Untersuchungen | Universitätsklinikum Tübingen

Diagnostische Möglichkeiten am Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatosen (ZFNS)

Im Rahmen Ihrer Vorstellung am Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatosen (ZFNS) wird ausführlich auf Ihre Krankengeschichte und Ihre Beschwerden eingegangen und es erfolgt eine klinische Untersuchung. Unsere Lotsinnen werden Ihnen im Rahmen der Terminvereinbarung die erforderlichen Unterlagen und Bildgebungen, die Sie zum Vorstellungstermin mitführen sollten, mitteilen.

Bildgebungen und reguläre Untersuchungen (augenärztliche Beurteilung, Ultraschall Bauch, etc.) werden heimatnah vor Ort durchgeführt nach primärer Überweisung durch den betreuenden Hausarzt/Facharzt. Im Rahmen der Vorstellung wird die Notwendigkeit von entsprechenden Spezialuntersuchungen (z. B. Neurosonographie, PET-Untersuchung, Ganzkörper-MRT) evaluiert und gegebenenfalls geplant.

Um die erstmalige Vorstellung für Sie und uns zu erleichtern, bitten wir Sie die vorab zugesandten Unterlagen (Erhebungsbogen) wie gefordert auszufüllen und mit all Ihren Unterlagen (CDs, QR-Code, radiologische Befunde, Arztbriefe, OP-Berichte, externe genetische Befunde, etc.), die Sie bis dahin gesammelt haben, per Postweg (schriftliche Unterlagen alle als Kopie) und in ausreichendem Abstand (mindestens 4 Wochen) zur Vorstellung an uns zuzusenden. Wir bitten auf Befundzusendungen per E-Mail zu verzichten.

Ihre ambulante Vorstellung am ZNFS

Behandelte Krankheitsbilder und Therapien am ZNFS

Elektrophysiologie und intraoperatives Neuromonitoring

In unserer Abteilung stehen je nach Indikationsstellung durch unsere Elektrophysiologen folgende Untersuchungen zur Verfügung:

AEP: akustisch evozierte Potentiale (Hörbeurteilung)
SEP: sensibel evozierte Potentiale (Beurteilung der Sensibilität/des Gefühls)
MEP: motorisch evozierte Potentiale (Beurteilung der Motorik/Kraft)

Insbesondere zum Monitoring des Hörvermögens bei Vestibularisschwannomen bei NF 2 sind AEPs das sensitivste und objektivste Messverfahren zur Beurteilung des Hörvermögens. Oft gehen dortige Veränderungen (AEP-Verschlechterung) dem merklichen Hörabfall im Ton- und Sprachaudiogramm voraus, sodass wir frühzeitig über AEP Untersuchungen eine beginnende Beeinträchtigung des Hörvermögend entdecken und behandeln können.

Neurosonographie (Nervenultraschall), EMG und ENG (Elektromyo- und neurographie, Messung der Muskel- und Nervenleitgeschwindigkeit)

Die hochauflösende Ultraschalldiagnostik der Extremitäten und des Halses zur Beurteilung von peripheren Nervenscheidentumoren ist eine zeitsparende, tolerable (vor allem für Kinder) und gute Alternative sowie ergänzende Maßnahme zur MRT-Diagnostik. Die Durchführung der Neurosonographie wird durch die Experten und Expertinnen der neurologischen Ambulanz durchgeführt. Die Indikation und Planung der Untersuchung erfolgten durch unser ZNFS-Team in den entsprechenden Fällen.

Sollten über die Sonographie hinaus noch Funktionsuntersuchungen von betroffenen Nerven (sogenannte Nervenleitgeschwindigkeit) oder Muskeln (sogenannte EMG-Untersuchung) notwendig sein, werden jene ebenfalls vom gleichen Team durchgeführt

Bildgebung

Ein Großteil der für uns notwendigen Untersuchungen (MRT, CT, Röntgen) können und sollen heimatnah durch die betreuenden Radiologen erfolgen und bei Vorstellung mitgeführt werden (als CD, QR-Code) inklusive des radiologischen Befundberichtes.

Gegebenenfalls werden von uns in entsprechendem Fall noch ergänzende, spezielle bildgebende Verfahren empfohlen (PET-CT/MRT, Ganzkörper MRT), die wir an unserem Zentrum durchführen können.

