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Presse und Aktuelles
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Sprechstunde für erbliche Netzhautdegenerationen

| Universitäts-Augenklinik Tübingen |

 

 

 

Erbliche Netzhautdegenerationen

 

 

 

Telefon07071 29-88620
Fax_07071 29-5361

 

 

Diese Spezialsprechstunde richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Erkrankungen der Netzhaut und seltenen Netzhauterkrankungen.

 

Die Sprechstunde für erbliche Netzhautdegenerationen finden Sie auf Ebene 3.

 

Eine Terminvereinbarung ist per E-Mail, Online-Kontaktformular, Fax und per Telefon möglich. Die Universitäts-Augenklinik ist aufgrund der hohen Anzahl an Anrufen telefonisch nur schwer zu erreichen. Bitte haben Sie für längere Wartezeiten bis zur Erreichung der entsprechenden Sprechstunde Verständnis.

 

 

Sprechstundenzeit | nach Vereinbarung

 

Montag-Freitag

 

Telefonische Erreichbarkeit

 

Montag - Donnerstag: 10.00 - 15.30 Uhr

Freitag: 10.00 - 14.30 Uhr

 

 

 

Schwerpunkte

 

- Diagnostik, Betreuung & Beratung von Patienten mit erblich bedingten Netzhaut-

  erkrankungen und seltenen Netzhauterkrankungen

 

- Diagnostik von Funktionsstörungen der Netzhaut

 

- Beratung zu aktueller Therapieforschung und klinischen Studien

 

- Vermittlung von molekulargenetischer Diagnostik und humangenetischer Beratung

 

- Behandlung mit zugelassenen Therapien (Gentherapie Voretigene neparvovec,

  Transkorneale Elektrostimulation)

 

 

 

- Spezialsprechstunde: Sprechstunde für kombinierte Sinnesbehinderung:

 

  Die Sprechstunde richtet sich an Menschen mit vor allem erblich bedingten kombinierten 

  Seh- und Hörbehinderungen und wird gemeinsam von der Sprechstunde für für Erbliche 

  Netzhautdegenerationen der Augenklinik und der

  HNO-Klinik betreut [z.B. Usher Syndrom, usw.].

 

  Die Terminvergabe erfolgt über die Sprechstunde für erbliche Netzhautdegenerationen.

 

  Im Rahmen des Zentrums für Seltener Erkrankungen (ZSE) Tübingen findet in Kooperation

  mit der Kinderklinik ebenfalls eine gemeinsame Betreuung von Kindern mit seltenen

  syndromalen Erkrankungen.

 

 

Spezialdiagnostik der Sprechstunde

 

- Prüfung der Sehschärfe des Gesichtsfeldes

 

- Untersuchung des Farbensehen

 

- Elektro-Retinografie (ERG): Untersuchung der Funktionsfähigkeit der Sinneszellen

  [Zapfen und Stäbchen] und der Netzhautzellen durch Stimulation mit Lichtreizen

 

- Adaptive optics Kamera: Darstellung der Netzhaut in mikroskopischer Auflösung einzelner 

  Zellen mit der adaptiven Optik (Netzhautkamera).

 

- Elektro-Okulogramm (EOG): Untersuchung der Funktion des retinalen Pigmentepithels

 

- Visuell Evozierte Potentiale (VEP): Untersuchung der Leitfähigkeit des Sehnervens und

  der nachgeschalteten Sehbahn bis zur Sehrinde durch Stimulation mit Licht- oder 

  Musterreizen

 

- Bildgebende Verfahren: Netzhaut-Fotografie, Autofluoreszenz-Aufnahme, Optische

  Kohärenz-Tomografie (OCT)

 

- Blutentnahme und Beratung zur molekulargenetischen Analyse

 

- Komplexe Beratung bei degenerativen Netzhauterkrankungen

 

Therapieforschung

 

Die Sprechstunde für Erbliche Netzhauterkrankungen beteiligt sich an folgenden klinischen Studien:

 

RUSH2A: Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration (ClinicalTrials.gov NCT03146078)

 

XOLARIS: Natural History of the Progression of X-Linked Retinitis Pigmentosa

 

SORAPRAZAN: Multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease (EudraCT no: 2018-001496-20)

 

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease (ClinicalTrials.gov NCT03364153)

 

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double-Masked Study Comparing the Efficacy and Safety of Emixustat Hydrochloride with Placebo for the Treatment of Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ClinicalTrials.gov NCT03772665).

 

Translational Gene Therapy for CNGB1 Retinitis Pigmentosa

 

Klinische Charakterisierung CNGA1 Retinitis pigmentosa

 

ILLUMINATE: Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Tolerability and Systemic Exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene (ClinicalTrials.gov NCT03140969)

 

Study to Evaluate the Feasibility and Variability of Select Vision Assessments in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene

 

Pro-EYS: Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (ClinicalTrials.gov NCT04127006).

 

Bringing Gene Supplementation Therapy for Inherited PDE6A- and CNGA3-associated Retinopathies into Clinical Practice: A joint Tübingen-München Project Acronym (www.rd-cure.de)

 

Analyse der klinischen untersuchungen von Patienten mit Netzhautdystrophien nach Behandlung mit Voretigene neparvovec (LuxturnaTM)

 

 

Weiterführende Informationen

 

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen

 

Molekulargenetisches Labor

 

Sehbehindertenambulanz

 

Pro Retina Deutschland e.V. 

 

 

 

 
 
 
 
 
 

 

Anfahrt

 

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Letzte Änderung: 01.07.2020

 

 

 

 

 

 

 

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