Phakomatosen und ähnliche Syndrome

Als Phakomatosen werden erbliche Erkrankungen bezeichnet, die mit Manifestationen an der Haut und dem zentralen wie peripheren Nervensystem einhergehen. Bei den vielen dieser Manifestationen handelt es sich um Tumoren.

  • Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen)
    Optiko-hypothalamische Gliome, Andere pilozytische Astrozytome, Periphere Neurofibrome, Plexiforme Neurofibrome
    NF1 | 17q11
  • Neurofibromatose Typ 2 (Morbus Recklinghausen)
    Beidseitige Vestibularisschwannome, Meningeome, Intramedulläre Ependymome, Periphere Schwannome
    NF2 | 22q12
  • Tuberöse Sklerose 1 (Bourneville-Pringle)
    Subependymale Riesenzellastrozytome, Kortikale Tubera/Hamartome, Rhabdomyom, Angiomyolipom
    TSC1 | 9q34
  • Tuberöse Sklerose 2 (Bourneville-Pringle)
    Wie Tuberöse Sklerose 1
    TSC2 | 16p13

  • Sturge-Weber-Syndrom
    Enzephalo-Faziale Angiomatose
    GNAQ | 9p21
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom
    Retino-zerebelläre Angiomatose
    VHL | 3p25/26
  • Louis-Bar-Syndrom
    Ataxia teleangiectatica
    ATM | 11q22.3
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
    Intestinale Polyposis mit perioraler Pigmentierung
    STK11 | 19p13.3

Weitere „NF-ähnliche“ Syndrome

  • Leguis-Syndrom
    NF1-ähnliches Syndrom (NFLS)
    Fehlen von Lisch-Knötchen, Neurofibromen, Optikusgliomen oder Knochenveränderungen Auftreten von subcutanen Lipomen im Erwachsenenalter
    SPRED1 | 15q13.2
  • Schwannomatose
    NF2-ähnliches Syndrom
    überwiegend multiple Schwannome (Neurinome) im Bereich der peripheren Nerven seltener der zentralen Nerven, Selten Meningeome
    SMARCB1 | 22q11.23
    LZTR1 | 22q11.21

Untersuchungen (Diagnostik)

Im Rahmen Ihrer Vorstellung am Zentrum für Neurofibromatosen (ZNF) wird ausführlich auf Ihre Krankengeschichte und Ihre Beschwerden eingegangen und es erfolgt eine umfassende klinische Untersuchung.

Zertifikate und Verbände