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Leukodystrophien im Erwachsenenalter

Die Leukodystrophien stellen eine Gruppe von Erkrankungen mit verschiedenen, meist genetischen bzw. metabolischen Ursachen dar. Sie können in ihrer klinischen Symptomatik sehr unterschiedlich verlaufen, haben jedoch i.d.R. einen fortschreitenden Charakter. Charakteristischerweise ist die weiße Substanz (das Myelin) betroffen. Meist treten sie im Kindes- und Jugendalter auf, für die meisten Leukodystrophien gibt es jedoch auch adulte Formen, die häufig wenig bekannt sind und in ihrer Häufigkeit unterschätzt werden.

 

Leitsymptome sind:

  • Psychiatrische Auffälligkeiten
  • Kognitive Störungen und Demenzentwicklung
  • Ataktische und/oder spastische Bewegungsstörung
  • Seltener: Epilepsie, Parkinson-ähnliche Symptome, Dystonien u.a.
  • Beteiligung anderer Organsysteme (Leber, Milz, Nebennierenrinden, Nerven u.a.)
  • Signalverändeurngen

 

Angebotene Zeiten und Kontakt

Die Sprechstunde findet am Freitag vormittags und nach Vereinbarung statt.

 

Unter folgendem Kontakt können Sie einen Termin vereinbaren: 07071 29-82057

 

Folgende Unterlagen sollten vorab vorbereitet und zugesandt werden:

  • Alle neurologischen Vorbefunde in Kopie
  • Stammbaum mit Alter und ggf. Sterbealter von Mutter, Vater, Geschwistern und Kindern
  • Letzte Kernspinbildgebung des Kopfes auf CD ROM zum Verbleib in unserer Klinik
  • Liste aller eingenommenen Medikamente

 

Team
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Prof. Dr. Ludger Schöls
Leiter der Sektion Klinische Neurogenetik

 

 

 
 
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Dr. Stefanie Hayer
Assistenzärztin

 

 

 
 
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Dr. Holger Hengel
Assistenzarzt

 

 

 
 
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Dr. Jennifer Just
Fachärztin

 

 

Diagnostik und Kooperationen

Wichtig für die Diagnosestellung ist zunächst eine detaillierte Erhebung der Krankheitsgeschichte einschließlich der Familienanamnese. Auch eine genaue körperliche Untersuchung liefert wichtige Hinweise auf die zugrundeliegende Erkrankung. Ein MRT (Kernspintomographie) ist die Methode der Wahl, um Veränderungen der weißen Substanz darzustellen. Ergänzend können eine Sonographie des Bauches, elektrophysiologische Untersuchungen der Nerven und laborchemische bzw. biochemische Untersuchungen sowie neuropsychologische Testungen durchgeführt werden. Hierzu erfolgt eine intensive Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuroradiologie, dem Stoffwechsellabor der Kinderklinik sowie dem Labor des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung. In Kooperation mit dem Institut für Medizinische Genetik der Universitätsklinik sowie dem Center for Genomics and Transcriptomics (CeGaT) bieten wir zudem eine umfassende molekulargenetische Beratung und Diagnostik für Patienten und Familienangehörige an.

 

Therapie

Die Therapie wird  je nach Art der Erkrankung individuell auf den einzelnen Patienten abgestimmt. Meist handelt es sich um eine symptomatische Therapie bestehend aus Physio-, Ergo- und Logotherapie sowie medikamentöser Behandlung von Begleitsymptomen wie Spastik, Dystonie, Epilepsie u.a. Für manche Erkrankungen stehen Substratreduktions- oder Enzymersatztherapien zur Verfügung.

 

Beratung

Wir beraten Sie gerne in allen Fragen, die mit Ihrer Erkrankung in Zusammenhang stehen. Dazu gehören auch Fragen der Lebensplanung und sozialmedizinische Aspekte. Wir empfehlen eine regelmäßige Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum, z.B. um nicht standardmäßig eingesetzte Therapien zu erwägen und neue Forschungsergebnisse in die Behandlung einbeziehen zu können.

 

Forschung

Im Rahmen unserer aktuellen Forschung an Hereditärer Diffuser Leukenzephalopathie mit Axonalen Spheroiden (HDLS) suchen wir erkrankte Patienten und Anlageträger mit Mutationen im CSF1R Gen für klinische und bildgebende (MRT) Untersuchungen, sowie für die Untersuchung von Biomaterialien (Blut, Nervenwasser). Ziel ist es zunächst, Biomarker für die Diagnostik und den Verlauf der Erkrankung zu finden; gleichzeitig erforschen wir die pathophysiologischen Mechanismen der Erkrankung mit dem Ziel, neue Therapiestrategien entwickeln zu können.

HDLS Patienten und Anlageträger mit CSF1R-Mutation können sich bei weiteren Fragen und zur Terminvereinbarung gerne mit Frau Dr. Stefanie Hayer in Verbindung setzen.

 

Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen

 






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Kontakt
Sektion für Klinische Neurogenetik
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
Frau Stimmler
Tel. 07071 29-82057
Fax 07071 29-4254
E-Mail
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