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Angeborene primäre und erworbene sekundäre Erkrankungen des Immunsystems

Angeborene primäre und erworbene sekundäre
Erkrankungen des Immunsystems

In unserer Immundefekt-Ambulanz werden Kinder und Jugendliche mit angeborenen primären und erworbenen sekundären Erkrankungen des Immunsystems diagnostiziert und behandelt. Immundefekte können zu einer Vielzahl an Beschwerden und Krankheitsbildern führen, insbesondere zu erhöhter Infektanfälligkeit, aber auch zu anderen Phänomenen wie Autoinflammation oder Autoimmunität.

Folgende Warnzeichen können in der Erkennung angeborener Immundefekte hilfreich sein. Die Akronyme ELVIS und GARFIELD beschreiben jeweils einen Aspekt der Klinik bei angeborenen Immundefekten: die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen  sowie die Immundysregulation, die auch ohne Infektanfälligkeit auf einen angeborenen Immundefekt hinweisen kann.

Hierbei stehen die Buchstaben ELVIS für:

E         -           ungewöhnlicher Erreger

L          -           ungewöhnliche Lokalisation

V         -           ungewöhnlicher Verlauf

I           -           ungewöhnliche Intensität

S         -           ungewöhnliche Summe (Anzahl von Episoden)

Und die Buchstaben GARFIELD für: 

G         -           Granulome

A         -           Autoimmunität

R         -           Rezidivierendes

Fi         -           Fieber

E         -           ungewöhnliche Ekzeme

L          -           Lymphoproliferation

D         -           chronische Darmentzündung

Als zusätzliche Warnzeichen können  ebenfalls eine auffällige Familienanamnese (Konsanguinität, Immundefekt, pathologische Infektionsanfälligkeit), Laborwerte (Lymphopenie/ Neutropenie, Hypogammaglobulinämie) und Gedeihstörung beim Kind bzw. Gewichtsverlust bei Erwachsenen gezählt werden.

Als CID (combined immunodeficiency) Zentrum bieten wir in unserer Ambulanz die ausführliche Anamnese (s. Fragebogen link)), klinische Untersuchung und Beratung, sowie laborchemische Untersuchungen in unserem immunologisches Labor vor Ort mit Durchflusszytometrie (Immunphänotypisierung), Impftiter-Bestimmung und Immunpathologie u.a. an. In Zusammenarbeit mit unserem humangenetischen Institut können genetische Analyse durchgeführt werden. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit der Pädiatrischen Infektiologie,  Gastroenterologie , Pneumologie (link) und der Stammzelltransplantation. In der Tagesklinik (Station 11) werden intravenöse Immunglobuline substituiert und es kann eine Einweisung in die subkutane Gabe in unserer Ambulanz erfolgen.

Es besteht ein intensiver medizinisch-wissenschaftlicher Austausch lokal mit dem CCI in Freiburg (https://www.uniklinik-freiburg.de/cci.html ) national mit der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API, http://www.api-ev.eu/) sowie international mit der Europäischen Gesellschaft für Immundefekte (ESID, https://esid.org/) und anderen internationalen Gesellschaften.

Die Terminvergabe und Patientenvorstellung in der Immundefektambulanz erfolgt nach vorheriger Anamnese und Basisdiagnostik durch den betreuenden Arzt mit Hilfe eines Fragebogens.

Kinder und Jugendliche mit Verdacht auf Autoinflammations- und Autoimmunerkrankungen werden primär in der Rheumaambulanz unserer Klinik gesehen.

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