Alagille-Syndrom
Das Alagille-Syndrom ist genetischen Ursprungs und kann mehrere Organsysteme betreffen, vor allem Leber und Herz. Je schwerer diese Organe in ihrer Funktion gestört sind, umso schwieriger ist die Erkrankung zu behandeln.
Benannt wurde diese seltene Leberstörung nach dem französischen Arzt Daniel Alagille, der sie 1969 zuerst beschrieben hat. Sie kann auch andere Bezeichnungen tragen, zum Beispiel Alagille-Watson-Syndrom, ateriohepatische Dysplasie (AHD), Watson-Miller-Syndrom, Cholestase mit peripherer pulmonaler Stenose, intrahepatische Gallengangshypoplasie und weitere. Allen Formulierungen liegt dasselbe Krankheitsbild zugrunde, dass jedoch mehrere Organsysteme betreffen kann, vor allem die Leber und das Herz. Je schwerer diese beiden Organe in ihrer Funktion gestört sind, umso schwieriger ist die Erkrankung zu behandeln.
Der Gallestau, der durch die Umbildung der Gallengänge entsteht, führt zu einer Gelbsucht, einem schweren Juckreiz und ist durch die verminderte Fettverdauung auch mit Wachstums- und Gedeihstörungen verbunden. Andere Auswirkungen des Syndroms, beispielsweise auf die Augen, das Skelett oder das Gesicht, bleiben ohne schwerwiegende Konsequenz für das Kind.
Die Erkrankung ist genetischen Ursprungs, das heißt die Ursache ist ein Fehler im Erbgut. Nur selten trägt ein Kind solch einen Defekt in den Erbanlagen: 1 von 123.000 Neugeborenen in West-Europa ist ein Kind mit Alagille-Syndrom. Da die Ausprägungen so unterschiedlich sind und das Syndrom so selten, ist es wahrscheinlich, dass es in Wahrheit noch viel mehr Betroffene gibt.
Diagnostik und Therapie am Kompetenzzentrum
Um sicher zu gehen, dass ein Alagille-Syndrom vorliegt, müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein. Solche Kriterien sind das Vorliegen einer chronischen Cholestase durch eine Degeneration der Gallenwege, Anomalien / Veränderungen am Herz und am Skelettsystem, die Veränderungen am Auge (posteriores Embryotoxon), die charakteristischen Gesichtszüge und eine auffällige Veränderung des Lebergewebes.
Die Behandlung der Folgen des Gallestaus stützt sich auf 3 Bereiche: Erstens wird mit Medikamenten versucht, die Symptome abzumildern. Zweitens wird die Ernährung unterstützt, um den Nährstoff- und Energiemangel auszugleichen. Sollten diese Maßnahmen nicht ausreichen, die Erkrankung einzudämmen, kommt drittens nur noch eine Lebertransplantation in Frage.
Neben anderen Veränderungen, die mit dem ALgille-Sydrom einhergehen, sind die rückgebildeten Gallenwege das hauptsächliche Problem, dem zuerst medikamentöser und Ernährungstherapie begegnet wird. In schwerwiegenderen Fällen wird im Verlauf eine Lebertransplantation nötig.
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