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AG Mentale Retardierung

Mentale Retardierung oder Entwicklungsverzögerung ist durch eine Beeinträchtigung der kognitiven und adaptiven Fähigkeiten der Betroffenen charakterisiert und tritt mit einer Prävalenz von 1-3 % in der Bevölkerung auf. Somit stellt diese lebenslange Beeinträchtigung eine große soziale sowie medizinische Herausforderung dar. Ursachen der Entwicklungsverzögerungen liegen in seltenen Fällen in exogenen Faktoren, bei einem großen Teil der Patienten wird eine genetische Ursache vermutet. Die genetischen Ursachen von Entwicklungsverzögerungen sind sehr heterogen und erschweren so eine akkurate Diagnostik bei den Betroffenen. Chromosomenaberrationen sind in etwa 10% der Fälle ursächlich, zudem wurden bisher Mutationen in hunderten verschiedenen Genen mit verschiedensten Funktionen als ursächlich für Entwicklungsverzögerungen beschrieben. Insbesondere neue Technologien wie das Next Generation Sequencing (NGS) haben bei der Identifizierung neue Kandidatengene für Entwicklungsverzögerungen in den letzten Jahren eine entscheidende Rolle gespielt. Trotz großer Fortschritte können noch immer etwa 40% der Fälle nicht zufriedenstellend aufgeklärt werden, was auf eine große Anzahl bisher unbekannter Kandidatengene für Entwicklungsverzögerungen hindeutet. 

Das Ziel unserer Arbeitsgruppe ist die Identifizierung neuer Kandidatengene für Entwicklungsverzögerungen sowie die funktionelle Aufklärung der entsprechenden Genprodukte, um eine umfassende Diagnostik und aussagekräftige genetische Beratung zu ermöglichen. Zudem wollen wir das Verständnis um die individuellen Krankheitsursachen erweitern und somit auf die Entwicklung zielgerichteter, auf die Bedürfnisse des einzelnen Patienten angepassten, Therapien hinwirken.

Projekte

Aktuelle Projekte

Bei Patienten mit geistiger Behinderung und blutsverwandten (konsanguinen) Eltern liegt häufig eine autosomal rezessive Vererbung vor, insbesondere wenn auch Geschwister betroffen sind. Bei diesen Patienten führen wir eine Sequenzierung aller kodierenden Bereiche mittels NGS durch. Bei der Auswertung der Daten konzentrieren wir uns dabei auf Homozygotie-Bereiche im Genom und priorisieren mögliche Kandidaten anhand des vorhergesagten Einflusses der Variante auf die Proteinfunktion und bereits beschriebenen Funktionen im Organismus. Bisher noch nicht beschriebene Kandidatengene werden weiter auf ihre Funktion hin charakterisiert und die identifizierten Mutationen als krankheitsursächlich bestätigt.
Da in Deutschland konsanguine Familien mit mehreren Betroffenen mit geistiger Behinderung selten sind, rekrutieren wir viele Familien in Jordanien in einem von der DAAD geförderten Kooperationsprojekt mit der Philadelphia University in Amman.

In diesem Projekt untersuchen wir die Auswirkungen von Mutationen in Histon-Methyltransferasen auf die Expression von Genen im Zellkulturmodell. Hierfür nutzen wir die CRISPR/Cas9 Methode um gezielt Mutationen in Gene für Histon-Methyltransferasen einzubringen und untersuchen die Zellen anschließend mit Transkriptomsequenzierungen und ChIP-Seq. Dieses Projekt wird im Rahmen des Fortüne-Programms gefördert.

Leitung

AG Leitung

frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: Dr. rer. nat. Rebecca Buchert


frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: 07071 29-72293


E-Mail-Adresse: rebecca.buchert@med.uni-tuebingen.de


Mehr zur Person

Dr. rer. nat. Rebecca Buchert ist seit Mitte 2015 als Wissenschaftlerin am Institut für Medizinische Genetik tätig und leitet die AG Mentale Retardierung. Sie studierte Molekulare Medizin an der Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg. Während ihres Promotionsprojekts (2011-2015) am Humangenetischen Institut Erlangen erforschte sie die genetischen Ursachen autosomal rezessiver mentaler Retardierung in konsanguinen syrischen Familien. Ihr Forschungsschwerpunkt am Institut für Medizinische Genetik ist die Identifizierung und Charakterisierung von Kandidatengenen bei Entwicklungsverzögerungen. 

Zertifikate und Verbände

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