Charakterisierung der Pathogenese und potenzielle Behandlungsziele der primären Dystonie
Dystonien sind eine heterogene Gruppe von hyperkinetischen Bewegungsstörungen, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind, die zu Verdrehungen, sich wiederholenden Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen führen. Nach der Parkinson-Krankheit und dem essenziellen Tremor sind sie weltweit die dritthäufigste Bewegungsstörung. DYT1- und DYT6-Dystonien sind die beiden häufigsten Untertypen der primären Dystonie. Eine Drei-Nukleotid-GAG-Deletion des TOR1A-Gens ist für DYT1-Dystonie verantwortlich, während Mutationen im THAP1-Gen für DYT6-Dystonie verantwortlich sind. Die potenziellen Pathogenesen dieser beiden Untertypen der primären Dystonie sind bisher noch nicht geklärt. In unserer Forschungsgruppe versuchen wir die Krankheitsmechanismen und potenziellen Ansatzpunkte für Behandlungen der primären Dystonien zu charakterisieren, indem wir modernste Methoden wie Epigenetik, Chromatinkonformation, Einzelzelltranskriptomik, räumliche Transkriptomik usw. einsetzen.