Neuropsychologische Testung im Kindes- & Jugendalter

Bei Kindern und Jugendlichen mit NF1 ist häufig eine neuropsychologische Testung notwendig, da bei bis zu 60% der Betroffenen Lernprobleme, Teilleistungsstörungen und Probleme bei Aufmerksamkeit und Konzentration bestehen. Hier arbeiten wir mit Neuropsychologen/Neuropsychologinnen zusammen, die bei Bedarf spezifische ausführliche Testungen anbieten. Diese Untersuchung ist deshalb wichtig, da spezifische Lerntherapie oder bei Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörung auch eine medikamentöse Therapie sinnvoll sein kann.

Genetische Untersuchungen und genetische Beratung

Zur Bestätigung der Diagnose wird eine molekulargenetische Abklärung (vor allem Blutentnahme) oft notwendig und vor allem bei vorliegendem Kinderwunsch sowie zum Ausschluss von Risikomutationen, die ein engmaschigeres Monitoring notwendig machen (z. B. NF1-Mikrodeletionspatienten). Diese kann entweder im Rahmen der ambulanten/stationären Vorstellung in unserem Zentrum abgenommen und in die Wege geleitet werden, oder auch direkt über eine Vorstellung im hiesigen Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik zusammen mit einer ausführlichen Beratungsgespräch (z. B. Weitervererbung, Kinderwunsch, Risikoanalyse der Nachkommen, Möglichkeiten der pränatalen Untersuchungen im Falle einer Schwangerschaft) erfolgen. Ergänzende und erweiterte genetische Untersuchungen (z. B. Untersuchung des Tumormaterials auf mögliche individuelle, gezielte medikamentöse Therapiemöglichkeiten) können in auserwählten Fällen zusammen mit einer interdisziplinären Beratung in unserem Molekularen Tumorboard angeboten werden.

Psychosomatisches Screening

Die Neurofibromatose Typ 1 und Schwannomatosen (NF2, LZTR1/SMARCB1 bedingt) führen aufgrund der zahlreichen Einschränkungen und des chronischen Verlaufs zu einer erhöhten Belastungssituation bei den Patienten und ihrem nahen Umfeld. In unserem Zentrum bieten wir im Rahmen der ambulanten Vorstellung ein psychosomatisches Screening an, um frühzeitig einen erhöhten Bedarf einer psychologischen/psychotherapeutischen/psychosomatischen Anbindung zu detektieren und entsprechend in die Wege zu leiten. Zudem bieten unsere Kollegen der Psychosomatischen Medizin und Psychotherapie entsprechend Hilfestellungen und Beratungsgespräche vor Ort oder auch im Rahmen von Video-Sprechstunden an.

(Operativ) Dermatologisches Screening

Der Hautbefall durch Neurofibrome und plexiforme Neurofibrome verläuft sehr individuell und variabel von Patienten zu Patienten. Dadurch entstehen oft starke Beeinträchtigungen durch kosmetischen Leidensdruck, Schmerzen und vermehrten Juckreiz und dadurch induzierte Infektionen. Je nach Anzahl und Ausprägung stehen verschiedene eindämmende Therapiemöglichkeiten (operative Therapie oder Laserverfahren) zur Verfügung.

Im Rahmen eines dermatologischen Screenings zur Beratung und Planung der Therapiemöglichkeiten kann direkt im Anschluss an die Vorstellung in unserem Zentrum oder in einem separaten Termin eine Vorstellung in der hiesigen Hautklinik angeboten und wahrgenommen werden.

Sonographische Untersuchung des Durchmessers der Sehnervenscheide (ONSD)

Tumore, vor allem zahlreiche intrakranielle Meningeome bei der NF2-bedingten Schwannomatose, oder Hirnwasserabflusstörungen (Hydrocepahlus, Aquäduktstenose) im Rahmen der NF1 Erkrankung können zu einem erhöhten Hirndruck führen. Aufgrund der chronischen Erkrankung entstehen die damit einhergehenden Beschwerden (klinische Anzeichen wie chronisch-progrediente Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Sehstörungen, Auffälligkeiten in der augenärztlichen Untersuchung wie eine Papillenschwellung) meist schleichend. Um diese frühzeitig zu erkennen führen wir bei den entsprechenden Patienten eine risikoarme Ultraschalluntersuchung am Oberlid bei geschlossenem Auge durch, um den Durchmesser der Sehnervenscheide zu bestimmen. Dieser spiegelt den Hirndruck wider und ermöglicht somit ein nicht-invasives Abbild der Druckverhältnisse in Ihrem Kopf.