Die Schwannomatose ist eine „NF2-ähnliche“ Erkrankung (Genveränderung auf dem Chromosom 22 im SMARCB1- und LZTR1-Gen) tritt bei einem von 25.000 Menschen auf.
Die Erkrankten leiden unter Schwannomen (Tumor der Nervenscheiden, ausgehend von den Schwannzellen) des peripheren Nervensystems und typischerweise kommt es nicht zum Auftreten von intrakraniellen Schwannomen (Vestibularisschwannome), was die Erkrankung von der NF2 unterscheidet.
Oft leiden die Patienten und Patientinnen unter Schmerzen, die mit diesen Tumoren zusammenhängen und die letztendlich auch zum Aufsuchen eines Arztes führen.
