Untersuchungen | Universitätsklinikum Tübingen

Diagnostische Möglichkeiten am Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatosen (ZFNS)

Im Rahmen Ihrer Vorstellung am Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatosen (ZFNS) wird ausführlich auf Ihre Krankengeschichte und Ihre Beschwerden eingegangen und es erfolgt eine umfassende klinische Untersuchung. Je nach Befund werden Untersuchungen (Elektrophysiologie, Ultraschalluntersuchungen, CT- und Röntgenuntersuchungen, etc.) bei der Vorstellung mit angeschlossen. Sollte eine weitere spezifische MRT-oder ggf. MRT Ganzkörperdiagnostik notwendig sein, werden diese entweder heimatnah oder in unserem Haus geplant.

Um die erstmalige Vorstellung für Sie und uns zu erleichtern, bitten wir Sie die vorab zugesandten Unterlagen (Erhebungsbogen) wie gefordert auszufüllen und mit all Ihren Unterlagen (CDs, radiologische Befunde, Arztbriefe, OP-Berichte, etc.), die Sie bis dahin gesammelt haben, per Postweg und in ausreichendem Abstand zur Vorstellung an uns zuzusenden. Wir bitten auf Befundzusendungen per E-Mail zu verzichten.

Ihre ambulante Vorstellung am ZNFS

Behandelte Krankheitsbilder und Therapien am ZNFS

Elektrophysiologie und intraoperatives Neuromonitoring

Wir verfügen über ein Team von versierten Elektrophysiologinnen (Ltd. MTA Fr. M. Liebsch, OÄ Fr. Dr. Rona), die über ein breites Spektrum an diagnostischen Möglichkeiten verfügen. Diese werden nicht nur diagnostisch, sondern auch intraoperativ (intraoperatives Neuromonitoring) angewendet. Dadurch kann auch im Falle einer Operation die Funktion (Hören, Kraft, Gefühl und Blasen-/Mastdarmfunktion) permanent überwacht werden um bleibende Schäden zu vermeiden.

In unserer Abteilung stehen folgende Untersuchungen zur Verfügung:

AEP: akustisch evozierte Potentiale (Hörbeurteilung)
SEP: sensibel evozierte Potentiale (Beurteilung der Sensibilität/Gefühls)
MEP: motorisch evozierte Potentiale (Beurteilung der Motorik/Kraft)
demnächst: Ton- und Sprachaudiometrie

Insbesondere zum Monitoring des Hörvermögens bei Vestibularisschwannomen bei NF 2 sind AEPs das sensitivste und objektivste Messverfahren zur Beurteilung des Hörvermögens. Oft gehen dortige Veränderungen (AEP-Verschlechterung) dem merklichen Hörabfall im Ton- und Sprachaudiogramm voraus, sodass wir frühzeitig über AEP Untersuchungen eine beginnende Beeinträchtigung des Hörvermögend entdecken und behandeln können.

Neurosonographie (Nervenultraschall), EMG und ENG (Elektromyo- und neurographie, Messung der Muskel- und Nervenleitgeschwindigkeit)

Die Nervenbahnen in Armen, Beinen sowie am Hals können mit einer hochauflösenden Ultraschalldiagnostik sehr gut dargestellt werden. Es ist eine sehr schnelle, effiziente und wenig zeitaufreibende Methode (verglichen zum MRT), die auch Verlaufskontrolle eines möglichen Tumorbefalls in diesem Bereich dient. Sollten sich hier Auffälligkeiten über den Verlauf ergeben wird ergänzend eine MRT-Diagnostik durchgeführt. Für Kinder mit Neurofibromatose oder Schwannomatose sind MRT-Diagnostiken sehr aufwändig und oft mit einer Vollnarkose verbunden. Hier stellt die Neurosonographie eine stressreduzierte und schnelle Methode dar um gewissen Befunde über den Verlauf zu beobachten. Die Durchführung der Neurosonographie wird durch die Experten und Expertinnen der neurologischen Ambulanz unter Leitung von OA PD Dr. med. Alexander Grimm durchgeführt.

Sollten über die Sonographie hinaus noch Funktionsuntersuchungen von betroffenen Nerven (sogenannte Nervenleitgeschwindigkeit) oder Muskeln (sogenannte EMG Untersuchung) notwendig sein, werden jene ebenfalls vom gleichen Team durchgeführt.

