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Ataxie-Ambulanz

 
 
 

In der Ataxie-Ambulanz werden Patienten mit degenerativen Erkrankungen des Kleinhirns (cerebelläre Ataxie) und seiner zuführenden Bahnen (afferente Ataxie) untersucht. Ziel ist es, unseren Patienten eine genaue Diagnose und nach Möglichkeit auch eine individualisierte Behandlung zukommen zu lassen.

 

Angebotene Zeiten und Kontakt

Die Sprechstunde findet Dienstags und Freitags vormittags statt.

 

 

Unter folgendem Kontakt können Sie einen Termin vereinbaren: 
Wahlleistungspatienten ambulant Tel. 07071 29-82057
Ataxie-Ambulanz (gesetzl. versicherte Patienten)

Tel. 07071 29-82051

Tel. 07071 29-85165      

 

Folgendes ist mitzubringen: Vorbereitung Besuch Spezialambulanz

 

Team
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Prof. Dr. Ludger Schoels
Leiter der Sektion Klinische Neurogenetik

 

 

 
 
Synofzik-WEB

PD Dr. Matthis Synofzik
Oberarzt

 

 

 
 
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Dr. Friedemann Bender
Assistenzarzt

 

 

 
 
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Dr. Stefanie Hayer
Assistenzärztin

 

 

 
 
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Dr. Holger Hengel
Assistenzarzt

 

 

 
 
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Dr. Jennifer Just
Assistenzärztin

 

 

 
 
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Dr. Carlo Wilke
Assistenzarzt

 

 

Diagnostik

Degenerative Ataxien stellen eine Gruppe von klinisch und genetisch sehr unterschiedlichen Erkrankungen mit verschiedenen Ursachen dar. Gemeinsam ist ihnen ein zunehmender Abbau von Zellen des Kleinhirns oder der zuführenden Bahnen. Bei den erblichen Ataxieformen sind derzeit bereits mehr als 60 verschiedene Unterarten definiert.

 

Die Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Ataxie. Die Schwerpunkte liegen hierbei in folgenden Bereichen: dominante und rezessive Ataxien, frühbeginnende Ataxien (Beginn vor dem 30. Lebensjahr) und Ataxien im Rahmen von neurometabolischen Erkrankungen. Hier erfolgt eine intensive Zusammenarbeit mit dem Institut für Medizinische Genetik (Universität Tübingen) und der Neuropädiatrie Tübingen. Im Rahmen gemeinsamer Fallkonferenzen in unserem interdisziplinären Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen können diagnostisch unklare Ataxie-Fälle gemeinsam mit einer breiten Gruppe spezialisierter Experten weiter diskutiert werden.

 

Bei einigen Patienten wird selbst nach einer solch umfassenden Aufarbeitung keine Genveränderung in einem der bekannten Ataxie-Gene nachweisbar sein, und somit eine genaue Diagnosezuordnung offen bleiben. Hier könnten unsere Forschungsuntersuchungen mittels neuester "Next Generation Sequencing Technologien" eine weiterführende Untersuchung bieten: mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung können >100 Ataxie-Gene und teilweise sogar alle Gene eines Genoms untersucht werden. Ob solch ein Ansatz auf wissenschaftlicher Ebene sinnvoll ist, ist im jeweiligen Einzelfall im Rahmen eines gemeinsamen Gesprächs zu klären.

 

Therapie

Die therapeutischen Möglichkeiten richten sich entscheidend nach den Ursachen bzw. der Unterform der Ataxie. Ein Schwerpunkt unseres Zentrums liegt im Bereich der Entwicklung individualisierter Neurorehabilitations-Programme für Patienten mit Ataxie. Dabei sind wir der Auffassung, dass jeder Ataxie-Patient abhängig von seinen Fähigkeiten und Präferenzen eine individualisierte Therapie benötigt. Dazu haben wir ein breites Repertoire an rehabilitativen Therapien entwickelt. Für Kinder, Jugendliche und "jung gebliebene Erwachsene" bietet regelmäßiges Training mit ganzkörper-kontrollierten Videospielen einen abwechslungsreichen Behandlungsansatz, der auch Zuhause durchgeführt werden kann (Ilg et al., 2012; Neurology). Für andere Personen haben wir in Kooperation mit dem Physiotherapiezentrum der Universität Tübingen ein spezifisches Trainingsprogramm für Ataxie erarbeitet (Ilg et al, 2009; Neurology). Beide Arten des Trainings ergänzen sich hervorragend.

 

Studien

Unser Zentrum leitet das europäische Forschungsnetzwerk für frühbeginnende und rezessive Ataxien (EOA). Darüber hinaus ist es in viele europäischen Ataxie-Forschungsnetze eng integriert: das Forschungsnetzwerk für dominante Ataxien (EURO-SCA), für Risikopersonen für dominante Ataxien (RISCA), für Friedreich-Ataxie (EFACTS), für sporadische Ataxien (SPORTAX), und für mitochondriale Ataxien (MitoNet).

Unser Zentrum führt kontinuierlich eine weite Spannweite an verschiedenen Studien durch. Hier ist im Regelfall für jeden Patienten mit degenerativer Ataxie eine passende Studie dabei. Wir würden uns freuen, wenn Sie sich zu einer Studienteilnahme bereit erklären würden. Eine genauere Übersicht finden Sie hier.

 

Neurologie mit Schwerpunkt Neurodegenerative Erkrankungen






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Tel. 07071 29-82141 (Pforte)
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