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Dystonie

Charakterisierung der Pathogenese und potenzielle Behandlungsziele der primären Dystonie

Dystonien sind eine heterogene Gruppe von hyperkinetischen Bewegungsstörungen, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind, die zu Verdrehungen, sich wiederholenden Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führen. Nach der Parkinson-Krankheit und dem essenziellen Tremor sind sie weltweit die dritthäufigste Bewegungsstörung. DYT1- und DYT6-Dystonien sind die beiden häufigsten Untertypen der primären Dystonie. Eine Drei-Nukleotid-GAG-Deletion des TOR1A-Gens ist für DYT1-Dystonie verantwortlich, während Mutationen im THAP1-Gen für DYT6-Dystonie verantwortlich sind. Die potenziellen Pathogenesen dieser beiden Untertypen der primären Dystonie sind bisher noch nicht geklärt. In unserer Forschungsgruppe versuchen wir die Krankheitsmechanismen und potenziellen Ansatzpunkte für Behandlungen der primären Dystonien zu charakterisieren, indem wir modernste Methoden wie Epigenetik, Chromatinkonformation, Einzelzelltranskriptomik, räumliche Transkriptomik usw. einsetzen.

Genetische Therapien für primäre Dystonie und Morbus Parkinson

Belege von Patienten mit Parkinson-Krankheit (PD) und transgenen Alpha-Synuclein (SNCA)-Tiermodellen unterstützen die Idee, dass ein erhöhtes Level an SNCA-Protein ein wesentlicher Risikofaktor für die PD-Pathogenese ist. Daher ist die gezielte Veränderung der Expression von SNCA als Gentherapie für Morbus Parkinson eines der Forschungsinteressen unserer Gruppe. Ähnlich wie bei der Parkinson Erkrankung gibt es für primäre Dystonien bisher noch keine wirksame Behandlung. Die Suche nach neuen potenziellen Targets für einen gentherapeutische Behandlung ist ein weiteres Forschungsinteresse unserer Arbeitsgruppe. Durch die Kombination mehrerer Krankheitsmodellsysteme mit CRISPR/Cas9-basiertem Gene Editing und Gapmer ASOs versuchen wir, neue Gentherapien für diese Krankheiten zu finden. 

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AG Leitung

frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: Dr. Fubo Cheng


frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: 07071-29-72300


E-Mail-Adresse: Fubo.cheng@med.uni-tuebingen.de


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