Bildgebung

Wir arbeiten eng mit unseren radiologischen Abteilungen (Neuroradiologie und Allgemeine Radiologie) zusammen und bieten folgende Untersuchungen an:

MRT oder CT jeglicher Körperregion mit und ohne Kontrastmittel
MRT-Feinschichtdarstellungen zur detaillierten Beurteilung der Tumore
MRT-Ganzkörperdiagnostik
PET-MRT und/oder PET-CT: zur Beurteilung der Stoffwechselaktivität von NF1 assoziierten Neurofibromen mit der Frage nach Hinweisen auf Bösartigkeit (Maligne Entartung)
Sämtliche Röntgendarstellungen

Für die Magnetresonanztomographie (MRT) wird keine belastende Röntgenstrahlung oder andere ionisierende Strahlung verwendet und die Methodik basiert auf magnetische Wechselfelder. Sie ist Goldstandard für die Beurteilung von Weichteilgewebe und eignet sich somit hervorragend zur Diagnostik und Verlaufsbeurteilung von Tumoren im Rahmen der Neurofibromatosen oder Schwannomatose. Gewisse Limitationen sind leider durch Herzschrittmacher, Zahnspangen, etc. gegeben.

Die Computertomographie (CT) wiederum basiert auf Röntgenstrahlung und ist tendenziell nicht für die regelmäßige Kontrolle geeignet. Primär wird Sie in der Notfalldiagnostik, zur Beurteilung von Knochenstrukturen und Verkalkungen (z.B. Meningeome), bei Kontraindikationen der MRT-Bildgebung (Herzschrittmacher) und im Rahmen gewisser Eingriffe zur präoperativen Planung verwendet.

Röntgenbildgebungen eignen sich ebenfalls für die Beurteilung von Knochenstrukturen und ermöglichen es auch durch funktionelle Aufnahmen Aussagen über gewisse Fehlstellungen der Wirbelsäule (z.B. Wirbelgleiten) zu treffen.

Der Ultraschall kommt insbesondere im Bauchbereich (Abdomensonographie) bei NF1-Patienten zum Einsatz um eine Tumorlast im Bauchraum auszuschließen, die sich der Tastuntersuchung entzieht.

Neuropsychologische Testung

Bei Kindern und Erwachsenen mit NF1 ist häufig eine neuropsychologische Testung notwendig, da bis zu 50% der NF1 Betroffenen Leistungsschwächen im Bereich Konzentrationen, Merkfähigkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit und anderen Teilaspekten der geistigen Leistungsfähigkeit haben können. Hier arbeiten wir mit ausgebildeten Neuropsychologen und Neuropsychologinnen zusammen, die ausführliche Testungen anbieten. Diese Testungen sind z. B. Voraussetzung um festzulegen, ob die geistige Leistungsfähigkeit der NF1 Betroffenen mit einer medikamentösen Therapie verbessert werden kann.

Tumorvolumetrie

Zur detaillierten Beurteilung der Tumorgröße insbesondere der Vestibularisschwannome bieten wir volumetrische Messungen an, die anhand einer dünngeschichteten MRT-Bildgebung (1 bis 2 mm Schichten) und mit Hilfe einer spezifischen Software berechnet werden können. Damit können konkrete Aussagen über die Wachstumsgeschwindigkeit getroffen werden, welche zum Teil entscheidend für die Therapieplanung- und begleitung ist.

Genetische Untersuchungen und genetische Beratung

In Kooperation mit den Tübinger Institut für Humangenetik und dem genetischen Labor von Prof. Mautner in Hamburg bieten wir Ihnen und sofern sinnvoll und gewünscht Ihrer Familie im Rahmen der ambulanten Vorstellung eine umfangreiche genetische Diagnostik des Blutes und auch des Tumormaterials an. Das Material wird dann zur Analyse weitergeleitet. Hierfür erhalten Sie von uns eine Überweisungsscheinvorlage, um mit einer Überweisung Ihres Hausarztes oder Ihrer Hausärztin die Kostenübernahme für die genetische Diagnostik durch die zuständige Krankenkasse sicherzustellen.