Erbliche Netzhautdegenerationen | Universitätsklinikum Tübingen

Sprechstunde für erbliche Netzhautdegenerationen

Diese Spezialsprechstunde richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Erkrankungen der Netz- und Aderhaut und seltenen Netzhauterkrankungen.

Schwerpunkte

Diagnostik, Betreuung und Beratung von Patienten mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen und seltenen Netzhauterkrankungen
Diagnostik von Funktionsstörungen der Netzhaut
Beratung zu aktueller Therapieforschung und klinischen Studien
Vermittlung von molekulargenetischer Diagnostik und humangenetischer Beratung
Behandlung mit zugelassenen Therapien (Gentherapie Voretigene neparvovec, Transkorneale Elektrostimulation)

Spezialsprechstunde für kombinierte Sinnesbehinderung:
Die Sprechstunde richtet sich an Menschen mit vor allem erblich bedingten kombinierten Seh- und Hörbehinderungen und wird gemeinsam von der Sprechstunde für Erbliche Netzhautdegenerationen der Augenklinik und der HNO-Klinik betreut [Usher Syndrom, usw.]
Die Terminvergabe erfolgt über die Sprechstunde für erbliche Netzhautdegenerationen.
Im Rahmen des Zentrums für Seltener Erkrankungen (ZSE) Tübingen findet in Kooperation mit der Kinderklinik ebenfalls eine gemeinsame Betreuung von Kindern mit seltenen syndromalen Erkrankungen.

Kontakt

Sprechstundenzeit

Montag bis Freitag
nach Vereinbarung

Ebene 3

Terminvergabe

07071 29-88620

Montag bis Donnerstag
10.00 - 15.30 Uhr
Freitag
10.00 - 14.30 Uhr

frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: Die Universitäts-Augenklinik ist aufgrund der hohen Anzahl an Anrufen telefonisch nur schwer zu erreichen. Bitte haben Sie für längere Wartezeiten Verständnis.

frontend.sr-only_#{element.contextual_1.children.icon}: 07071 29-5361

E-Mail-Adresse: neuro.oph@med.uni-tuebingen.de

Online-Kontaktformular

Spezialdiagnostik der Sprechstunde

Prüfung der Sehschärfe des Gesichtsfeldes
Untersuchung des Farbensehen
Elektro-Retinografiem (ERG): Untersuchung der Funktionsfähigkeit der Sinneszellen (Zapfen und Stäbchen) und der Netzhautzellen durch Stimulation mit Lichtreizen
Adaptive optics Kamera: Darstellung der Netzhaut in mikroskopischer Auflösung einzelner Zellen mit der adaptiven Optik (Netzhautkamera).

Elektro-Okulogramm (EOG): Untersuchung der Funktion des retinalen Pigmentepithels
Visuell Evozierte Potentiale (VEP): Untersuchung der Leitfähigkeit des Sehnervens und der nachgeschalteten Sehbahn bis zur Sehrinde durch Stimulation mit Licht- oder Musterreizen
Bildgebende Verfahren: Netzhaut-Fotografie, Autofluoreszenz-Aufnahme, Optische Kohärenz-Tomografie (OCT)
Blutentnahme und Beratung zur molekulargenetischen Analyse
komplexe Beratung bei degenerativen Netzhauterkrankungen

Therapieforschung

Die Sprechstunde für Erbliche Netzhauterkrankungen beteiligt sich an folgenden klinischen Studien:

RUSH2A: Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration (ClinicalTrials.gov NCT03146078)
XOLARIS: Natural History of the Progression of X-Linked Retinitis Pigmentosa
SORAPRAZAN: Multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease (EudraCT no: 2018-001496-20)
A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease (ClinicalTrials.gov NCT03364153)
A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double-Masked Study Comparing the Efficacy and Safety of Emixustat Hydrochloride with Placebo for the Treatment of Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ClinicalTrials.gov NCT03772665).
Translational Gene Therapy for CNGB1 Retinitis Pigmentosa
Klinische Charakterisierung CNGA1 Retinitis pigmentosa
ILLUMINATE: Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Tolerability and Systemic Exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene (ClinicalTrials.gov NCT03140969)
Study to Evaluate the Feasibility and Variability of Select Vision Assessments in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene
Pro-EYS: Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (ClinicalTrials.gov NCT04127006).
Bringing Gene Supplementation Therapy for Inherited PDE6A- and CNGA3-associated Retinopathies into Clinical Practice: A joint Tübingen-München Project Acronym (www.rd-cure.de)
Analyse der klinischen Untersuchungen von Patienten mit Netzhautdystrophien nach Behandlung mit Voretigene neparvovec (Luxturna^TM)
RUSH1F: Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher Syndrome 1F (ClinicalTrials.gov NCT04765345)
Evaluation der Wirksamkeit einer transkornealen Elektrostimulation bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa - eine multizentrische, prospektive, randomisierte, kontrollierte und doppel-blinde Studie im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) (EudraCT: 2020-004072-17)
Study to Determine Presence of Genetically Confirmed CNGA3- and CNGB3-Associated Achromatopsia Patients at Investigational Sites for Potential Participation in Future Clinical Research Studies