Besseres Verständnis genetischer Erkrankungen – Genommedizin in der klinischen Anwendung
Unser interdisziplinäres Team nutzt modernste Methoden der Genomik in Kombination mit funktionellen Analysen in Modellsystemen zur Erforschung der molekularen Mechanismen genetisch bedingter Erkrankungen.
Ein Schwerpunkt ist die Identifizierung und umfassende klinische und funktionelle Charakterisierung neuer Krankheitsgene (> 50 Erstbeschreibungen), oftmals mit dem Ziel der Entwicklung personalisierter, zielgerichteter Therapieansätze.
Im Rahmen nationaler und internationaler Drittmittelprojekte (DFG, BMBF) etablieren wir neue Konzepte zur verbesserten Diagnostik Seltener Erkrankungen (solving the unsolved). Klinischer Schwerpunkt sind dabei seltene Stoffwechselerkrankungen, neurologische und neuropädiatrische Krankheitsbilder sowie Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome. Neben neuesten Technologien (bspw. long-read Genomsequenzierung) nutzen wir integrative Analysen von Omics-Datensätzen zur umfassenden Charakterisierung und verbesserten klinischen Interpretation genomischer Veränderungen.
Die durch zahlreiche Veröffentlichungen belegte hervorragende internationale Vernetzung der Gruppe in Klinik und Forschung sowie die Leitung der Molekularen Diagnostik in Personalunion gewährleisten die schnelle Translation neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse, Technologien und Methoden in die Routinediagnostik.
Unser Ziel ist es, diese Vorteile für alle unsere Patientinnen und Patienten zugänglich zu machen und damit die Entwicklung personalisierter Therapien und Präventionsmaßnahmen zu unterstützen.
