Institut für
Medizinische Genetik und Angewandte Genomik

Durch die vergleichende Analyse von Tumorgewebe und einer Blutprobe werden genetische Veränderungen des Tumors und auch im Blut identifiziert. Beide Untersuchungen in Kombination ermöglichen die Identifikation von genetischen Veränderungen und stellen ein zentrales Qualitätsmerkmal der Untersuchung dar. Mittels modernster Methoden wird hierbei der Tumor umfassend genetisch charakterisiert. Die Untersuchung ist in der Regel innerhalb von 4–6 Wochen abgeschlossen. Dieser genetische Befund kann die Grundlage für eine, direkt auf ihren Tumor angepasste, zielgerichtete Therapie bilden.

Eine Exomsequenzierung (auch: Whole Exome Sequencing, WES) umfasst die molekulargenetische Analyse, Bewertung und Befundung aller kodierenden Abschnitte (Exons) des menschlichen Erbguts unter einer bestimmten klinischen Fragestellung. Insbesondere zur Aufklärung komplexer oder unspezifischer Krankheitsbilder hat sich in den letzten Jahren die sehr frühzeitige Durchführung einer Exom-Diagnostik („Exome first“) bewährt. Für eine qualifizierte Interpretation der Daten eines Patienten kann hierfür ein paralleler Vergleich mit den genetischen Daten der Eltern angeraten sein (Trio-Exomdiagnostik). Dies unterstützt eine rasche und zuverlässige Identifizierung und Interpretation von Sequenzveränderungen beim Patienten und kann die Wahrscheinlichkeit eines unklaren Befundes reduzieren sowie ggf. Folgeuntersuchungen verhindern.

Eine Genomsequenzierung (auch: Whole Genome Sequencing, WGS) umfasst die molekulargenetische Analyse nahezu aller Abschnitte des menschlichen Erbguts sowie deren Bewertung und Befundung unter einer bestimmten klinischen Fragestellung nach dem aktuellen Kenntnisstand. Gegenüber der Exom- Sequenzierung ermöglicht die Genom- Sequenzierung aus methodischen Gründen weiterführende Aussagen zur Repeatexpansionen sowie genomischen Imbalancen (Duplikationen, Deletionen) und Strukturveränderungen. Die Genom- Sequenzierung spielt bei der Aufklärung komplexer oder unspezifischer Krankheitsbilder eine entscheidende Rolle. Zudem kann sie die Basis für eine personalisierte Medizin darstellen und bei der Aufdeckung bisher unbekannter Krankheitsursachen helfen.

Auffälliger Ultraschall (z.B. erhöhte Nackentransparenz, Fehlbildungen)
Abklärung eines auffälligen Ersttrimester-Screenings
Abklärung eines auffälligen nichtinvasiven Pränatal-Tests
Bekannte familiäre strukturelle Chromosomenstörung
Parallel Abklärung einer bekannten molekulargenetisch gesicherten Erkrankung
Mütterliche Angst vor einem Kind mit Chromosomenstörung

Chromosomenstörung (z.B. Down-Syndrom)
Neugeborene mit Auffälligkeiten, angeborenen Fehlbildungen
Neugeborene mit Hypospadie, Klitorishyperplasie oder intersexuellem Genitale
Kinder mit einer Entwicklungsretardierung, u./o. Verhaltensauffälligkeiten u./o. Fehlbildungen
Kinder mit einer auffälligen Pubertätsentwicklung
Kinder mit unklarem Kleinwuchs oder Großwuchs
Männer mit Gynäkomastie, kleinen Testes
Verwandte von Personen mit einer bekannten strukturellen Chromosomenaberration

Frauen mit prim. oder sek. Amenorrhoe bzw. prämaturerer Menopause
Männer mit Azoospermie oder Oligozoospermie
Paare mit unerfülltem Kinderwunsch (vor IVF/ICSI)
Paare mit zwei oder mehr Aborten bzw. Totgeburten