Als Phakomatosen werden erbliche Erkrankungen bezeichnet, die mit Manifestationen an der Haut und dem zentralen wie peripheren Nervensystem einhergehen. Bei den vielen dieser Manifestationen handelt es sich um Tumoren.
Phakomatosen und ähnliche Syndrome
- Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen)
Optiko-hypothalamische Gliome, Andere pilozytische Astrozytome, Periphere Neurofibrome, Plexiforme Neurofibrome
NF1 | 17q11 - Neurofibromatose Typ 2 (Morbus Recklinghausen)
Beidseitige Vestibularisschwannome, Meningeome, Intramedulläre Ependymome, Periphere Schwannome
NF2 | 22q12 - Tuberöse Sklerose 1 (Bourneville-Pringle)
Subependymale Riesenzellastrozytome, Kortikale Tubera/Hamartome, Rhabdomyom, Angiomyolipom
TSC1 | 9q34 - Tuberöse Sklerose 2 (Bourneville-Pringle)
Wie Tuberöse Sklerose 1
TSC2 | 16p13
- Sturge-Weber-Syndrom
Enzephalo-Faziale Angiomatose
GNAQ | 9p21 - Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Retino-zerebelläre Angiomatose
VHL | 3p25/26 - Louis-Bar-Syndrom
Ataxia teleangiectatica
ATM | 11q22.3 - Peutz-Jeghers-Syndrom
Intestinale Polyposis mit perioraler Pigmentierung
STK11 | 19p13.3
Weitere „NF-ähnliche“ Syndrome
- Leguis-Syndrom
NF1-ähnliches Syndrom (NFLS)
Fehlen von Lisch-Knötchen, Neurofibromen, Optikusgliomen oder Knochenveränderungen Auftreten von subcutanen Lipomen im Erwachsenenalter
SPRED1 | 15q13.2
- Schwannomatose
NF2-ähnliches Syndrom
überwiegend multiple Schwannome (Neurinome) im Bereich der peripheren Nerven seltener der zentralen Nerven, Selten Meningeome
SMARCB1 | 22q11.23
LZTR1 | 22q11.21
Untersuchungen (Diagnostik)
Im Rahmen Ihrer Vorstellung am Zentrum für Neurofibromatosen (ZNF) wird ausführlich auf Ihre Krankengeschichte und Ihre Beschwerden eingegangen und es erfolgt eine umfassende klinische Untersuchung.
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