Die Hereditären Spastischen Spinalparalysen (HSP) sind eine Gruppe erblicher degenerativer Erkrankungen des Rückenmarks, die zu einer schleichend progredienten Gangstörung aufgrund von Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur führen. Trotz ihrer Seltenheit ist die HSP keine einheitliche Erkrankung sondern teilt sich in mindestens 58 genetisch definierte Subtypen auf. Darüber hinaus führen verschiedene Stoffwechselstörungen, Entzündungen des Rückenmarks oder Tumoren zu dem Bild einer Spastischen Spinalparalyse. Die Aufdeckung solcher Ursachen ist wichtig, da sie anders behandelt werden müssen.
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Prof. Dr. Ludger Schöls
Leiter der Sektion Klinische Neurogenetik
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PD Dr. Rebecca Schüle
Leitende Oberärztin
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Terminvereinbarung
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Wahlleistungspatienten ambulant |
07071 29-82057 |
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalysen (gesetzlich versicherte Patienten) |
07071 29-82051 07071 29-85165 |
Terminzeiten
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Dienstag 9.00 Uhr bis 12.00 Uhr
Mittwoch 9.00 Uhr bis 13.00 Uhr
Donnerstag 9.30 Uhr bis 13.30 Uhr
Freitag 9.30 Uhr bis 12.30 Uhr
Vorbereitung zum Besuch der Spezialambulanz
In Ihrem eigenen und in unserem Interesse bitten wir Sie folgende Unterlagen vorzubereiten und mitzubringen:
- Liste aller eigenommenen Medikamente
- Stammbaum mit Alter (ggf. Sterbealter) von Mutter, Vater, Geschwistern und Kindern
- alle neurologischen Vorbefunde in Kopie zum Verbleib in unserer Klinik
- letzte Kernspin - Bildgebung des Kopfes (cMRT) auf CD ROM zum Verbleib in unserer Klinik
- Überweisungsschein
Diagnostik und Therapie
Diagnostik und Kooperationen
Die Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Spastischen Spinalparalyse. Hierzu erfolgt eine intensive Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuroradiologie (MRT, MR-Spektroskopie). Da für viele Familien mit spastischen Spinalparalysen das verantwortliche Gen noch nicht identifiziert ist, bieten wir in Kooperation mit dem Labor des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung und dem Institut für Medizinische Genetik eine umfassende molekulargenetische Diagnostik für Patienten und Familienangehörige an.
Therapie
Die therapeutischen Möglichkeiten richten sich entscheidend nach den Ursachen der Spastischen Spinalparalyse. Wenn eine kausale (ursächliche) Behandlung nicht möglich ist, bestehen symptomatische Therapiemöglichkeiten mit oralen Antispastika (Tabletten) oder auch einer intrathekalen antispastischen Therapie (Spastikpumpe). Darüber hinaus ist auch eine Behandlung mit Botulinumtoxininjektionen möglich.
Forschung
Forschung
Zur Erforschung seltener Erkrankungen fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung das "German Network of hereditary Movement disorders (GeNeMove)", in dessen Rahmen das Forschungsnetzwerk für Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP) in Tübingen koordiniert wird. Im diesem deutschlandweiten Netzwerks haben wir uns auf Standards für die Diagnostik und differentialdiagnostische Abklärung sowie die elektrophysiologische und kernspintomographische Charakterisierung einer HSP verständigt. Darüber hinaus haben wir einen Score entwickelt, der die Schwere der Erkrankung messen kann und mit dem in zukünftigen Therapiestudien die Wirkung von Medikamenten nachgewiesen werden soll. Jetzt wollen wir den Erkrankungsverlauf und seine Variabilität bei verschiedenen Patienten ermitteln, da die Kenntnis des natürlichen Verlaufs eine unverzichtbare Voraussetzung für die Planung von Therapiestudien ist. Ohne diese Informationen ist es nicht möglich zu planen, wie lange eine Studie dauern muß und wie viele Patienten eingeschlossen werden müssen, um z.B. zu belegen, dass ein neues Medikament das Fortschreiten der Erkrankung auf die Hälfte der natürlichen Progressionsgeschwindigkeit verlangsamt.
Die klinische und genetische Forschung wird auch durch die Tom-Wahlig-Stiftung, die HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland und die Interessengemeinschaft Geh(n) mit HSP unterstützt.