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AG Biomarker Entwicklung in neurodegenerativen Erkrankungen

Für die Behandlung von neurodegenerativen Erkrankungen stehen aktuell nur symptomatische Behandlungsansätze zur Verfügung. Aber gerade bei sogenannten Polyglutamin-Erkrankungen wie beispielsweise Chorea Huntington und den Spinozerebellären Ataxien (SCA) werden immer häufiger Therapien erprobt, welche spezifisch das Erkrankungsprotein runterregulieren (protein lowering therapies). Messbare (molekulare) Marker, welche die Wirkungsweisen dieser Therapien in leicht zugänglichen Biomaterialien wie beispielsweise peripheren Blutbestandteilen (Serum, Plasma) bestimmen können, fehlen häufig noch (sogenannte Target-engagement Marker). Da für neuartige Therapieansätze besonders prä-klinische und mild-betroffene Patienten von besonderem Interesse sind, werden zusätzlich (molekulare) Marker benötigt, welche Patienten in die verschiedenen Erkrankungsklassen einteilen, sowie den klinischen Verlauf beschreiben (prädiktive und prognostische Biomarker).

Der Schwerpunkt der Arbeitsgruppe liegt in der Generierung und Validierung von hoch-sensitiven Methoden zur Bestimmung von molekularen Markern in verschiedenen Biomaterialien. Neben Cross-Sektionalen  Bestimmungen werden vor allem auch longitudinale Biomarker-Analysen durchgeführt, um die Veränderung der molekularen Marker mit dem Krankheitsverlauf besser einschätzen zu können. Da in Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen die Verbindung zwischen molekularen Markern und den Pathogeneseprozessen im Gehirn nur mit Bild-gebenden Verfahren möglich ist, liegt ein besonderer Fokus der Arbeitsgruppe in der longitudinalen Untersuchung von entsprechenden Tiermodellen. Dabei werden Pathogeneseprozesse im Gehirn der Tiermodelle mit verschiedensten biochemischen Methoden untersucht und im longitudinalem Verlauf mit der Regulation (bekannter) Biomarker in Verbindung gebracht. Zusätzlich werden erste Therapieansätze bereits in unseren Tiermodellen erprobt und spezifisch die Veränderungen der identifizierten (molekularen) Marker unter der Therapie untersucht (Therapie-Response Biomarker). Dieser Ansatz ermöglicht es uns, die Regulation der (molekularen) Marker den Pathogeneseprozessen zuzuordnen, und somit Erkrankungsprozesse besser zu verstehen und  neue Therapieansätze zu entwickeln. 

Projekte

Aktuelle Projekte

  • Generierung und Validierung von hoch-sensitiven und quantitativen Methoden zur Bestimmung von Erkrankungsproteinen in humanen Biomaterialien 
  • Longitudinale Analysen von molekularen Biomarkern für die neurodegenerative Erkrankung der SCA3
  • Untersuchung molekularer Biomarker als Therapie-Response Marker 
  • Microexonregulation in neurodegenerativen Erkrankungen
  • Die proteolytische Prozessierung von Erkrankungsproteinen durch Calpaine als therapeutisches Target



Leitung

AG Leitung

frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: Dr. rer. nat. Jeannette Hübener-Schmid


Mehr zur Person

Dr. Jeannette Hübener-Schmid (Dip. Biologin, Ph.D Neurowissenschaften) leitet seit Juli 2020 die Arbeitsgruppe „Biomarker Entwicklung in neurodegenerativen Erkrankungen“ am Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik. Sie studierte Biologie an der Universität Hannover  und fertigte ihrer Promotion am Institut für Medizinische Genetik, Tübingen an. Dabei beschäftige sie sich mit der Generierung und Charakterisierung verschiedener Mausmodelle für die neurodegenerative Erkrankung der Spinozerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3). Seit 2008 arbeitete Dr. Jeannette Hübener-Schmid als Post-Doktorandin am Institut für Medizinische Genetik, Tübingen, und erforscht mitochondriale und proteolytische Pathomechanismen in der SCA3. Bereits seit 2012 fokussierte sie sich auf klinisch orientiere Forschungsschwerpunkte und entwickelte den ersten sensitiven Assay zur quantitativen Bestimmung des Erkrankungsproteins in der SCA3. 


Zertifikate und Verbände

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