ataxia type 3: a cross-species analysis in humans and mice. EMBO Mol Med e11803. doi: 10.15252/emmm.201911803.
  • Weber JJ, Haas E, Maringer Y, Hauser S, Casadei NLP, Chishti AH, Riess O, Hübener-Schmid J (2020). Calpain-1 ablation partially rescues disease-associated hallmarks in models of Machado-Joseph disease afflicted with overactive calpains. Human Molecular Genetics, 29:892-906. doi: 10.1093/hmg/ddaa010.
  • Harmuth T, Prell-Schicker C, Weber JJ, Gellerich F, Funke C, Drießen S, Magg JCD, Krebiehl G, Wolburg H, Hayer SN, Hauser S, Krüger R, Schöls L, Riess O, Hübener-Schmid J (2018). Mitochondrial morphology, function and homeostasis are impaired by expression of an N-terminal calpain cleavage fragment of ataxin-3. Frontiers Molecular Neuroscience, 11:368.
  • Weber J, Golla M, Guaitoli G, Wanichawan P, Hayer SN, Krahl A, Nagel M, Samer S, Aronica E, Carlson C, Schoels L, Riess O, Gloeckner CJ, Nguyen H, Hübener-Schmid J. (2017). A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3. Brain, 140:1280-1299.
  • Hübener J*, Weber JJ*, Richter C, Honold L, Weiss A, Murad F, Breuer P, Wüllner U, Bellstedt P, Paquet-Durand F, Takano J, Saido TC, Riess O, Nguyen HH (2013). Calpain-mediated ataxin-3 cleavage in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3). Human Molecular Genetics, 22:508-518.
  • Hübener J, Vauti F, Funke C, Wolburg H, Ye Y, Schmidt T, Wolburg-Buchholz K, Schmitt I, Gardyan A, Drießen S, Arnold HH, Nguyen HP, Riess O, (2011). N-terminal ataxin-3 causes neurological symptoms with inclusions, ER-stress and ribosomal dislocation. Brain 134:1925-1942.
  • Publikationen
  • Vorlesungen und Seminare im Studiengang Bachelor und Master Biologie
  • Vorlesung im Bachelorstudiengang Molekulare Medizin
  • Betreung von Promotionsarbeiten im Studiengang Medizin
  • Betreuung von PhD Arbeiten verschiedener Studiengänge
  • Betreuung von Bachelor- und Masterpraktika und -Abschlussarbeiten
  • Betreuung von Tü-Rex Forschungsprojekten Studiengang Medizin
  • Studienpatin im Studiengang Medizin
  • Interdisziplinäre Seminare im Studiengang Medizin
  • Praxissemesterbetreuung verschiedener Hochschulen einschl. Ulm, Sigmaringen, Furthwangen, Reutlingen etc.
  • Deutscher Hochschulverband und Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)