Institut für
Medizinische Genetik und Angewandte Genomik

Sehr geehrte Einsenderinnen und Einsender,

wir möchten Sie darüber informieren, dass wir für Probeneingänge ab dem 15.01.2025 ein geändertes Vorgehen bei der Mitteilung von Zusatzbefunden verfolgen (basierend auf der Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) vom 24.10.2023 zu Zusatz- und Zufallsbefunden in der genetischen Diagnostik, PMID 38841542).

Für Patientenaufklärungen unter Mitwirkung von Fachärzten und Fachärztinnen für Humangenetik:

Zusatzbefunde können weiterhin angefordert werden, wenn dies gewünscht wird und entsprechend auf der Einverständniserklärung dokumentiert ist. Zusatzbefunde umfassen unverändert Varianten in therapierelevanten Krankheitsgenen in Anlehnung an die Empfehlungen des American College of Medical Genetics (ACMG-Gene, bspw. Prädispositionsgene für Tumor- und Herzkreislauferkrankungen) und werden als gesonderter Bericht erstellt.

Für Patientenaufklärungen durch Ärzte und Ärztinnen anderer Fachrichtungen (inkl. Zusatzbezeichnung fachgebundene genetische Beratung):

Eine entsprechende bioinformatische Datenanalyse für Zusatzbefunde erfolgt nur, wenn in den Probenbegleitformularen das Vorliegen einer entsprechenden Einverständniserklärung auf Forschungsebene dokumentiert ist. Eine fachgebundene Genauswahl wird derzeit im Rahmen von Zusatzbefunden nicht angeboten.